Prezentare scurta
- Curs și prognostic: Depinde de mărimea și dezvoltarea tumorilor, speranța medie de viață 60 de ani
- Simptome: tulburări neurologice, pierderea auzului, tinitus, glaucom, tulburări ale echilibrului, paralizie facială
- Cauze și factori de risc: ereditare datorită mutației genei NF2. Acest lucru nu încetinește creșterea tumorii
- Diagnostic: Pe baza criteriilor clinice, proceduri imagistice (CT, RMN), test de auz
- Tratament: Nu există terapie cauzală disponibilă, îndepărtarea chirurgicală a tumorilor, tratamentul durerii
Ce este neurofibromatoza de tip 2?
Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este o boală ereditară rară. Spre deosebire de neurofibromatoza de tip 1 (NF1, boala Recklinghausen), în care modificările apar de-a lungul sistemului nervos periferic și pe piele, NF2 afectează în primul rând sistemul nervos central, adică creierul și măduva spinării.
Neurofibromatoza de tip 2 se caracterizează prin formarea de tumori benigne care sunt localizate în creier și măduva spinării. Se dezvoltă în mod deosebit frecvent pe nervul al optulea cranian, nervul auditiv și vestibular. Pe lângă formarea tumorii, există adesea o modificare patologică a cristalinului ochiului (cataractă subcapsulară posterioară).
Care este speranța de viață?
În țările dezvoltate, speranța medie de viață pentru persoanele cu NF2 este de peste 60 de ani. Problema este că neurofibromatoza de tip 2 este adesea descoperită doar la vârsta adultă, deoarece simptomele apar relativ târziu. Pentru rudele apropiate, de exemplu copiii celor afectați, sunt recomandate controale regulate. Au un risc crescut de a dezvolta boala. Cu cât sunt descoperite mai devreme posibilele tumori ale creierului și măduvei spinării, cu atât mai bine poate fi planificat tratamentul neurofibromatozei de tip 2.
Cum se manifestă neurofibromatoza de tip 2?
Neurofibromatoza de tip 2 provoacă o varietate de simptome. Simptomele depind în primul rând de mărimea și localizarea tumorilor respective. La majoritatea pacienților, de-a lungul nervilor auditivi se formează tumori bilaterale (neuroame acustice), care afectează adesea auzul și simțul echilibrului și sunt însoțite de tinitus (țiuit în urechi).
În neurofibromatoza de tip 2, tumorile se dezvoltă și pe alți nervi cranieni și provoacă deficite neurologice, cum ar fi paralizia corzilor vocale. Majoritatea persoanelor afectate dezvoltă și cataractă, o opacizare a cristalinului ochiului, la o vârstă fragedă.
Uneori apar și tumori ale pielii. Cu toate acestea, alte simptome cutanate tipice ale neurofibromatozei de tip 1 (cum ar fi petele cafe-au-lait sau pistruiul) sunt absente.
Complicațiile
- Deficiențe de auz până la surditate
- Paralizia nervului facial (paralizia nervului facial)
- Tulburări de deglutiție (disfagie)
- Paralizia corzilor vocale (pareza recurentă)
Complicațiile neurofibromatozei de tip 2 depind de nervii cranieni afectați. În timp ce implicarea frecventă a nervului al optulea afectează în primul rând auzul și echilibrul, tulburările de deglutiție sunt de obicei cauzate de o tumoare pe al nouălea nerv cranian. În multe cazuri, însă, este posibil să se prevină complicațiile neurofibromatozei de tip 2 dacă tumorile în cauză sunt detectate și îndepărtate într-un stadiu incipient.
Ce cauzează neurofibromatoza de tip 2?
Neurofibromatoza de tip 2 este o boală ereditară. Este cauzată de o modificare (mutație) într-o anumită genă, gena NF2, care la oameni este localizată pe cromozomul 22. Această genă conține „schipul” pentru o proteină specială: schwannomin, adesea denumită „merlin” (moesin). -proteina asemănătoare ezrin-radixinei).
Schwannomin este o așa-numită proteină supresoare de tumori. Printre altele, reglează creșterea celulelor Schwann, care au funcția de a învălui și izola fibrele nervoase. Dacă gena NF2 este deteriorată, există riscul ca celulele Schwann să se înmulțească necontrolat și să devină tumori. Tumorile se formează pe nervi – așa-numitele schwannoame.
Cum este diagnosticată neurofibromatoza tip 2?
Neurofibromatoza tip 2 este diagnosticată pe baza diferitelor criterii clinice. Dacă se aplică unul dintre aceste două criterii, acesta este denumit NF2:
- Tumori bilaterale pe nervii auditivi și vestibulari
- Un părinte sau un frate/soră cu NF2 și fie a) o tumoare unilaterală pe nervul auditiv, fie b) un neurofibrom, meningiom, gliom, schwannom sau c) o cataractă (opacizarea cristalinului ochiului)
O altă combinație de criterii diferite - cum ar fi o singură tumoare pe nervul auditiv, o tulburare a cristalinului sau mai multe tumori tipice înainte de vârsta de 30 de ani - crește, de asemenea, probabilitatea de neurofibromatoză de tip 2.
Diagnosticul începe cu un istoric medical: medicul întreabă despre simptomele existente (cum ar fi amețeli, tulburări de auz sau vedere încețoșată) și orice istoric familial al bolii. Dacă se suspectează neurofibromatoză tip 2, medicul va examina ochii, pielea și urechile și, dacă este necesar, va efectua un examen neurologic. Dacă problemele de auz, pierderea bruscă a auzului sau tinitusul sunt primul simptom, se efectuează un test de auz (audiogramă) pentru a evalua mai precis tulburările de auz.
Cum se tratează neurofibromatoza de tip 2?
Neurofibromatoza de tip 2 este o boală ereditară pentru care nu există terapie cauzală. Opțiunile de tratament se limitează la detectarea tumorilor în timp util și operarea acestora. Unele simptome pot fi, de asemenea, tratate – de exemplu, cataracta, care este adesea asociată cu neurofibromatoza de tip 2, poate fi tratată prin chirurgie oftalmologică.
În plus, analgezicele, așa-numitele analgezice, sunt folosite pentru durerile existente, cu substanțe active precum amitriptilina, gabapentina sau pregabalinul.
