Obligatoriu diagnosticarea dispozitivelor medicale.
- Gât măsurarea transparenței prin sonografie (ultrasunete examen) - efectuat optim între săptămâna a 11-a și a 14-a sarcină; dacă craniu este mai mare de 45 mm, aceasta poate indica următoarele alte tulburări cromozomiale pe lângă sindromul Turner: Trisomia 10, trisomia 13 (sindromul Pätau), trisomia 15, trisomia 16, trisomie 18 (Sindrom Edwards), trisomia 21 (Sindromul Down), trisomia 22, sindromul triplo-X (trisomia X), monosomia X (sindromul Turner), Sindromul Klinefelter (în majoritatea cazurilor caracterizate printr-un cromozom X supranumerar (47, XXY)).
Opțional diagnosticarea dispozitivelor medicale - în funcție de rezultatele istoriei, examinare fizică și parametrii de laborator obligatorii - pentru diagnostic diferentiat.
- Ecografie 3D (imagistica tridimensională a făt/ copil nenăscut) - în mod ideal între a 12-a și a 16-a săptămână a anului sarcină [datorită sindromului Noonan și sindromului Zellweger].
- E bună ultrasunete (ecografie de organ) - ideal între săptămâna 19 și 20 de sarcină [datorită sindromului Noonan și sindromului Zellweger].
