Prezentare scurta
- Simptome: oboseală, scăderea capacității de performanță și concentrare, dificultăți de respirație, puls crescut, paloare, amețeli, susceptibilitate crescută la infecții, tendință crescută de sângerare.
- Terapie: terapia se bazează pe tipul de risc de SMD: în SMD cu risc scăzut se administrează numai terapie de susținere pentru ameliorarea simptomelor; la tipul cu risc ridicat, se face transplant de celule stem dacă este posibil; alternativ, se administrează chimioterapie.
- Cauze: În SMD, modificările genetice ale celulelor stem hematopoietice interferează cu hematopoieza normală, ducând la creșterea numărului de celule sanguine nefuncționale.
- Diagnostic: O suspiciune se bazează de obicei pe simptome, diagnosticul de SMD se bazează pe modificări tipice ale hemogramei și pe o aspirație de măduvă osoasă.
- Prevenire: Deoarece motivele modificărilor genetice ale celulelor stem din sânge sunt necunoscute în majoritatea cazurilor, de obicei nu este posibil să se prevină boala. Cu toate acestea, este recomandabil să respectați reglementările de siguranță aplicabile atunci când manipulați anumite substanțe chimice sau radiații radioactive.
Sindromul mielodisplazic (MDS, mielodisplazie) cuprinde un grup de boli care afectează măduva osoasă și astfel formarea sângelui. În mod normal, în măduva osoasă se dezvoltă diferite tipuri de celule sanguine și sunt responsabile pentru diferite sarcini din organism. Acestea includ:
- Globule roșii (eritrocite): transport de oxigen
- Globule albe (leucocite): parte a sistemului imunitar
- Trombocite (trombocite): coagularea sângelui
Ca urmare, în MDS există prea puține celule sanguine funcționale în sânge. Medicii se referă și la această deficiență ca citopenie. În schimb, în măduva osoasă se acumulează un număr excesiv de celule sanguine imature (blaste). Ei nu sunt capabili să-și finalizeze procesul de maturare și să producă globule roșii, globule albe sau trombocite intacte.
Cât de comun este MDS?
SMD apare cel mai frecvent la persoanele în jurul vârstei de 75 de ani. În fiecare an, aproximativ patru până la cinci din 100,000 de persoane dezvoltă sindrom mielodisplazic, iar la persoanele cu vârsta peste 70 de ani, cifra este de până la 30 din 100,000. Acest lucru face ca MDS să fie una dintre cele mai frecvente boli maligne ale sângelui, iar bărbații sunt afectați puțin mai des decât femeile.
Care sunt simptomele MDS?
Anemia: formarea sau funcționarea celulelor roșii afectate
Persoanele afectate se simt slabite si sunt obosite cronic. Performanța fizică este redusă, iar respirația scurtă și pulsul rapid (tahicardie) apar chiar și la efort fizic minor. Adesea pielea este izbitor de palidă. Unii oameni se confruntă, de asemenea, cu o concentrare slabă, tulburări de vedere, pierderea poftei de mâncare, plângeri gastrointestinale și dureri de cap. Dincolo de asta, cu toate acestea, durerea nu este unul dintre simptomele tipice ale sindromului mielodisplazic.
La persoanele cu SMD, numărul de celule albe din sânge este adesea redus (leucopenie). Ca urmare, sistemul imunitar nu mai este capabil să răspundă în mod adecvat la agenții patogeni. Prin urmare, sindromul mielodisplazic duce la creșterea infecțiilor în aproximativ o treime din cazuri, dintre care unele sunt însoțite de febră.
Tendința la sângerare: formarea sau funcționarea trombocitelor este afectată
Mai multe simptome
Este MDS vindecabil sau tratabil?
În funcție de grupul de risc, evoluția bolii diferă semnificativ atunci când este diagnosticat „sindromul mielodisplazic” și, prin urmare, și prognosticul și speranța de viață. Factorii care au o influență nefavorabilă asupra evoluției bolii sunt, de exemplu, o proporție mare de blaști, modificări cromozomiale complexe, citopenie severă, vârsta înaintată sau sănătatea generală precară.
- cu risc foarte scăzut, o medie de puțin sub nouă ani (106 luni)
- cu risc scăzut cinci ani buni (64 de luni)
- cu risc mediu, trei ani (36 luni)
- cu risc ridicat o bună perioadă de 1.5 ani (19 luni)
- cu risc foarte mare de aproximativ zece luni
Tratament
Deoarece sindroamele mielodisplazice diferă semnificativ de la persoană la persoană în cursul bolii, tratamentul este, de asemenea, destul de diferit individual. Pe lângă starea de sănătate a persoanei afectate și dorințele sale, terapia MDS se bazează în primul rând pe severitatea bolii.
Tratamentul SMD cu risc scăzut
La persoanele cu SMD cu risc scăzut, boala progresează lent, așa că adesea necesită doar un sprijin terapeutic minor timp de mulți ani. Dacă nu au apărut încă simptome, este adesea utilă o strategie de „vizionare și așteptare”: aici, medicul monitorizează în mod regulat evoluția bolii. Numai când boala progresează efectiv, începe terapia.
Terapia de susținere
De regulă, „terapia de susținere”, adică un tratament de susținere al bolii, este utilizată în cazul SMD scăzut. Scopul este de a înlocui pierderea funcției fără, totuși, a vindeca boala. Măsurile de susținere posibile în sindromul mielodisplazic includ:
- transfuzie de globule roșii și albe sau trombocite
- Administrarea precoce a antibioticelor pentru orice infecție neclară
- Vaccinarea împotriva pneumococului și vaccinarea anuală împotriva gripei
- Evitarea calmantelor nesteroidiene sau a cortizonului
Terapie cu factori de creștere
Influență asupra sistemului imunitar
Sindromul mielodisplazic afectează și celulele sistemului imunitar. Pacienții afectați cu modificări genetice foarte specifice sunt adesea ajutați de un medicament care ajută sistemul imunitar să lupte mai eficient cu celulele tumorale. În plus, substanța acționează direct împotriva celulelor tumorale și, de asemenea, crește formarea de sânge. Pe termen lung, aceasta înseamnă că pacienții au nevoie de mai puține transfuzii de sânge.
Transplantul de celule stem alogene
În transplantul de celule stem alogene, persoana afectată primește mai întâi chimioterapie în doze mari. Distruge toate celulele din măduva osoasă, inclusiv celulele stem modificate genetic responsabile de boală, dar și celulele hematopoietice sănătoase. După chimioterapia cu doze mari, măduva osoasă nu mai este capabilă să producă celule sanguine.
Sindrom mielodisplazic: Tratamentul SMD cu risc ridicat.
Există mai multe opțiuni pentru tratamentul sindromului mielodisplazic cu risc ridicat. Acestea includ modificarea metabolismului ADN-ului cu azacitidină, chimioterapie sau transplant de celule stem alogene. Transplantul de celule stem este singura opțiune de tratament care poate oferi un remediu pentru SMD.
Îngrijiri paliative: tratament în stadiu terminal
Nutriția în MDS
O alimentație specială nu este de obicei necesară în sindromul mielodisplazic. Cu toate acestea, există anumite restricții pentru persoanele afectate care au primit un transplant de celule stem alogene: organismul nu este capabil să se protejeze împotriva agenților patogeni pentru o perioadă de timp după chimioterapia cu doze mari. Prin urmare, este important să evitați anumite alimente care pot fi deosebit de contaminate cu germeni.
- Carne crudă și pește crud
- Produse din lapte crud și proaspăt
- Branza albastra
- Fructe și legume neîncălzite
- Nuci, migdale, cereale încolțite și produse din cereale (acestea sunt adesea contaminate cu spori de mucegai)
Persoanele afectate vor primi informații complete despre acest lucru de la personalul spitalului după un transplant de celule stem.
Cauze și factori de risc
Celulele stem modificate patologic produc mase de celule fara functie. Acestea mor rapid sau sunt sortate în splină. La unii pacienți care au sindrom mielodisplazic, celulele stem imature se înmulțesc masiv și necontrolat în timp. MDS se transformă apoi în leucemie acută. Acesta este motivul pentru care medicii se referă la sindromul mielodisplazic și ca preleucemie, adică un stadiu preliminar al leucemiei.
- o chimioterapie anterioară cu otrăvuri celulare (citostatice),
- iradiere (de exemplu, pentru a trata un cancer sau în cazul accidentelor nucleare),
- terapia cu iod radioactiv (pentru hipertiroidism sau cancer tiroidian) și
- Benzen și alți solvenți.
Examinări și diagnostic
Persoana de contact potrivită pentru suspectarea sindromului mielodisplazic este un specialist în medicină internă, specializat în boli de sânge sau cancer (hematolog, hematooncolog). La programare, medicul se va întreba mai întâi despre simptomele curente ale pacientului și despre orice boli anterioare (antecedentele medicale). De exemplu, dacă se suspectează sindromul mielodisplazic, medicul va întreba dacă
- el sau ea își pierde respirația cu ușurință chiar și cu puțin efort fizic,
- are palpitații sau amețeli frecvente,
- el a suferit recent mai des de infecții,
- are tendința de a identifica sângerări pe piele (peteșii) sau sângerări nazale crescute și dacă
- a avut radiații sau chimioterapie în trecut.
Test de sange
Pentru a clarifica alte posibile cauze ale simptomelor, medicul cere laboratorului să determine alte valori ale sângelui. Acestea includ, de exemplu, valoarea de depozitare a fierului feritina și enzima lactat dehidrogenază (LDH). Dacă concentrația sa este crescută, aceasta indică o degradare crescută a anumitor celule. Vitamina B12, acidul folic și eritropoietina sunt, de asemenea, implicate în formarea sângelui și oferă medicului indicii suplimentare pentru diagnostic.
Aspirația măduvei osoase și biopsia măduvei osoase
Apoi examinează aspectul celulelor care formează sânge la microscop. La persoanele cu SMD, medicul găsește un număr crescut de blasturi atunci când examinează măduva osoasă. În plus, aspectul celulelor hematopoietice este alterat.
Prevenirea
Deoarece motivele modificărilor genetice ale celulelor stem din sânge sunt necunoscute în majoritatea cazurilor, nu este posibil să se prevină eficient boala. Cu toate acestea, este recomandabil să evitați factorii de risc cunoscuți sau să respectați reglementările de siguranță aplicabile, cum ar fi manipularea profesională a anumitor solvenți sau radiații radioactive.
