Prezentare scurta
- Simptome: slăbiciune musculară și atrofie, pe măsură ce boala progresează, semne de paralizie, convulsii, tulburări de vorbire și de deglutiție, dificultăți de respirație
- Terapie: boala nu poate fi tratată cauzal, dar sunt disponibile măsuri eficiente pentru a atenua simptomele.
- Cauze: Cauzele nu sunt cunoscute până în prezent. La unele persoane afectate, există un defect enzimatic care duce la acumularea de radicali liberi de oxigen.
- Prevenire: Din cauza cauzei necunoscute, boala nu poate fi prevenită.
Ce este scleroza laterală amiotrofică?
La majoritatea oamenilor, scleroza laterală amiotrofică nu are un impact negativ asupra abilităților mentale: percepțiile senzoriale, conștiința și abilitățile de gândire rămân complet intacte. Doar aproximativ cinci la sută suferă de pierderi de memorie. Cu toate acestea, este cu atât mai stresant pentru mulți bolnavi când, în cursul SLA, aceștia nu mai sunt capabili să facă față singuri vieții de zi cu zi.
Cele trei forme de scleroză laterală amiotrofică
Experții disting între trei forme de scleroză laterală amiotrofică:
- Forma sporadică (aproximativ 90 până la 95 la sută din cazuri): scleroza laterală amiotrofică nu are o cauză identificabilă.
- Forma familială (aproximativ cinci până la zece la sută din cazuri): Scleroza laterală amiotrofică rezultă dintr-o modificare a informației genetice (mutație). Acest lucru poate apărea spontan sau poate fi moștenit de la un părinte la copil.
Care sunt simptomele ALS?
Tabloul clinic al SLA diferă în unele cazuri semnificativ între cei afectați. În plus, simptomele SLA se modifică în cursul bolii.
Simptomele precoce ale SLA
Aproximativ 20% dintre cei afectați întâmpină o scădere a tulburărilor de vorbire și de deglutiție (paralizie bulbară). Persoanele afectate vorbesc din ce în ce mai lent și neclar (vorbire bulbară). Abia mai târziu scad forța musculară și volumul la extremități.
Alte simptome ale sclerozei laterale amiotrofice includ mișcări involuntare și zvâcniri necoordonate ale fasciculelor musculare individuale (fasciculații). Unii oameni cu SLA încep să râdă sau să plângă necontrolat.
În etapele ulterioare, toate formele de boală ALS sunt caracterizate prin paralizie. Mulți oameni pierd mult în greutate (cașexie), iar unii bolnavi se confruntă cu limitări în capacitatea lor mentală. Cu toate acestea, acestea sunt de obicei doar ușor pronunțate.
ALS provoacă durere?
Ca urmare a spasmelor musculare și a spasticității, ALS provoacă adesea durere în cursul bolii. Severitatea acestei dureri variază de la o persoană la alta și, adesea, limitează în plus capacitatea de a face față stresului și mobilității. Cei afectați descriu durerea ca strângere, crampe sau înjunghiere. Într-un studiu recent, persoanele cu SLA au raportat în principal
- Dureri de gât (40%)
- Durere în umeri (30 la sută)
- Durere în picioare (40 la sută)
Cum este tratată ALS?
Boala scleroza laterală amiotrofică (ALS) nu poate fi vindecată. Scopul tratamentului este, prin urmare, de a le permite celor afectați să trăiască cât mai mult posibil, independent și cu cât mai puține simptome posibil.
Singura terapie cauzală recomandată în prezent pentru scleroza laterală amiotrofică este substanța activă riluzol. Deși nu permite o vindecare, este capabil să protejeze celulele nervoase de deteriorarea ulterioară. Riluzolul întârzie progresia SLA cu câteva luni. Cu cât terapia începe mai devreme, cu atât mai mult reduce simptomele. Speranța de viață și calitatea vieții cresc considerabil ca urmare a medicamentului. Alte ingrediente active sunt în prezent în curs de studii clinice.
Problemele la înghițire fac adesea necesară hrănirea artificială în cursul bolii. Acest lucru se face fie prin perfuzii (prin venă), fie printr-un așa-numit tub PEG, care duce prin peretele abdominal direct în stomac.
Fizioterapia și terapia ocupațională sunt, de asemenea, utilizate pentru scleroza laterală amiotrofică. Acestea sunt menite să promoveze abilitățile rămase, să atenueze simptomele, cum ar fi spasme musculare necontrolate și crampe și să reducă riscul formării de cheaguri în venele picioarelor (tromboză). Durerea poate fi de obicei gestionată bine cu analgezice puternice (de exemplu, opioide). Pentru crampe severe și spasticitate, sunt disponibile medicamente anticonvulsivante și relaxante musculare.
Ajutoare pentru SLA
Pe lângă măsurile terapeutice, există diverse ajutoare care oferă sprijin bolnavilor de SLA în diferite domenii ale vieții. Ele ajută la creșterea mobilității și la menținerea independenței mai mult timp. Ajutoarele importante sunt de exemplu
- Baston, rulator sau – în stadiile ulterioare ale bolii – un scaun cu rotile electric
- Ajutoare pentru șezut și în picioare
- Sisteme electrice de control pentru ferestre, uși, iluminat sau încălzire, de exemplu
- Paturi de alaptare
- Înălțător pentru scaun de toaletă sau scaun de toaletă
- Scaun de dus sau lift de baie
- Ajutoare pentru îmbrăcare și dezbracare
- Ajutoare pentru alimentație și băutură
Cauze și factori de risc
Scleroza laterală amiotrofică este cunoscută de multă vreme ca o boală nervoasă, dar cauzele bolii sunt încă în mare parte necunoscute. Deși poate exista o acumulare de cazuri de boală în familiile cu antecedente de boală, majoritatea cazurilor de SLA apar spontan.
Examinări și diagnostic
Diagnosticul ALS necesită diverse examinări medicale. Unele dintre ele sunt întotdeauna necesare, alte teste sunt necesare doar în unele cazuri pentru a exclude bolile cu simptome similare (diagnostic diferențial).
Examinările tipice când se suspectează scleroza laterală amiotrofică sunt:
- Teste ale funcțiilor nervoase (reflexe, tensiune musculară, simțul tactil, controlul vezicii urinare și intestinului)
- @ Teste de performanță mentală și intelectuală
- Analize de sânge, mai ales pentru a exclude alte boli
- Testul funcției pulmonare, eventual și o analiză a gazelor din sânge
- Tomografie prin rezonanță magnetică (pentru a diferenția boala SLA de alte boli ale nervilor)
- Determinarea greutății corporale și a indicelui de masă corporală (IMC)
Un diagnostic de SLA poate fi confirmat suplimentar cu următoarele teste:
- Biopsie musculară (structura fibrelor musculare)
- Test pentru demență
- Stimularea magnetică a zonelor motorii ale creierului (stimulare magnetică transcraniană)
- Examenul gâtului, nasului și urechilor (diagnostic diferențial: tulburări de vorbire și deglutiție).
- Alte proceduri imagistice (de exemplu, imagistica prin rezonanță magnetică a creierului și a măduvei spinării)
- Examinarea sângelui pentru tulburări metabolice
- Îndepărtarea măduvei osoase (biopsie a măduvei osoase)
Un test ADN pentru o genă SOD-1 alterată este deosebit de util la pacienții tineri cu progresie rapidă a bolii, mai ales pentru a exclude cu siguranță alte boli.
Evoluția bolii și prognosticul
Un tratament nu este încă posibil pentru ALS. Speranța de viață a persoanelor cu scleroză laterală amiotrofică (ALS) poate fi cu greu prezisă din cauza cursului variabil al bolii. Majoritatea celor afectați mor în decurs de doi până la cinci ani de la diagnosticare, cauza fiind adesea slăbiciune a mușchilor respiratori (insuficiență respiratorie). Cu toate acestea, aproximativ zece la sută dintre cei afectați supraviețuiesc semnificativ mai mult, în unele cazuri mai mult de zece ani.
Dacă scleroza laterală amiotrofică este diagnosticată într-un stadiu incipient, astfel încât tratamentul să fie posibil imediat, mulți pacienți au o calitate a vieții destul de ridicată. Dacă se acordă o îngrijire bună în mediul acasă, bolnavii nu necesită tratament internat într-o clinică până în faza târzie a sclerozei laterale amiotrofice.
Prevenirea
Deoarece cauza bolii este necunoscută, nu este posibil să se prevină în mod specific ALS.
