Sindromul Turner: Test și diagnostic

Parametrii de laborator de ordinul I - teste de laborator obligatorii.

  • Analiza cromozomului - aceasta poate detecta modificări ale numărului, precum și ale structurii cromozomi (aberații cromozomiale numerice / structurale).
  • Detectarea ADN fără celule (test ADNc, test ADN fără celule), de exemplu:
    • NIPT (neinvaziv test prenatal; sinonime: Test de armonie; Test prenatal de armonie).
    • PraenaTest
    • Notă: Pentru trisomia 21, testele de mai sus au o sensibilitate (procentul pacienților bolnavi la care boala este detectată prin aplicarea procedurii, adică apare o constatare pozitivă)> 99% și o specificitate (probabilitatea ca persoanele sănătoase care nu suferă de boala în cauză sunt, de asemenea, detectate ca sănătoase în test) de 100%.
  • estrogenii [↓] - în cazul în care gonadele cu dungi (disgeneză (malformație) a ovare (ovarele)) sunt prezente, ovarele nu pot sintetiza (produce) niciunul estrogeni.
  • Gonadotropine - LH, FSH [↑]

Parametrii de laborator ordinul 2 - în funcție de rezultatele istoricul medical, examinare fizică, etc. - pentru clarificarea diagnosticului diferențial.

  • Examinarea genetică moleculară a genelor PEX1 și PEX2 pe cromozom [datorităDiagnostic diferențial sindrom Zellweger (sindrom cerebro-hepatic-renal, sindrom cerebro-hepato-renal) - boală genetică metabolică cu moștenire autosomală recesivă caracterizată prin absența peroxizomilor; Sindrom cu malformații ale creierului, rinichilor (displazie renală multicistică), inimii (în special defecte septale ventriculare) și hepatomegalie (mărirea ficatului); dizabilitate cognitivă severă]
  • Testarea genetică moleculară a genei PTPN-11 pe cromozomul 12 [datorită Diagnostic diferențial Sindromul Noonan - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă sau autozomală dominantă similară cu simptomele sindromului Turner (statură scurtă, stenoză pulmonară sau alte defecte cardiace congenitale; sau urechi mari, ptoză (cădere vizibilă a pleoapei superioare), pli epicantal („pli mongol”), cubitus valgus (poziție anormală a cotului cu deviație radială crescută a antebrațului de brațul superior)]
  • Stare hormonală:
    • 17-Beta estradiol datorită înlocuirii hormonilor terapie pentru a preveni simptomele de deficit hormonal sau bolile de deficit hormonal.
    • IGF-I (insulină-com-factor-de-creștere-I) și IGF-BP3 (proteină de legare a factorului de creștere asemănătoare insulinei) mic de statura.