Deficiență de proteine ​​S

Definiție

Deficitul de proteine ​​S este o boală congenitală a organismului sânge sistem de coagulare, care este cauzat de o deficiență a proteinei anticoagulante S. Această boală este relativ rară, cu o prevalență de aproximativ 0.7 până la 2.3% în populația normală. Proteina S este de obicei produsă în ficat și, împreună cu alți factori anticoagulanți, asigură că formarea unui sânge cheagul este limitat la locul leziunii vasculare. Dacă apare o deficiență a acestei proteine, factorii responsabili sânge formarea cheagurilor predomină, astfel încât tabloul clinic este asociat, de exemplu, cu o tendință crescută de a forma cheaguri în sângele intact nave. Pacienții prezintă un risc crescut de a suferi picior nervură tromboză sau acută ocluzie din oricare vas de sânge cauzată de un cheag. Acest cheag (tromb) poate, de asemenea, să ocluzească vital nave, astfel încât o deficiență / lipsă de aprovizionare a organelor dependente poate duce la pierderea țesutului, de exemplu în inimă, plămâni, creier sau intestin.

Există diferite forme ale bolii?

În principiu, tabloul clinic al pacientului este independent de prezența diferitelor subtipuri. Cu toate acestea, vorbim de trei subtipuri care se pot distinge diagnostic:

  • Tipul I: Caracteristica tipului I este că activitatea prezentei proteine ​​S este redusă; în plus, concentrația proteinei totale și a proteinei libere (active) din sânge este, de asemenea, redusă. Prin definiție, un tip I este prezent atunci când cantitatea de proteină liberă scade sub 40% din valoarea normală.
  • Tipul II: Un deficit de tip II este prezent atunci când numai activitatea proteinei S este redusă, dar concentrațiile proteinei totale și libere sunt neschimbate.
  • Tipul III: Pacienții cu niveluri normale de proteină S totală, dar cu niveluri reduse de proteine ​​libere (<40%) și disfuncție de proteine ​​libere, suferă de deficit de proteină S de tip III.