Xeroderma pigmentoasă, numită și boala lunii, este înțeleasă de medici ca fiind o piele boală cauzată de un defect genetic. Persoanele afectate prezintă o intoleranță pronunțată la razele UV și, prin urmare, trebuie, de obicei, să evite complet soarele. Boala este încă incurabilă. Xeroderma pigmentoasă este o boală genetică foarte rară a piele și membranele mucoase, care se caracterizează în primul rând prin hipersensibilitate la lumina ultravioletă (lumină UV). A xeroderma pigmentară are un curs infam (nefavorabil), caracterizat de obicei prin piele cancerele.
Ce este xeroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentos este o boală severă a pielii caracterizată prin deficite neurologice și, cel mai important, prin intoleranță la UV. Apar inflamații dureroase ale pielii, care ulterior se dezvoltă în ulcere maligne. Întrucât boala duce de puține ori la o moarte timpurie deja în primul deceniu de viață, persoanele afectate sunt în mare parte copii, care sunt numiți colocvial și copii la lumina lunii. Totuși, sunt cunoscute și cazuri în care persoanele afectate au atins vârsta de 40 de ani. Xeroderma pigmentos apare foarte rar; cu toate acestea, pot fi observate diferențe regionale puternice. În Germania, aproximativ 50 de copii sunt afectați de defectul genetic, în Statele Unite există aproximativ 250. Astfel, boala moonshine este o boală determinată genetic care se manifestă deja în copilărie printr-o hipersensibilitate a pielii și a mucoaselor la lumina UV. În consecință, simptomele tipice ale xerodermei pigmentare sunt excesive arsură reacții sub formă de inflamații deja după un contact foarte scurt cu lumina soarelui (în special față, mâini, brațe), prematur îmbătrânirea pielii care este ridat și are pigmentare maro-roșiatică sau ca pistrui, precum și tumori pe piele și ochi care pot degenera malign în cursul ulterior al bolii (carcinoame cu celule scuamoase, melanoame, basaliome). Mai mult, xeroderma pigmentară provoacă telangiectazie (dilatarea micului sânge nave), cheratita (inflamaţie corneei) și, la aproximativ o cincime dintre cei afectați, tulburări neurologice (tulburări senzoriale, tulburări de mișcare, pierderea auzului). În funcție de expresia specifică a prezentului defect genetic, se pot diferenția un total de șapte sau opt forme de xeroderma pigmentară (de la A la G și V).
Cauze
Cauzele xerodermei pigmentare rezidă într-un defect genetic care este moștenit recesiv. Așa-numita reparație enzime din ADN sunt deteriorate în acest caz și nu pot fi reparate afectarea pielii cauzat de Radiație UV ca la oamenii sănătoși. Xeroderma pigmentos se datorează unei moșteniri autozomale recesive genă defect în sistemul de reparare a ADN-ului, în urma căruia deteriorarea ADN-ului cauzată de lumina UV nu mai poate fi reparată de piele și celulele mucoasei. Razele UV-B, care nu sunt filtrate de atmosfera terestră, determină sinteza dimerilor timidinei în celulele pielii, care sunt un compus din două blocuri de temidină. Într-un organism sănătos, acești compuși, care sunt dăunători celulelor, sunt recunoscuți de un sistem de reparare a ADN-ului format din enzime și sunt eliberați din ADN. În xeroderma pigmentară, acest sistem de reparare este deranjat de un defect genetic și există o deficiență a reparării ADN-ului enzime sau endonucleaze ADN implicate în acest proces.
Endonucleaze ADN implicate în acest proces, aceste conexiuni nu sunt dizolvate, astfel încât pielea sau celulele mucoasei afectate pot muri sau degenera în cancer celule. În consecință, xeroderma pigmentos este adesea însoțită de piele cancer Deja inauntru copilărie. Orice expunere la lumina soarelui duce, prin urmare, la inflamații dureroase, care nu se pot regenera singure. Medicii împart boala în diferite tipuri, în funcție de locul exact defect genă este localizat. Unele dintre aceste tipuri de boală nu sunt caracterizate doar de hipersensibilitatea la lumina soarelui menționată deja, ci sunt asociate și cu tulburări neurologice, cum ar fi pierderea auzului, tulburări de mișcare sau chiar o reducere semnificativă a inteligenței. Pentru ca un copil să se nască cu xeroderma pigmentosum, ambii părinți trebuie să aibă predispoziția.
Simptome, plângeri și semne
Xeroderma pigmentos se manifestă prin simptome extrem de extreme fotosensibilitate, modificări pigmentare pe piele, tulburări oculare, probleme neurologice și formarea constantă de noi tumori cutanate. fotosensibilitate se remarcă deja în copilărie. Astfel, după o scurtă expunere la lumină, pielea se dezvoltă adesea severă arsură cu vezicule greu de vindecat. Acest lucru afectează în special fața, brațele sau picioarele. La unii pacienți, însă, pielea rămâne inițial discretă după expunerea la soare. Cu toate acestea, la toți cei afectați, se dezvoltă ulterior un număr mare de așa-numite alunițe, care sunt diagnosticate atât ca tumori benigne, cât și maligne ale pielii. Majoritatea tumorilor maligne sunt bazaloame, urmate de spinaloame și melanoame. Basaliomii nu metastazează de obicei. Cu toate acestea, deseori conduce la desfigurarea feței și a zonelor afectate. Melanoamele în special creşte foarte agresiv și sunt adesea cauza morții premature la pacienți. Uneori, primul simptom al xerodermiei pigmentare este, de asemenea, sensibilitatea la lumină a ochilor. Pacientul reacționează inițial foarte fotofob. Mai târziu, cornee cronică și conjunctivală inflamaţie apare. Acuitatea vizuală scade. Mai târziu, există chiar amenințarea cu pierderea completă a vederii. Tumorile se pot dezvolta și pe ochi. Spinaliomele sunt observate cel mai frecvent acolo. În cursul bolii, unii dintre pacienți prezintă, de asemenea, simptome neurologice progresive, care se pot manifesta ca inteligență redusă, paralizie și tulburări de mișcare.
Diagnostic și curs
Xeroderma pigmentos este de obicei diagnosticată pe baza prezentării simptomelor. Dacă se suspectează xeroderma pigmentară, medicul curant poate efectua un examen ADN pentru a determina tipul exact al bolii și apoi să o trateze corespunzător. Sânge și / sau analiza pielii poate fi utilizată pentru a determina cât de bine celulele pielii sunt capabile să repare daunele ADN după expunerea la lumina UV. genă analiza poate determina, de asemenea, ce formă de xeroderma pigmentară este prezentă la persoana afectată. Xeroderma pigmentos are un prognostic nefavorabil, deoarece tumorile maligne apar de obicei în cursul avansat al bolii și deja înainte de vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, cu diagnostic precoce și utilizarea consecventă a protecției măsuri împotriva luminii UV, aceasta poate fi influențată pozitiv și mai mult de două treimi dintre cei afectați de xeroderma pigmentară ating vârsta de 40 de ani. Primele semne ale xerodermei pigmentare sunt arsurile solare sau inflamațiile severe foarte rapide. Pielea se decolorează, se usucă și îmbătrânește rapid. Din inflamațiile, care nu se vindecă în mod corespunzător, se formează ulterior tumori maligne ale pielii, dar și ale ochilor. Datorită acestei formări rapide de cancer celulelor, speranța de viață a celor afectați este destul de scăzută. Cu toate acestea, prognosticul exact depinde de ce tip de boală este și de dacă este detectată la timp.
Complicațiile
Boala xeroderma pigmentară poate restricționa în mod semnificativ viața de zi cu zi a persoanei afectate și, prin urmare, poate reduce și calitatea vieții. Cei afectați suferă în primul rând de o sensibilitate foarte mare la lumina soarelui, astfel încât chiar și o scurtă expunere la lumina soarelui provoacă arsuri și decolorarea pielii. Pe piele se formează pete și roșeață, care pot fi însoțite și de mâncărime. Pielea în sine apare înfundată de xeroderma pigmentosum și poate fi acoperită de cicatrici. În multe cazuri, pacienții se rușinează de simptome, astfel încât acestea să poată fi adesea conduce la complexele de inferioritate și astfel la o stimă de sine semnificativ redusă la pacient. Mai ales la copii, plângerile pot conduce la agresiune sau tachinare, determinându-i să sufere de simptome psihologice. De asemenea, pielea se poate inflama. Cei afectați suferă, de asemenea arsură foarte des din cauza bolii, deci sunt întotdeauna dependenți de protecție solară sau îmbrăcăminte de protecție. Deoarece xeroderma pigmentară nu poate fi vindecată cauzal, pot fi tratate numai simptomele individuale. Nu există complicații speciale, deși nu apare un curs pozitiv al bolii. Eventual, boala reduce și speranța de viață a pacientului.
Când trebuie să mergi la medic?
Persoanele care sunt expuse la lumina soarelui intensă suferă adesea arsuri solare. Nu este întotdeauna necesar să consultați un medic pentru aceasta. În cele mai multe cazuri, auto-ajutor măsuri sunt suficiente pentru a obține cea mai rapidă ușurare posibilă. În plus, trebuie verificat dacă se pot face modificări și optimizări în tratarea razelor solare directe de pe piele. Protectie solara creme poate fi aplicat ca măsură preventivă și timpul petrecut în lumina UV directă ar trebui redus la minimum. Dacă, în ciuda tuturor eforturilor, arsuri or durere apar disproporționat de repede atunci când pielea este expusă la soare, este necesară o vizită la medic. Sensibilitatea la lumină, limitările vederii sau modificările pigmentării pe piele sunt semne ale unei boli. Este necesară o vizită la medic, astfel încât să se poată determina cauzele și să se poată face un diagnostic. Retragerea din viața socială, problemele comportamentale sau starea de spirit leagăne sunt indicii ale unui sănătate tulburare.
Tratament și terapie
Dacă xeroderma pigmentară rămâne netratată, speranța de viață a indivizilor afectați este de doar câțiva ani. Prin urmare, este esențial să consultați un profesionist medical la prima suspiciune și, în cazul diagnosticării, să luați măsurile adecvate. Xeroderma pigmentosum nu poate fi vindecat; cu toate acestea, un tratament adecvat poate adesea crește semnificativ speranța de viață a celor afectați. Aceasta include evitarea constantă a razelor solare. Suferinții nu trebuie să iasă deloc din casă în timpul zilei sau trebuie să poarte îmbrăcăminte specială, rezistentă la UV. Ferestrele trebuie, de asemenea, să fie întunecate corespunzător și acoperite cu folie anti-UV. Terapeutic măsuri în cazul xerodermei pigmentare s-au limitat până acum la minimizarea simptomelor și prevenirea cancer de piele prin măsuri de protecție consistente împotriva luminii UV și controale periodice de către dermatolog (medicul pielii). Acestea includ în primul rând evitarea luminii de zi (copiii lunii), purtarea de îmbrăcăminte de protecție adecvată, în special pe brațe, gât și față, precum și UV ochelari și soare creme cu o foarte mare factor de protecție solară. În plus, se recomandă ca ferestrele camerelor în care persoanele afectate să petreacă mai mult timp și perioade mai lungi în timpul zilei să fie acoperite cu un film special de protecție împotriva luminii UV. Rezultate promițătoare au fost obținute în testele clinice cu o loțiune lipozomică aplicată pe piele și prin care enzimele de reparare a ADN-ului sunt furnizate local din exterior. O reducere semnificativă a conținutului de dimer timidină și, astfel, a afectarea pielii indusă de aceasta a putut fi observată la persoanele afectate de xeroderma pigmentară, deși nu s-a putut realiza o normalizare completă în ceea ce privește sensibilitatea la lumina UV. Cu toate acestea, testele privind această abordare terapeutică pentru xeroderma pigmentară au fost întrerupte pentru moment din cauza lipsei de fonduri. În plus, se încearcă în cadrul ingineriei genetice proceduri pentru înlocuirea zonelor cutanate bolnave cu celule sănătoase ale pielii (de exemplu din zona fesieră) cărora li s-au furnizat mecanisme funcționale de reparare a ADN-ului sau o copie normală a genei defecte. Cu toate acestea, această procedură terapeutică pentru xeroderma pigmentară este încă într-o fază timpurie de cercetare. Necesitatea acestor măsuri drastice atrage de obicei o puternică izolare socială, nu în ultimul rând din cauza lipsei de înțelegere a societății. Vizitele regulate la medic cu examinări complete ale pielii și ochilor pot preveni dezvoltarea ulcerelor maligne. Deoarece pielea celor afectați este, în general, foarte sensibilă, aceasta trebuie cremată frecvent și acordată îngrijire specială. Dacă arsurile solare sau inflamaţie a apărut, analgezice poate fi administrat temporar. Cu toate acestea, tipul exact de tratament depinde întotdeauna de tipul bolii și de manifestarea individuală.
Prevenirea
Deoarece xeroderma pigmentară este o boală ereditară, prevenirea în adevăratul sens nu este posibilă. Dacă defectul genetic este prezent la potențiali părinți, aceștia ar trebui să solicite sfaturi detaliate de la un ginecolog înainte de a rămâne gravidă. Dacă boala este diagnosticată la un copil, trebuie luate măsuri medicale adecvate cât mai curând posibil, astfel încât persoana afectată să poată trăi o viață cât mai lungă și cât mai lipsită de simptome.
Îngrijire ulterioară
Xeroderma pigmentos este o boală incurabilă. Nu există tratament pentru boală. Persoanele afectate ar trebui să evite orice contact cu razele UV sau cel puțin să îl reducă considerabil. Solariile nu trebuie utilizate în niciun caz. Expunerea la radiații acolo ar agrava și mai mult simptomele și, în general, starea bolii celor afectați. De asemenea, trebuie evitată expunerea la lumina soarelui. Viața de zi cu zi a persoanelor afectate este considerabil restricționată de bolnavi. Orice activități, precum și ocupația trebuie să fie adaptate bolii. Persoanele afectate nu trebuie să iasă afară fără protecție solară adecvată. Mai ales vara, persoanele afectate trebuie să fie extrem de prudente și nu trebuie să ia nicio decizie neprevăzută. Persoanele afectate trebuie să aplice protecție UV specială, care împiedică pătrunderea razelor în organism. Îmbrăcămintea ar trebui, de asemenea, să fie adaptată bolii. Corpul trebuie să fie complet acoperit. De exemplu, pălăriile protejează fața de pătrunderea razelor UV. Este obligatoriu să acoperiți corpul cu pantaloni lungi și blaturi lungi. Boala reprezintă o povară mare pentru cei afectați. Uneori este recomandabil să vi se facă consiliere psihologică permanentă pentru tratarea bolii. Persoanele afectate ar trebui, de asemenea, să solicite ajutorul și sprijinul membrilor familiei, dacă este posibil.
Ce poți face singur
În această boală, persoana afectată trebuie să reducă Radiație UV la minimum sau evitați-l complet. Ca urmare, stilul de viață este grav afectat. Prin urmare, lumina UV naturală și artificială trebuie luată numai în funcție de posibilitățile și condițiile organismului. Oferte precum solarii trebuie evitate complet. Lumina UV de acolo ar duce la o creștere rapidă a problemelor. De asemenea, trebuie evitată expunerea directă la lumina soarelui. În viața de zi cu zi, planificarea activităților de agrement sau a activităților profesionale ar trebui ajustată în consecință. Pacientul nu trebuie să iasă niciodată din casă fără protecție solară adecvată. Mai ales în lunile de vară, nu trebuie întreprinse acțiuni nepăsătoare. Pielea trebuie protejată cu creme care reduc sau blochează pătrunderea razelor UV în organism. În plus, îmbrăcămintea trebuie ajustată. Este recomandabil să acoperiți corpul aproape complet cu țesături sau accesorii de protecție. Pălăriile sau umbrele de soare ajută la evitarea expunerii feței la Radiație UV. Celelalte părți ale corpului pot fi bine acoperite purtând pantaloni lungi sau bluze lungi. În același timp, trebuie să se asigure că îmbrăcămintea este permeabilă la aer și nu provoacă o senzație de constricție. Deoarece boala este o povară emoțională grea, mentală rezistenţă ar trebui susținută de sesiuni de exerciții cognitive.
