Diagnostic genetic preimplantare – Definiție: Ce este PGD?
Diagnosticul genetic preimplantare este o metodă de testare genetică. Medicii reproducători o efectuează într-un stadiu foarte incipient de dezvoltare pe materialul genetic al unui embrion conceput artificial.
Un DGP poate fi utilizat în cazurile suspectate...
- ... o boală ereditară monogenă severă (mutație pe o genă)
- … o tulburare cromozomială: structurală (translocare) sau numerică (screening aneuploidie: mono-, nulo- sau trisomie)
- ... o boală ereditară severă legată de sex
Diagnosticul genetic preimplantare în Germania
De exemplu, diagnosticul genetic preimplantare este aprobat doar dacă există boli ereditare grave în familie și se consideră că o deteriorare gravă este probabilă. Chiar dacă aveți deja un copil cu o boală ereditară, ați suferit în trecut o naștere morta sau un avort spontan sau aveți o tulburare de fertilitate, sunteți unul dintre cuplurile cu risc ridicat care sunt eligibile pentru diagnosticul genetic preimplantare.
Condiții preliminare pentru diagnosticul genetic preimplantare:
- aplicarea și aprobarea comitetului de etică
- consiliere genetică și psihologică medicală/umană
- Execuție într-un centru specializat, atestat
Cum funcționează PGD?
Înainte ca diagnosticul genetic preimplantare să poată începe asupra embrionului, geneticienii umani trebuie să dezvolte o procedură separată de testare genetică pentru fiecare cuplu. Acest lucru necesită mostre de sânge și ADN de la bărbat și femeie și, eventual, de la copiii existenți ai cuplului.
Biopsie de blastomer
După patru zile în vasul Petri, ovulul fertilizat a ajuns în așa-numitul stadiu de opt celule. Aceste opt celule (blastomere) sunt celule toti-/omnipotente. Aceasta înseamnă că, în principiu, din fiecare dintre aceste celule s-ar putea dezvolta un embrion separat. Conform Legii privind protecția embrionilor, această biopsie precoce pentru DGP este interzisă în Germania – dar este folosită în alte țări.
Biopsie de blastocist
Celulele blastocistului sunt dispuse într-un strat celular exterior și interior. Din celulele exterioare (trofoblaste), se prelevează una sau două bucăți pentru diagnosticul preimplantare.
În ciuda mediului de cultură îmbunătățit, doar aproximativ 50% dintre ouăle fertilizate artificial ajung în stadiul de blastocist.
Examinarea corpului polar
De fapt, această metodă, care are scopul de a îmbunătăți rata de succes a FIV, aparține mai degrabă diagnosticului de prefertilizare decât diagnosticului preimplantare:
Deoarece ovulul și sperma nu s-au fuzionat încă în momentul corpurilor polari, fertilizarea strict vorbind nu a avut loc încă. Odată cu îndepărtarea corpurilor polari, diagnosticarea corpului polar ocolește astfel Legea privind protecția embrionilor și nu necesită aprobarea comitetului de etică.
Diagnosticul preimplantare: procedura de testare genetică.
Pentru diagnosticul genetic preimplantare, informațiile genetice (ADN) trebuie extrase din nucleul embrionar și examinate. Alterările cromozomiale și genetice pot fi identificate folosind următoarele tehnici:
- Reacția în lanț a polimerazei (PCR): Amplificarea genelor/segmentelor de gene individuale.
- Hibridizare fluorescentă in situ (FISH): marcarea mai multor gene selectate ale unui cromozom
PGD: argumente pro și contra
Oponenții și susținătorii au dezbătut de ani de zile argumentele pro și contra, și mai ales preocupările etice, ale utilizării diagnosticului genetic preimplantare.
Pro PGD
- Îndeplinirea dorinței de a avea copii pentru cuplurile cu risc crescut
- Diagnosticul genetic preimplantare este mai puțin stresant din punct de vedere fizic și emoțional decât avortul în cazul unui embrion/făt grav deteriorat.
- Diagnosticul genetic preimplantare rămâne o excepție bine controlată pentru cuplurile cu risc ridicat (reglementat din moment ce prin lege).
- Inseminarea artificiala absolut necesara, cu toate riscurile asociate
- Rată ridicată de eroare a DGP: sortarea embrionilor potențial sănătoși, este necesară diagnosticarea prenatală atentă suplimentară (de exemplu amniocenteză)
- Mare responsabilitate etică: ce boli sunt grave (viața merită trăită vs viața nu merită trăită)? Pericol de utilizare greșită și primul pas către „bebel de designer”.
- Discriminarea persoanelor cu dizabilități
DGP: riscuri și complicații
Probabilitatea de a rămâne însărcinată după inseminarea artificială este, de asemenea, mai mică decât în cazul concepției naturale. Dacă a apărut o sarcină, cuplurilor li se recomandă totuși să facă un diagnostic prenatal atent (ecografie, amniocenteză, puncție de cordon ombilical) din cauza ratei de eroare relativ ridicate a diagnosticului preimplantare, cu toate riscurile și consecințele asociate.
