Sindromul Turner: Descriere
Sindromul Turner este cunoscut și sub numele de monosomie X. Apare la unul din 2,500 de nou-născuți. Femeile cu sindrom Turner nu au ovare funcționale. Sindromul Turner se numește sindrom deoarece există mai multe semne ale bolii care apar în același timp și sunt legate. Este denumit și complex de simptome.
Simptomele sindromului Turner au fost descrise încă din 1929 de către medicul pediatru german Dr. Otto Ullrich și în 1938 de către medicul american Dr. Henry Turner. Prin urmare, denumirea de sindrom Ullrich-Turner (UTS) este folosită și pentru boală. Cu toate acestea, abia în 1959 s-a descoperit că cromozomul sexual lipsă este cauza.
Monozomia X este relativ comună. Se crede că provoacă unul din zece avorturi spontane în primul trimestru de sarcină. În general, 99% dintre fetușii cu setul de cromozomi „45, X0” mor în timpul sarcinii.
Sindromul Turner: simptome
Pacienții cu sindrom Turner sunt întotdeauna femei. Caracteristicile sindromului Turner sunt diverse și nu apar întotdeauna complet la toate pacientele de sex feminin. Ele sunt, de asemenea, dependente de vârstă, ceea ce înseamnă că unele simptome apar înainte sau la scurt timp după naștere, în timp ce alte semne apar doar mai târziu în viață.
În toate etapele vieții, pacienții cu sindrom Turner au adesea
- metacarpiene scurtate
- o linie joasă a părului și un pliu lărgit al pielii pe partea dintre gât și umeri (blană de aripi, pterygium colli)
- Malformații ale organelor interne: de exemplu, defecte cardiace (de exemplu, stenoză aortică, defect septal atrial) sau malformații ale rinichilor (de exemplu, rinichi cu potcoavă)
Simptomele sindromului Turner legate de vârstă.
Nou-născuții sunt adesea vizibili pentru limfedemul dorsal al mâinilor și picioarelor. Acestea sunt colecții de fluide în piele cauzate de limfatice defecte.
Sugarii cu sindrom Turner au adesea următoarele simptome:
- pieptul lat și plat (toracele de scut) cu mameloanele larg distanțate
- multe alunițe (nevi)
- osteoporoza incipienta (pierderea osoasa)
În adolescență, subactivitatea ovarelor devine vizibilă. Dacă ovarele sunt prezente, ele continuă să regreseze. În cele mai multe cazuri, totuși, sunt prezente de la început doar fire de țesut conjunctiv (gonade cu dungi). Ca urmare, pubertatea nu are loc.
Fetele cu sindrom Turner nu au sângerare menstruală. Medicii vorbesc apoi și despre amenoree primară.
Alte caracteristici ale sindromului Turner
Alte semne care pot apărea cu sindromul Turner includ:
- Malformații ale urechii
- Pierderea auzului
- Genitale subdezvoltate (hipoplazice).
Sindromul Turner: cauze și factori de risc
Sindromul Turner: Explicația termenilor
Pentru a înțelege mai bine sindromul Turner, iată câteva explicații ale termenilor.
Sindromul Turner se bazează pe o aberație cromozomială. Medicii înțeleg că acest lucru înseamnă că numărul sau structura cromozomilor este perturbată.
Informațiile noastre genetice sunt stocate pe cromozomi. În mod normal, există 46 de cromozomi în fiecare celulă. Acestea includ doi cromozomi sexuali. La cariotipul feminin (set de cromozomi) se numesc XX, la masculin se numesc XY.
Un cariotip normal este descris ca 46, XX și, respectiv, 46, XY. Dacă lipsește un cromozom, se numește monosomie.
Sindromul Turner: diferite cariotipuri
Diferite cariotipuri pot duce la sindromul Turner:
- 45, X0: Aproximativ 50% dintre indivizii afectați au doar 45 în loc de 46 de cromozomi în toate celulele corpului. În acest caz, un cromozom sexual (X sau Y) lipsește. Aceasta se numește monosomie X.
- 45, X0/46, XX sau 45, X0/46, XY: Mai mult de 20 la sută dintre pacienți au atât celule cu un set complet de cromozomi (46, XX) cât și celule cu monosomie X (45, X0). Acest lucru este denumit mozaicism
- 46, XX: Aproximativ 30% dintre indivizii afectați au un set complet de cromozomi (46, XX) în toate celulele, dar un cromozom X este modificat structural
Cum se dezvoltă monosomia X?
Părinții unui copil cu sindrom Turner nu au un risc crescut ca și un alt copil să dezvolte boala. În plus, vârsta mamei nu este considerată un factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Turner.
Sindromul Turner: examinări și diagnostic
Sindromul Turner poate fi diagnosticat în momente diferite. Adesea, copiii mici sunt primii care sunt observați din cauza staturii mici, așa că medicul pediatru va ordona examinări suplimentare. Pe măsură ce starea progresează, ginecologii și geneticienii umani joacă, de asemenea, un rol.
Dacă medicul dumneavoastră pediatru suspectează sindromul Turner, mai întâi vă va întreba în detaliu despre istoricul dumneavoastră medical. El poate pune, printre altele, următoarele întrebări:
- Există vreo boală ereditară cunoscută în familia ta?
- Copilul tău a fost întotdeauna mai mic decât colegii de joacă de aceeași vârstă?
- Ai observat mâini sau picioare umflate la copilul tău la naștere?
Sindromul Turner: examen fizic
Obiectivul principal al examenului fizic pentru sindromul Turner este inspecția. Pediatrul analizează cu atenție părțile individuale ale corpului și caută anomalii, cum ar fi metacarpienii scurti, blana aripilor (pterygium colli), alunițele (nevi), forma pieptului, distanța dintre mamelon și dimensiunea corpului.
Sindromul Turner: analiză de sânge
După ce se prelevează o probă de sânge, se pot determina diferite niveluri hormonale în laborator. Pacienții cu sindrom Turner au de obicei niveluri ridicate de FSH și LH și foarte puțin estrogen în sânge.
În plus, celulele sanguine prelevate pot fi vizualizate la microscop și pot fi analizate numărul și structura cromozomilor. În acest fel, monosomia X poate fi detectată cu ușurință deoarece în loc de doi cromozomi sexuali, există doar unul.
Sindromul Turner: examinări prenatale
Cu ajutorul examinărilor prenatale (diagnostic prenatal), sindromul Turner poate fi deja detectat la copii în uter. Acest lucru se poate face cu proceduri invazive precum amniocenteza sau prelevarea de vilozități coriale. Dezavantajul acestor proceduri este însă un risc crescut de avort spontan, deoarece este necesară o intervenție din partea gravidei pentru prelevarea probei (eliminarea lichidului amniotic sau a unei probe de placentă).
Testele de sânge prenatale neinvazive (NIPT) precum testul Harmony, testul Praena și testul Panorama nu prezintă acest dezavantaj. Aceste teste necesită doar o probă de sânge de la femeia însărcinată. În el pot fi găsite urme ale materialului genetic al copilului, care poate fi examinat pentru anomalii cromozomiale precum sindromul Turner. Rezultatul testului este destul de fiabil.
Sindromul Turner: tratament
Pentru a trata statura mică, terapia cu hormoni de creștere ar trebui începută în copilărie. În acest fel, se poate obține o creștere a lungimii cu 5 până la 8 centimetri. Pentru a realiza acest lucru, hormonul de creștere trebuie injectat zilnic în țesutul adipos subcutanat (subcutanat).
La vârsta de 13 până la 18 ani, pubertatea ar trebui să fie inițiată cu medicamente de către un endocrinolog pediatru cu experiență sau un ginecolog pediatru. În acest scop, preparatele cu estrogeni sunt luate zilnic timp de șase până la XNUMX luni. Se stabilește apoi un ciclu normal de patru săptămâni în care sunt luate câteva săptămâni de estrogeni, urmate de o pauză de o săptămână.
Statura mică și lipsa pubertății sunt adesea foarte stresante pentru pacienții cu sindrom Turner, astfel încât terapiile de mai sus pot îmbunătăți starea de bine. În plus, estrogenii ajută la contracararea osteoporozei precoce.
Sindromul Turner: evoluția bolii și prognosticul
Cariotipul care stă la baza sindromului Turner influențează într-o oarecare măsură exprimarea simptomelor și prognosticul:
Pacienții care au un cariotip mixt cu componente ale cromozomului Y (45, X0/46, XY) prezintă risc de degenerare ovariană (gonadală) până la gonadoblastom. La aceste paciente trebuie luată în considerare îndepărtarea cu precauție a ovarelor.
Pacienții cu un set de cromozomi mozaic pot avea o pubertate normală cu un ciclu menstrual regulat. Sarcina este posibilă atunci.
Sindromul Turner: risc pentru alte boli
La vârsta adultă, pacienții cu sindrom Turner au un risc crescut de dezvoltare
- hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
- diabet zaharat
- Obezitate (adipoziție)
- Osteoporoza (fragilitate a oaselor)
- Boala tiroidiană (tiroidita Hashimoto)
- Sângerări ale tractului digestiv (sângerare gastrointestinală)
a se îmbolnăvi. Prin urmare, ar trebui efectuate controale regulate de sănătate pentru a detecta și trata bolile cât mai devreme posibil.
Sindromul Turner: Sarcina
Dacă sarcina este posibilă, riscul pentru viața mamei și a copilului trebuie discutat cu un ginecolog cu experiență. În timpul sarcinii, o femeie Turner are un risc de 100 de ori mai mare de a suferi o ruptură de aortă (ruptură sau disecție aortică) în comparație cu femeile sănătoase.
