Sindromul antifosfolipidic (APS): Descriere, cauze, tratament

Prezentare scurta

  • Ce este APS? APS este o boală autoimună în care sistemul imunitar produce substanțe defensive (anticorpi) împotriva celulelor proprii ale organismului. Apar cheaguri de sânge, ceea ce poate duce la complicații severe.
  • Cauze: Cauzele APS nu sunt clar înțelese.
  • Factori de risc: Alte boli autoimune, sarcina, fumat, infectii, medicamente care contin estrogeni, obezitate, predispozitie genetica.
  • Simptome: ocluzii vasculare (tromboze), avorturi spontane.
  • Diagnostic: tromboză dovedită sau avort(e), analiză de sânge (detecția anticorpilor antifosfolipidici)
  • Tratament: Medicamente pentru subțierea sângelui
  • Prevenire: Nu este posibilă prevenirea cauzală

Ce este APS (sindromul antifosfolipidic)?

Frecvența APS

Medicii estimează că aproximativ 0.5% din populația generală are sindrom antifosfolipidic. APS poate apărea la orice vârstă, dar începe de obicei la vârsta adultă tânără și mijlocie: 85% dintre pacienți au între 15 și 50 de ani. Femeile sunt, în general, mai frecvent afectate decât bărbații.

Forme de APS

GSP nu este o afecțiune congenitală, ci se dezvoltă pe parcursul vieții unei persoane. În funcție de faptul că apare ca o boală independentă sau împreună cu o altă boală de bază, medicii disting între două forme de sindrom antifosfolipidic:

APS primar

APS apare ca o boală independentă la 50 la sută din toate persoanele afectate.

APS secundar

La 50 la sută din toate persoanele afectate, APS se dezvoltă ca urmare a unei alte boli.

Cel mai adesea, sindromul antifosfolipidic secundar apare împreună cu alte boli autoimune. Acestea includ:

  • Lupus eritematos
  • Poliartrita cronică
  • sclerodermia
  • Psoriazis
  • sindromul Behçet
  • Trombocitopenie autoimună

APS se observă și în anumite boli infecțioase. Acestea includ, de exemplu, hepatita C, HIV, sifilisul și oreionul, precum și infecțiile cu virusul Epstein-Barr (EBV). Infecțiile cu EBV duc la febră glandulare, de exemplu.

Rareori, medicamentele declanșează și formarea de anticorpi împotriva complexelor fosfolipide-proteine ​​proprii ale organismului. Cele mai comune medicamente aici sunt medicamentele antiepileptice, chinina și interferonul.

În câteva cazuri, APS apare împreună cu o boală tumorală, cum ar fi mielomul multiplu (plasmocitomul).

Cauze și factori de risc

Cauze

Cauzele sindromului antifosfolipidic nu au fost pe deplin elucidate până în prezent. Cu toate acestea, este cert că este o boală autoimună.

În APS, anticorpii sunt direcționați împotriva anumitor complexe fosfolipide-proteine ​​găsite în organism. Ele se găsesc, de exemplu, pe suprafața celulelor corpului.

La persoanele sănătoase, coagularea sângelui începe imediat ce un vas de sânge este rănit. Anumite celule sanguine (numite trombocite) formează un cheag care resigilă rana și oprește sângerarea.

În APS, coagularea normală a sângelui este perturbată: sângele se coagulează mai repede, chiar și fără vătămare anterioară. Se formează un cheag de sânge. Când aceasta atinge o anumită dimensiune, apare ocluzia vasculară (tromboză).

Deoarece complexele fosfolipide-proteine ​​se găsesc în toate celulele corpului, cheaguri de sânge și tromboza pot apărea oriunde în organism. Dacă vasul de sânge este blocat, țesutul nu mai este (suficient) alimentat cu sânge (ischemie). Cele mai frecvente locuri de ocluzie vasculară în SPA sunt creierul, inima și, la femeile însărcinate, placenta.

Factorii de risc

Medicii presupun că predispoziția genetică joacă un rol: literatura descrie că la pacienții cu SPA sunt adesea afectați și alți membri ai familiei. De exemplu, aproximativ o treime dintre rudele de sânge ale unui pacient cu APS au, de asemenea, niveluri crescute ale autoanticorpilor corespunzători. Cu toate acestea, predispoziția nu a fost încă dovedită clar.

În plus, majoritatea persoanelor cu APS care suferă de tromboză au alți factori de risc. Acestea includ:

  • Sarcină
  • Fumatul
  • Utilizarea contraceptivelor orale (pilule contraceptive)
  • Obezitatea
  • Boli infecțioase precum hepatita C
  • Deteriorarea peretelui interior al vaselor de sânge

Simptome

Pacienții care au anticorpi antifosfolipidici în sânge, dar nu au avut încă tromboză sau complicații ale sarcinii, de obicei, nu observă. Următoarele semne indică APS – dar și multe alte boli:

  • Durere de cap
  • Amețeli @
  • probleme de memorie

Sindromul antifosfolipidic nu este de obicei observat până când apare tromboza. Acesta este cazul la aproximativ jumătate din toate persoanele cu anticorpi antifosfolipidici. Simptomele depind de ce vas este blocat. Cele mai frecvente sunt:

  • Umflarea piciorului cu durere de tracțiune (tromboză profundă a piciorului).
  • Dificultăți bruște de respirație cu durere înjunghiată în piept (embolie pulmonară)
  • Paralizia bruscă a unei părți a corpului sau probleme de vorbire (accident vascular cerebral)
  • Confiscare
  • Migrenă
  • Sângerări sub unghii sau picioare
  • Complicații ale sarcinii

Ocluzie vasculară în artere (tromboză arterială)

Arterele, cu excepția arterei pulmonare, transportă sângele bogat în nutrienți și oxigen către organe. Dacă o arteră se blochează, țesutul din spatele ei nu mai este alimentat cu suficient sânge. O tromboză arterială în creier, de exemplu, provoacă un accident vascular cerebral, în inimă un atac de cord.

Ocluzie vasculară în vene (tromboză venoasă)

Tulburări de coagulare a sângelui în sarcină

Multe femei care au sindrom antifosfolipidic își duc sarcina la termen fără complicații și dau naștere unui copil sănătos. În unele cazuri, totuși, cheagurile de sânge provoacă probleme în timpul sarcinii.

Tulburările de coagulare a sângelui în mucoasa uterului pot împiedica implantarea embrionului în uter. Dacă acesta este cazul, apare un avort spontan.

Dacă se dezvoltă un cheag de sânge în placentă sau în cordonul ombilical, copilul nu va fi alimentat cu suficient sânge. Aprovizionarea insuficientă face ca copilul nenăscut să rămână în urmă în creștere sau chiar să fie respins. Bolile sarcinii, cum ar fi eclampsia și preeclampsia (tensiune arterială ridicată cu excreție de proteine ​​în urină) indică, de asemenea, APS.

Diagnostic

Prima persoană de contact când se suspectează sindromul antifosfolipidic este medicul internist sau reumatologul.

Examinare fizică

Medicul se interesează mai întâi despre istoricul medical al pacientului (anamneză) și efectuează un examen fizic. Dacă trombozele sau avorturile spontane au apărut deja în trecut, suspiciunea de APS este întărită.

Test de sânge pentru anticorpi

Aceasta este urmată de un test de sânge. Aici, medicul examinează sângele pentru anticorpi care indică APS:

  • Anticorpi împotriva proteinelor factorilor de coagulare: anticoagulant lupus (LA)
  • Anticorpi împotriva cardiolipinei: anticorpi anti-cardiolipină (aCL)
  • Anticorpi împotriva beta2-glicoproteina 1: anticorp anti-beta-2-glicoproteina I (ab2gp1)

Anticorpii APS se găsesc la unu până la cinci procente din populație, de exemplu în asociere cu infecții bacteriene sau virale sau cancer.

Criteriile Sidney

Semne fizice ale APS:

  • Tromboză confirmată în vene/artere majore sau minore.
  • Trei (sau mai multe) avorturi spontane înainte de a zecea săptămână de sarcină sau unul (sau mai multe) avorturi spontane după a zecea săptămână de sarcină care nu pot fi explicate de alte cauze.

Detectarea anticorpilor APS:

  • Diagnosticul este considerat confirmat dacă anticorpii antifosfolipidici crescuti pot fi detectați de două ori la cel puțin douăsprezece săptămâni.

Tratament

Deoarece nu există medicamente care să inhibe formarea anticorpilor antifosfolipidici sau să le blocheze acțiunea, vindecarea nu este posibilă. Cu toate acestea, riscul de (mai) cheaguri de sânge este redus semnificativ cu medicamentele anticoagulante.

Terapia utilizată pentru sindromul antifosfolipidic depinde de tipul de tromboză (arterială, venoasă sau în timpul sarcinii) și de riscul pacientului individual.

Tratament în funcție de riscul personal de tromboză

Potrivit unui studiu, 37.1% dintre acești pacienți suferă una sau mai multe tromboze în decurs de zece ani. Dacă numai anticorpul împotriva beta2-glicoproteinei 1 este crescut, riscul este mai mic.

Riscul de tromboză crește, de asemenea, dacă pacienții au colesterol ridicat sau hipertensiune arterială sau fumează. Același lucru este valabil și pentru femeile care iau medicamente care conțin estrogen, cum ar fi pilula sau preparate pentru simptomele menopauzei.

Medicamente

Medicul tratează sindromul antifosfolipidic cu medicamente anticoagulante. Ele fac ca coagularea să înceapă mai târziu și mai lent decât de obicei, inhibând astfel formarea cheagurilor de sânge. Dacă apare o rănire, totuși, durează mai mult până când rana se închide și sângerarea se oprește. Deci, persoanele care iau medicamente anticoagulante au un risc potențial crescut de sângerare.

Sunt disponibile diferite anticoagulante pentru tratamentul APS:

Pentru a coagula, sângele are nevoie de vitamina K. Antagoniştii vitaminei K sunt antagonişti ai vitaminei K şi inhibă coagularea sângelui. Se iau sub formă de tablete sau capsule și, de obicei, își fac efectul după o întârziere de două până la patru zile. În timpul tratamentului, medicul verifică regulat valoarea INR: aceasta indică cât de repede coagulează sângele.

Antagoniştii vitaminei K pentru tratamentul APS sunt:

  • Fenprocumon
  • Warfarina

Antagoniştii vitaminei K nu trebuie să fie luaţi de femeile însărcinate, deoarece copilul nenăscut ar putea fi afectat.

Medicamente antiplachetare

Medicamentele antiplachetare împiedică atașarea cu ușurință a trombocitelor de pereții vaselor de sânge și formarea unui cheag de sânge. De asemenea, se iau sub formă de tablete sau capsule. Cel mai cunoscut exemplu de inhibitor al trombocitelor este acidul acetilsalicilic (ASA).

Anticoagulante orale directe/noi (DOAK, NOAK)

Heparina

Heparina este un anticoagulant care se injectează sub piele sau în venă. Deoarece are efect foarte rapid, heparina este utilizată pentru tratamentul acut al trombozei.

Fondaparinux

Fondaparinux este un anticoagulant care, la fel ca heparina, se injectează sub piele. Este potrivit pentru tratamentul acut și prevenirea trombozei.

Tratamentul trombozei existente

Dacă tromboza apare ca urmare a sindromului antifosfolipidic, tratamentul acut este de obicei cu heparină. Determină dizolvarea trombului. Pacientului i se administrează apoi ingredientul activ fenprocumon. Previne formarea altor cheaguri de sânge.

Tratament dacă anticorpii sunt detectați fără tromboză anterioară

Tratament în timpul sarcinii

Pentru femeile diagnosticate cu sindrom antifosfolipidic, este recomandabil să se consulte cu medicul lor înainte de a planifica o sarcină. Anticoagulantele orale, cum ar fi fenprocumonul, pot dăuna copilului nenăscut. Din acest motiv, medicul va schimba în consecință orice terapie APS deja începută înainte de sarcină.

Pacienții cu SPA care doresc să aibă un copil, precum și cei care se dovedesc a fi însărcinați, vor primi apoi heparină (cu greutate moleculară mică) o dată pe zi. Heparina nu trece prin placentă la copil și, prin urmare, este sigură pentru mamă și copil. Femeile însărcinate primesc adesea și acid acetilsalicilic în doze mici până în a 36-a săptămână de sarcină.

Studii recente

Studii recente asupra sindromului antifosfolipidic arată că anticoagulantele orale directe (DOAK/NOAK) nu trebuie utilizate în grupurile cu risc ridicat.

O meta-analiză (rezumatul mai multor studii) a arătat, de asemenea, un risc mai mare pentru DOAK în comparație cu antagoniștii vitaminei K (de exemplu, warfarină).

Prin urmare, conform recomandărilor actuale din 2019 ale Ligii Europene pentru Reumatism, rivaroxaban nu trebuie utilizat la pacienții cu SFA triplu pozitiv, ci ar trebui înlocuit cu antagonişti ai vitaminei K.

Prevent

Deoarece declanșatorul sindromului antifosfolipidic este necunoscut, nu există măsuri preventive specifice. Persoanele care au avut deja o tromboză ar trebui să facă controale regulate cu medicul lor și să ia cu atenție medicamentele prescrise.

Femeile cu APS sunt sfătuite să evite medicamentele care conțin estrogen, cum ar fi cele utilizate pentru contracepție sau pentru a trata simptomele menopauzei. Acest lucru se datorează faptului că estrogenul poate crește semnificativ riscul de tromboză.

Prognoză

APS nu este vindecabil. Cu toate acestea, cu un tratament personalizat și controale regulate cu un medic, riscul de tromboză poate fi redus semnificativ.