Sindromul Turner: terapie chirurgicală

Gonade cu dungi (în mozaic 45, X / 46, XY).

La pacienții cu varianta mozaic a sindromul Turner - adică, unele celule somatice au setul complet de cromozomi de 46 cu posibilele constelații cromozomiale de XX sau XY, dar altele au un set de cromozomi de 45 datorită prezenței unui singur cromozom X - gonade cu dungi (țesut conjunctiv fire sunt adesea detectate în loc de normal ovare. Aceasta este o disgeneză (malformație) a ovare, rezultând o sinteză (producție) mică sau deloc estrogeni (de exemplu 17-beta estradiol). Fetele afectate nu au sângerări menstruale și condiție este denumit primar amenoreePrezența parțială a cromozomului Y suplimentar crește în mod semnificativ riscul de gonadoblastom malign (malign) (tumoră rară, de obicei producătoare de hormoni), motiv pentru care gonadectomia laparoscopică (îndepărtarea laparoscopie) este recomandat încă de la debutul pubertății.