Sindromul Asperger: Cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

Cauza de autism/sindromul Asperger rămâne adesea neclar. Studiile se concentrează în prezent pe oxitocină receptor genă (OXTR) ca factor de risc.

Etiologie (cauze)

Cauze biografice

• Povara genetică a părinților, bunicilor (52.4%).
  • Riscul genetic dependent de polimorfismele genetice:
    • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid; engleză: polimorfism cu un singur nucleotid):
      • Gene: SLC25A12
      • SNP: rs4307059 într-o regiune intergenică [autism tulburări de spectru (TSA)].
        • Constelația alelei: CT (de 1.19 ori).
        • Constelația alelei: TT (de 1.42 ori)
      • SNP: rs2056202 în genă SLC25A12 [autism tulburări de spectru (TSA)].
        • Constelația alelei: CT (de 0.8 ori).
        • Constelația alelei: TT (de 0.64 ori)
      • SNP: rs2292813 în genă SLC25A12 [tulburări ale spectrului autist (ASD)].
        • Constelația alelei: CT (de 0.75 ori).
        • Constelația alelei: TT (de 0.56 ori)
      • SNP: rs10513025 într-o regiune intergenică [tulburări ale spectrului autist (ASD)].
        • Constelația alelei: CT (de 0.55 ori).
        • Constelația alelei: CC (> 0.55 ori)
  • Boli genetice
    • Sindromul Kanner - cromozomul 7, 15 (moștenire neclară).
    • sindromul Asperger - cromozomul 1, 3, 13 (moștenire neclară).
• Vârstă
  • Vârsta maternă la desen - creșterea vârstei materne de la 30 la 34 de ani până la cel mai mare risc la mamele cu vârsta peste 40 de ani.
  • Vârsta tatălui la concepție> 40 de ani (risc de 5 până la 6 ori mai mare pentru trăsăturile autiste decât copiii născuți de tați mai mici de 30 de ani
• Fumatul bunica maternă - creșterea riscului de.
  • 67% că nepoatele vor dezvolta în mod obișnuit trăsături autiste (comunicare socială afectată sau comportamente repetitive)
  • > 50% pe care le dezvoltă nepoatele sindromul Asperger (tulburare a spectrului de autism, ASD).
• Starea migrației părinților (declarație consensuală).
• Factori socioeconomici
  • Șomaj (în ciuda nivelurilor ridicate de educație)
  • Statut socioeconomic scăzut

Cauze legate de boli

Psyche - sistem nervos (F00-F99; G00-G99)

• Abuzul matern de alcool în timpul sarcinii (factor de risc exclus: acesta este asociat cu tulburări cognitive semnificative, numeroase malformații organice și alte anomalii comportamentale la copil; dar nu și tulburări ale spectrului autist)
• Afectarea creierului în copilăria timpurie
• Hipoplazie cerebelară - subdezvoltare a cerebel.

Medicamente luate de mamă în timpul sarcinii:

• Antidepresive?
  • Ingestie în al doilea și / sau al treilea trimestru (al treilea trimestru de sarcină); Creșterea cu 87% a copiilor fără expunere.
  • O meta-analiză și două studii de registru nu găsesc diferențe pentru autism la frații expuși și neexpuși după SSRI ingestia de către femeile gravide.
• misoprostol - ingredient activ utilizat pentru ulcerele gastrice.
• Talidomidă - sedativ / somnifer, care a devenit cunoscut prin așa-numitul scandal talidomidic.
• Acid valproic / valproat - substanță activă utilizată în epilepsie.

Poluarea mediului - intoxicații (otrăviri).

• Poluanți atmosferici
  • Poluarea aerului (particule diesel, mercur, și conduce, nichel, mangan și cloruri de metilen).
  • Expunerea la particule și azot dioxid în timpul sarcină și primul an de viață.
• Expunerea prenatală la bifenili policlorurați (PCB) și pesticide organoclorurate (OCP) Notă: Bifenii policlorurați se numără printre perturbatorii endocrini (sinonim: xenohormoni) care, chiar și în cantități mici, pot deteriora sănătate prin modificarea sistemului endocrin.

Mai departe

• Vaccinarea împotriva rubeolei in sarcină (declarație bazată pe consens).