Criterii principale Neurofibromatoza tip 1 | Neurofibromatoza tip 1

Criterii principale Neurofibromatoza tip 1

Neurofibromatoza există dacă sunt prezente cel puțin două dintre următoarele criterii principale:

• Șase sau mai multe pete de Café-au-lait
• Mucle axilare (în axilă) și / sau inghinale (în zona inghinală)
• Cel puțin două neurofibroame sau cel puțin un neurofibrom plexiform
• Gliom optic
• Cel puțin doi noduli Lisch ai irisului
• Deformități osoase (deformare osoasă), în special a osului sfenoid (Os sfenoidale = parte a osului craniului)
• Gradul I înrudit cu neurofibromatoza de tip 1

Dorința de a avea copii

În principiu, nimic nu stă în calea descendenților NF1 (neurofibromatoza tip 1) suferinzi. Deoarece NF1 este moștenit autosomal-dominant, riscul de a avea un copil cu aceeași boală este de 50% dacă un părinte este afectat. Procedurile tehnice și analitice moderne permit obținerea certitudinii într-un stadiu incipient.

Dacă și copilul este bolnav, nu este posibil să se tragă concluzii despre evoluția bolii copilului din cauza simptomelor părintelui. Femeile însărcinate cu neurofibromatoză raportează adesea că se formează noi neurofibroame în timpul sarcină sau că neurofibroamele deja existente încep să crească. Nu de puține ori, este necesară o operație cezariană dacă regiunea pelviană a gravidei este afectată de neurofibroame. Cu toate acestea, de regulă sarcină încasează fără complicații.