Sindromul Proteus se caracterizează prin statură gigantică determinată genetic, cu malformații vasculare și risc tumoral. Se crede că cauza este o mutație a materialului genetic, deși acest lucru nu a fost încă stabilit. Deoarece nu există o opțiune terapeutică curativă, pacienții au fost tratați în primul rând într-o manieră de susținere și simptomatică.
Ce este sindromul Proteus?
Sindromul Proteus este înțeles de știința medicală ca fiind o boală ereditară care se manifestă inițial în statura uriașă. Pe măsură ce boala progresează, tumorile cu o amploare variabilă individuală sunt adăugate la tabloul clinic. A fost descris pentru prima dată în secolul al XX-lea de britanicul Michael Cohen, care inițial nu a numit complexul de simptome. Abia ani mai târziu pediatrul german Hans-Rudolf Wiedemann a inventat termenul sindrom Proteus în legătură cu boala, care se bazează pe zeul grecesc al mării Proteus. Conform legendelor, Proteus își schimbă forma, făcând aluzie la gama largă de simptome posibile ale bolii. Un caz spectaculos al bolii a fost Joseph Merrick, un elefant uman. De la descoperirea bolii, au fost documentate aproximativ 20 de cazuri. Astfel, sindromul Proteus corespunde unei boli moștenite extrem de rare.
Cauze
Sindromul Proteus are cauze genetice, făcându-l una dintre bolile ereditare. Cauza exactă rămâne controversată. Cercetările privind dezvoltarea sa nu au ajuns încă la o concluzie concludentă. Multe rezultate ale cercetării indică o legătură cu PTEN genă pe cromozomul 10, în timp ce alții indică o cauză în cromozomul 16. La fel de des, totuși, oamenii de știință și-au exprimat îndoielile cu privire la implicarea PTEN genă. Unii cercetători propun o mutație somatică ca fiind cauza bolii. În 2011, un studiu a indicat o mutație punctuală a AKT1 genă care determină formarea unui mozaic genetic, declanșând creșterea excesivă a diferitelor părți ale corpului. Conform descoperirilor actuale, sindromul este chiar mai rar decât se credea anterior. În multe cazuri, complexul de simptome a fost probabil diagnosticat greșit, deoarece diagnosticul este o acțiune dificilă din cauza gamei de boli.
Simptome, plângeri și semne
Statura înaltă este principalul simptom al sindromului Proteus. Pe lângă piele și os, poate afecta mușchii, țesutul adipos și sânge și limfă nave. În majoritatea cazurilor, pacienții sunt încă asimptomatici la naștere. În curs, tumorile se dezvoltă adesea pe lângă creșterea mare, iar severitatea și localizarea lor variază extrem de mult. Boala este asociată în primul rând cu un risc crescut de tumori testiculare, cistadenoame ovariene unilaterale, adenoame și meningioame. craniu, extremitățile și tălpile picioarelor sunt afectate în mod special de tumori. Venos profund tromboză sau pulmonar embolie pot apărea. Malformațiile vasculare sunt, de asemenea, asociate cu sindromul. Extremitățile deformate au o greutate extraordinară, cauzând mușchi și dureri articulare. Boala nu este asociată cu deficite de inteligență sau învăţare handicapuri, dar statura mare poate provoca daune secundare sistem nervos, afectând abilitățile cognitive.
Diagnosticul și progresia bolii
Sindromul Proteus se caracterizează prin simptome relativ specifice. Cu toate acestea, complexul de simptome este dificil de diagnosticat fără îndoială. Cauza genetică nu a fost clar stabilită până în prezent. Prin urmare, nici măcar testele genetice moleculare nu pot garanta un diagnostic clar. Prin urmare, simptomele clinice sunt singurul indiciu pentru medic pentru a pune un diagnostic. Cu toate acestea, deoarece simptomele de creștere uriașe cu tumori concomitente nu trebuie neapărat să fie asociate cu sindromul Proteus, riscul de diagnostic greșit este mare. Cursul bolii este individual. Cu toate acestea, speranța de viață este considerată redusă din cauza tumorilor și a creșterilor dureroase ale țesuturilor. În plus, deoarece experiențele sociale ale celor afectați sunt de obicei afectate negativ de boală, sindromul este considerat a avea un curs psihologic dificil.
Complicațiile
Ca urmare a sindromului Proteus, persoanele afectate suferă în primul rând de statură mare. Acesta poate conduce la tachinare sau agresiune, în special la copii. În plus, nave ale persoanei afectate sunt, de asemenea, afectate de diverse malformații. Datorită acestor plângeri, sindromul Proteus poate crește, de asemenea, semnificativ riscul de formare a tumorii, astfel încât pacienții pot suferi și o speranță de viață redusă. tromboză în vene sau pulmonare embolie se poate dezvolta, de asemenea, care reduc considerabil calitatea vieții pacientului. Majoritatea celor afectați suferă de asemenea oboseală și durere în mușchi și articulații. În cazurile severe, acest lucru poate, de asemenea conduce la mișcarea restricționată, astfel încât cei afectați de sindromul Proteus să fie dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Cu toate acestea, inteligența pacienților nu este afectată de sindromul Proteus. Cu toate acestea, abilitățile cognitive ale pacientului pot fi potențial afectate negativ din cauza creșterii uriașe. Nu există tratament cauzal pentru sindromul Proteus. Terapie are ca scop minimizarea simptomelor. În multe cazuri, este necesară și îngrijirea psihologică. Cu toate acestea, de obicei nu apar complicații speciale.
Când ar trebui să mergi la medic?
Sindromul Proteus trebuie întotdeauna examinat și tratat de un medic. Deoarece este o boală genetică, o vindecare completă nu este de obicei posibilă. Simptomele sunt tratate doar simptomatic, iar persoana afectată este de obicei dependentă de toată viața terapie. Un medic ar trebui consultat pentru sindromul Proteus dacă persoana afectată suferă de creșteri gigantice sau diferite tumori. Cu cât tumorile sunt detectate și tratate mai devreme, cu atât este mai mare probabilitatea unei evoluții pozitive a bolii. De asemenea, plămân problemele pot indica, de asemenea, sindromul Proteus și trebuie examinate de un medic. Persoanele afectate suferă de obicei durere în articulații și mușchii și nu pot participa cu ușurință la viața lor de zi cu zi. Prin urmare, tratamentul este esențial în sindromul Proteus. De regulă, sindromul Proteus este diagnosticat de un medic generalist sau într-un spital. Cu toate acestea, tratamentul depinde de simptomele exacte și de severitatea acestora. În unele cazuri, sindromul limitează și speranța de viață a pacientului.
Tratament și terapie
Opțiunile de tratament cauzative sau curative nu există în cazul sindromului Proteus, deoarece cauza nici măcar nu a fost stabilită până în prezent. Sprijinitor terapie a fost în centrul tratamentului până în prezent. Acest tip de tratament este destinat în primul rând îmbunătățirii calității vieții celor afectați. În acest scop, are loc în principal sprijin psihoterapeutic. Ajută persoana afectată și rudele să se împace cu boala și, dacă este necesar, tratează experiențele sociale negative și deficitele sociale rezultate. Intervențiile chirurgicale și căile de tratament simptomatic sunt, de asemenea, în domeniul posibilităților în cazul tumorilor și malformațiilor vasculare. Studiile caută în prezent agenți care încetinesc progresia. Potrivit unui raport de caz, ingredientul activ rapamicina ar putea fi considerat un agent terapeutic. Agentul a prezentat un efect pozitiv asupra evoluției bolii, încetinind simptomele progresive și crescând astfel speranța de viață. Cu toate acestea, întrucât o componentă genetică este, fără îndoială, implicată în gigantismul pacienților, aceasta nu poate fi complet oprită prin intervenția medicamentoasă. Din cauza puținelor cazuri dovedite până acum fără îndoială, cercetarea terapeutică este încă la început. Este posibil ca abordările de terapie genică să fie o opțiune terapeutică pentru sindromul Proteus în viitor. Cu toate acestea, tratamentele de terapie genică sunt, de asemenea, doar vise de viitor până acum.
Prevenirea
Cauza exactă a sindromului Proteus rămâne neclară. Prin urmare, nu există măsuri preventive măsuri la zi. Dacă o mutație este responsabilă de sindrom, atunci toxinele din mediu pot juca un rol în legătură cu debutul bolii. Chiar dacă acesta este într-adevăr cazul, va fi dificil să se prevină sindromul. Evitarea completă a contactului cu toxinele de mediu este în mare măsură imposibilă.
Post-Operație
Există, de obicei, foarte puține și, de asemenea, foarte limitate măsuri de îngrijire ulterioară directă disponibilă persoanei afectate cu sindrom Proteus. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui să vadă un medic din timp pentru a preveni apariția altor complicații și simptome. Auto-vindecarea nu este de obicei posibilă în cazul sindromului Proteus, astfel încât medicul trebuie contactat la primele semne și simptome ale bolii. Deoarece această boală este, de asemenea, o boală genetică, testarea genetică și consilierea ar trebui efectuate cu siguranță în caz de dorință suplimentară. să aibă copii, pentru a preveni reapariția bolii la copii. Majoritatea persoanelor afectate depind de măsuri of fizioterapie, și în multe cazuri este necesară terapia psihologică. În general, îngrijirea și sprijinul iubitor din partea propriei familii au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Contactul cu alte persoane afectate de boală poate fi, de asemenea, foarte util. În unele cazuri, această boală limitează și speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
Deoarece sindromul Proteus este o boală ereditară, măsurile de auto-ajutor trebuie inițiate imediat după naștere și, de obicei, continuate pe tot parcursul vieții persoanei afectate. Persoanele afectate au posibilitatea de a preveni reclamațiile individuale printr-un stil de viață sănătos, cu mult exercițiu, un bun dietă și somn suficient. Aceasta trebuie să fie însoțită de vizite regulate la medic, astfel încât tumorile să poată fi detectate și îndepărtate într-un stadiu incipient. După o procedură chirurgicală, pacientul trebuie inițial să o ia ușor. În consultare cu medicul, pot fi utilizate diverse produse grija de rana. În plus, medicul va recomanda o igienă personală strictă și evitarea activității fizice grele. Ce măsuri sunt indicate în detaliu depinde de tipul și severitatea simptomelor. De exemplu, numai un medic poate ajuta cu o pulmonară embolie, în timp ce mușchiul și dureri articulare și simptome însoțitoare comparabile pot fi adesea ameliorate de fizioterapie. Statura mare poate fi, de asemenea, atenuată prin utilizarea țintită a SIDA și măsuri ortopedice. În cele din urmă, trebuie să ne asigurăm că nu se vor mai produce recurențe. Acest lucru poate fi realizat ținând un jurnal detaliat al reclamațiilor, observând orice fenomen neobișnuit sau reclamații. Pe baza jurnalului de plângere, medicul responsabil poate iniția măsuri suplimentare pentru tratament și astfel poate influența pozitiv procesul de vindecare.
