sindromul jeune

Sindromul Sensenbrenner: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sensenbrenner este o tulburare genetică extrem de rară. Sindromul Sensenbrenner se caracterizează printr-o varietate de defecte anatomice și funcționale. În prezent, există mai puțin de 20 de cazuri cunoscute de sindrom Sensenbrenner. O primă descriere a sindromului Sensenbrenner a fost dată în 1975. Ce este sindromul Sensenbrenner? Sindromul Sensenbrenner este o tulburare moștenită, cu o ... Sindromul Sensenbrenner: cauze, simptome și tratament

Sindromul polidactiliei coaste scurte: cauze, simptome și tratament

Sindromul de polidactilie cu coaste scurte este un termen colectiv pentru o varietate de osteocondrodisplazii diverse care sunt prezente la indivizii afectați la naștere. Astfel, sindromul polidactiliei coastei scurte este o boală congenitală cu fond genetic. Tipice pentru sindromul de polidactilie a coastei scurte sunt scurtarea coastelor, precum și o hipoplazie a ... Sindromul polidactiliei coaste scurte: cauze, simptome și tratament

Sindromul Ellis Van Creveld: cauze, simptome și tratament

Sindromul Ellis-van Creveld este o tulburare genetică extrem de rară. Se caracterizează prin coaste scurte și polidactilie (degete multiple). Speranța de viață depinde de mărimea toracelui și de severitatea oricărui defect cardiac. Ce este sindromul Ellis van Creveld? Sindromul Ellis-van Creveld este, de asemenea, cunoscut sub numele de displazie condroectodermică din cauza implicării ... Sindromul Ellis Van Creveld: cauze, simptome și tratament