Terapie
Boala se bazează pe un defect genetic moștenit, ceea ce îngreunează tratamentul, deoarece nu este posibilă tratarea cauzei de bază. Prin urmare, tratamentul se bazează în principal pe cel al pacientului condiție, deși pacienții fără simptome care nu au suferit încă o tromboză nu necesita medicatie permanenta. Cu toate acestea, în cazul unei situații de risc descrise mai sus, li se recomandă să-și informeze medicii curatori cu privire la prezența bolii, astfel încât să existe o cantitate adecvată de medicamente anticoagulante heparină pot fi furnizate.
În majoritatea cazurilor, pacienții rămân discretă de ani de zile, iar boala nu este diagnosticată decât în prima tromboză apare. Acest lucru înseamnă, totuși, că acești pacienți sunt sfătuiți să urmeze o terapie cu un medicament anticoagulant pentru a preveni formarea de noi cheaguri. Deoarece vitamina K este necesară pentru sinteza unor factori importanți de coagulare, utilizarea antagoniștilor de vitamina K (antagonist), cum ar fi Marcumar, este recomandată pentru tratamentul pe termen lung.
Acestea înlocuiesc vitamina K din sinteza factorilor necesari pentru coagularea plasmatică, astfel încât efectul inhibitor lipsă al proteinelor S și C nu mai este „important”. În cazul în care un deficit de proteină S se știe că există la femeile gravide, se recomandă observarea mai atentă și, dacă este necesar, tratamentul cu medicamente anticoagulante în timpul sarcină pentru a evita riscul de tromboză și asociate complicații ale sarcinii. Deoarece boala nu este moștenită cuplată cu sexul cromozomi, femeile și bărbații sunt la fel de afectați.
Mai mult, este menționată ca o moștenire dominantă, deoarece chiar și o modificare a uneia dintre cele două gene responsabile duce la dezvoltarea deficitului. Ca urmare, probabilitatea de a purta și caracteristica genetică a deficit de proteină S este de 50 la sută pentru gradul I sânge rude (părinți, copii, frați). Cu toate acestea, deoarece deficiența în sine nu este asociată automat cu dezvoltarea unei tromboze, mulți pacienți sunt recunoscuți numai după decenii. Dacă se cunoaște prezența unei deficiențe în familie, o examinare a rudelor de gradul I, în special a membrilor femeilor de sex feminin în vârstă fertilă, sau înainte de o terapie cu estrogeni (sex feminin hormoni) poate fi destul de util. O examinare este posibilă în mod normal, fără probleme, începând cu vârsta de șase luni, cu excepția „examinărilor de screening” dacă există un caz cunoscut în cadrul familiei.
Toate articolele din această serie:
