cromozom

Sindromul Pallister-Killian: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pallister-Killian este o boală ereditară care duce la diverse anomalii anatomice. În Germania și țările înconjurătoare, în prezent sunt cunoscute doar 38 de cazuri de sindrom. Astfel, sindromul Pallister-Killian este o boală foarte rară. Ce este sindromul Pallister-Killian? Sindromul Pallister-Killian, numit și sindrom Teschler-Nicola sau mozaic de tetrasomie 12p, este o tulburare moștenită genetic. Sindromul ... Sindromul Pallister-Killian: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Duchenne: cauze, simptome și tratament

Distrofia musculară de tip Duchenne este o boală musculară malignă (malignă) cauzată de un defect genetic al cromozomului X, deci boala poate apărea doar la descendenții masculi. Simptomele apar încă din copilărie sub formă de slăbiciuni ale mușchilor pelvieni și ai coapsei. Este întotdeauna fatală la vârsta adultă timpurie din cauza degenerării ... Distrofia musculară de tip Duchenne: cauze, simptome și tratament

Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament

Sindromul Greig este un termen medical pentru un sindrom de malformație congenitală asociat în primul rând cu deformări faciale și articulații multiple ale degetelor și de la picioare. Deși sindromul ereditar nu poate fi vindecat, acesta poate fi tratat chirurgical. Pacienții cu boala legată de mutație sunt considerați a avea un prognostic excelent. Ce este sindromul Greig? Sindromul Greig este, de asemenea, ... Sindromul Greig: cauze, simptome și tratament

Sindromul Marfan: cauze, simptome și tratament

Sindromul Marfan este o boală moștenită a țesutului conjunctiv. Lăsat nediagnosticat, sindromul Marfan poate provoca moarte subită și numărul cazurilor nediagnosticate este încă estimat a fi ridicat. Boala genetică este considerată incurabilă, iar opțiunile de tratament sunt, de asemenea, foarte limitate, urmărind întotdeauna îmbunătățirea calității vieții celor afectați. Ce … Sindromul Marfan: cauze, simptome și tratament

Sindromul Louis Bar: cauze, simptome și tratament

Sindromul Louis Bar este o tulburare ereditară multisistemică. Aproape toate organele sunt afectate de tulburări. Speranța de viață a persoanelor afectate este semnificativ redusă. Ce este sindromul Louis Bar? Sindromul Louis Bar este o tulburare sistemică ereditară. Implică deficite neurologice, infecții frecvente și degenerare malignă a diferitelor celule ale corpului. Boala este foarte ... Sindromul Louis Bar: cauze, simptome și tratament

Sindromul Tay-Sachs: cauze, simptome și tratament

Persoanele cu sindrom Tay-Sachs au o tulburare genetică rară. Regresează lent, deoarece boala duce la o stare comatoasă însoțită de pierderea abilităților dobândite, convulsii și paralizie. În etapele finale, pacienții își pierd cunoștința și mor. Ce este sindromul Tay-Sachs? Copiii născuți cu sindromul Tay-Sachs nu au viitor, deoarece această boală este incurabilă ... Sindromul Tay-Sachs: cauze, simptome și tratament

Care sunt etapele mitozei? | Mitoză - explicată simplu!

Care sunt etapele mitozei? Ciclul celular, care este responsabil pentru diviziunea celulară și, prin urmare, și pentru proliferarea celulară, poate fi împărțit în interfază și mitoză. În interfază, ADN-ul este dublat și celula este pregătită pentru viitoarea mitoză. Această fază a ciclului celular poate avea o lungime variabilă și ... Care sunt etapele mitozei? | Mitoză - explicată simplu!

Care este diferența dintre mitoză și meioză? | Mitoză - explicată simplu!

Care este diferența dintre mitoză și meioză? Atât mitoza, cât și meioza sunt responsabile pentru diviziunile nucleare, deși ambele procese diferă prin succesiunea și rezultatele lor. Mitoza este procesul prin care două celule fiice identice cu un set dublu (diploid) de cromozomi se formează dintr-o celulă mamă. Spre deosebire de meioză, doar una ... Care este diferența dintre mitoză și meioză? | Mitoză - explicată simplu!

Boala Tanger: cauze, simptome și tratament

Boala Tanger este o boală ereditară extrem de rară la aproximativ 100 de cazuri documentate până în prezent. Pacienții cu această boală suferă de o tulburare a metabolismului lipidelor și scăderea producției de colesterol HDL. Nu există încă metode terapeutice cauzale pentru tratamentul bolii Tanger. Ce este boala Tanger? Boala Tanger este extrem de rară ... Boala Tanger: cauze, simptome și tratament

Cistinoza: cauze, simptome și tratament

Cistinoza este numele dat unei boli metabolice ereditare. Aceasta implică acumularea excesivă de cistină în numeroase organe. Ce este cistinoza? Cistinoza este o tulburare metabolică congenitală care este moștenită. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de cistinoză, boală de stocare a cistinei, diabet aminic, sindrom Abderhalden-Fanconi sau sindrom Lignac. În majoritatea cazurilor, boala se manifestă în copilărie. ... Cistinoza: cauze, simptome și tratament