Malformații congenitale, deformări și anomalii cromozomiale (Q00-Q99).
- Sindromul Noonan - tulburare genetică cu moștenire autozomală recesivă sau autosomală dominantă care seamănă cu simptomele sindromul Turner (mic de statura, stenoză pulmonară sau alte congenitale inimă defecte; Urechi mici sau mici, ptoza (căzută vizibilă a unei părți superioare pleoapă), pli epicantal („pli mongol”), cubitus valgus (poziție anormală a cotului cu deviație radială crescută a antebrațul din brațul superior)).
- Sindromul Polonia - absența unui mușchi pectoral și malformația glandei mamare ipsilaterale.
- Trisomia 13 (sindromul Patau; sinonime: sindromul Patau, sindromul Bartholin-Patau, trisomia D1) - triplarea cromozomului 13.
- Trisomia 18 (Sindrom Edwards; sinonime: trisomie E1, trisomie E) - triplarea cromozomului 18.
- Trisomia 21 (Sindromul Down) - mutație genomică specială la om în care întregul 21 cromozom sau părți ale acestuia sunt prezente în triplicat (trisomie). Pe lângă caracteristicile fizice considerate tipice pentru acest sindrom, abilitățile cognitive ale persoanei afectate sunt de obicei afectate.
- Sindromul Zellweger (sindromul cerebro-hepatic-renal, sindromul cerebro-hepato-renal) - boală genetică metabolică cu moștenire autozomală recesivă, caracterizată prin absența peroxizomilor; Sindrom cu malformații ale creier, rinichi (multicistic rinichi displazie), inimă (în special defecte ale septului ventricular) și hepatomegalie (mărirea ficat); dizabilitate cognitivă severă.
Sistemul genito-urinar (rinichi, tract urinar - organe de reproducere) (N00-N99).
- Primar idiopatic amenoree - fără sângerări menstruale.
