Nu se știu prea multe despre cauzele lamelare autozomale recesive ihtioză. Cu toate acestea, s-au găsit mutații în enzima transglutaminază. Transglutaminaza este responsabilă pentru formarea membrana celulara în celulele stratului cornos. Între timp, o secundă genă locus a fost găsit, dar ceea ce este codat pe acest site este în prezent necunoscut. Pe lângă aceste două genă loci, trebuie să existe cel puțin un al treilea site în genomul care duce la ihtioză când este defect.
Ichtyosis: defect genetic ca cauză
Până în prezent, se pare că nu există nicio corelație între severitatea ihtioză și diferit genă loci. Pentru a afla dacă pacienților le lipsește de fapt această enzimă importantă, o mică piele eșantionul este prelevat și congelat pentru a măsura ulterior activitatea enzimei folosind un nou test biochimic dezvoltat de grupul de cercetare Münster.
Oamenii de știință au reușit să detecteze o mutație a genei transglutaminazei 1 la „bebelușul colodion”, de exemplu. Dezvoltarea de noi strategii terapeutice pentru formele severe de ihtioză vizează ingineria genetică a celor dispăruți enzime in bacterii sau culturi de drojdie și introducerea lor în unguente. Dacă această abordare se va dovedi reușită, ar fi într-adevăr o descoperire către un tratament cauzal.
Cu toate acestea, profesorul dr. Heiko Traupe, dermatolog și purtător de cuvânt al „Rețelei pentru ihtioze și tulburări de cornificare conexe” (NIRK), nu vrea să ridice speranțe false prea devreme. Mai întâi este nevoie de muncă experimentală, spune el. „Peste cinci ani”, estimează el, „vom fi gata să desfășurăm primele studii clinice la om”.
Ichtyosis: o viață izolată ca rezultat
„Nu numai că cei care suferă se simt literalmente incomod în ceea ce le privește piele”, Subliniază profesorul Traupe,„ de obicei au și ele mari dificultăți în a se accepta. Mulți trăiesc vieți extrem de izolate pentru că se tem de reacția mediului lor la aspectul lor exterior. În plus, necesită îngrijire extremă. Pentru a trata extrem de uscat și excitat piele peste tot corpul, din care mătreaţă se scurge constant, pacienții petrec de obicei cel puțin o oră în cadă în fiecare zi pentru tot restul vieții. ”
Heiko Traupe este unul dintre puținii oameni de știință din Germania care sunt implicați intens în tratamentul științific și clinic al ihtiozei. Pacienții din toată Germania vin la consultația specială pe care o conduce la Departamentul de Dermatologie al Spitalului Universitar din Münster, care, alături de clinicile din Köln, Marburg și Bad Salzschlierf, este unul dintre cele patru puncte de contact special desemnate pentru pacienții cu ihtioză din Germania. NIRK se concentrează pe variantele deosebit de severe ale ihtiozei, care afectează statistic doar doi din 100,000 de pacienți și, astfel, aproximativ 1,600 până la 2,000 de pacienți la nivel național.
Ihtioza lamelară
„Marc a fost un copil prematur. Pielea lui semăna cu pergament uns. Pielea gălbui-maroniu era translucidă și crăpată treptat. Pielea de dedesubt era roșiatică și solzoasă. ” Părinții lui Marc au aflat că fiul lor avea ihtioză lamelară congenitală, numită medical „ihtioză lamelară autozomală recesivă”. Bebelușii cu aceste simptome sunt numiți și bebeluși colodionici (lat. Greacă „asemănător cu lipici”). Uneori pielea este complet înroșită, în timp ce la alte persoane afectate nu există roșeață.
Dimensiunea și culoarea scalării variază foarte mult. În multe există o descuamare destul de fină și maro deschis, dar în altele poate exista o cheratinizare mult mai groasă, asemănătoare plăcii și adesea foarte întunecată. Solzii constau întotdeauna din straturi subțiri de celule care se așează una peste cealaltă ca lamele; de unde și denumirea de „ictioză lamelară”.
Deoarece pielea este foarte uscată, pleoapele inferioare pot fi trase în jos, așa-numitul ectropion. Palmele și tălpile sunt adesea brăzdate de linii pronunțate și prezintă o excluziune crescută. Bebelușii cu membrană de colodion sunt pacienți cu risc crescut care primesc medicamente intensive Monitorizarea. Pielea lor are o capacitate redusă de reținere de apă datorită structurii modificate genetic a stratului cornos. Deci, sugarii pierd lichid foarte repede și, de asemenea, căldură.
