Prezentare scurta
- Descriere: tulburare genetică rară asociată cu o fragilitate osoasă mai mult sau mai puțin pronunțată
- Tipuri: patru tipuri principale, care diferă în principal ca severitate. Tipul 2 are evoluția cea mai severă.
- Speranța de viață: depinde de tipul de boală. Unii indivizi afectați mor în uter, alții au o speranță de viață normală.
- Simptome: Fracturi osoase frecvente, deformarea oaselor, deseori globi oculari albaștri, pierderea auzului, statură mică.
- Cauză: Defecte genetice care afectează de obicei formarea colagenului (o componentă a osului și a țesutului conjunctiv).
- Diagnostic: antecedente medicale, examinări radiologice (cum ar fi raze X), examinări genetice
- Tratament: terapie personalizată cu fizioterapie, măsuri ortopedice, intervenții chirurgicale, medicamente
Ce este boala oaselor fragile?
Boala oaselor fragile (osteogeneza imperfectă sau pe scurt OI) este o boală congenitală, genetică. La marea majoritate a celor afectați, producția de colagen este perturbată. Aceasta este o proteină structurală importantă a oaselor și țesuturilor conjunctive (cum ar fi tendoanele, ligamentele, sclera = „albul” din ochi).
În toate cazurile, însă, oasele se sparg mai ușor decât în mod normal. În plus, cei afectați au de obicei globi oculari albaștri și au adesea greutăți de auz.
În cazuri individuale, simptomele exacte depind de tipul și severitatea bolii. Același lucru este valabil și pentru speranța de viață: unii copii cu boală a oaselor fragile mor în preajma nașterii, în timp ce alții au o speranță de viață normală.
Nu există încă un remediu pentru boala oaselor fragile. Cu toate acestea, cu tratamentul potrivit, simptomele pot fi atenuate și calitatea vieții celor afectați poate fi îmbunătățită.
Boala oaselor fragile: Tipuri
În mod clasic, experții disting patru tipuri principale de osteogeneză imperfectă. Această clasificare (după Silence, 1979) se bazează pe aspectul clinic și pe constatările radiologice (cum ar fi statura corpului, deformările osoase etc.). Ulterior s-a descoperit că aceste patru tipuri principale se datorează modificărilor (mutațiilor) uneia dintre cele două gene care conțin modelul pentru colagenul de tip I.
Osteogeneza imperfectă tip 1
Boala oaselor fragile de tip 1 este ușoară. Persoanele afectate au adesea doar sclere albastre („albul” din ochi).
În aproximativ jumătate din cazuri, este prezentă și pierderea auzului. Rareori, formarea dinților este perturbată în această formă de boală a oaselor vitroase. Persoanele afectate prezintă, de asemenea, puține sau minore deformări osoase (deformități). Statura corpului este normală.
Osteogeneza imperfectă tip 2
Boala oaselor fragile de tip 2 are cursul cel mai sever. Copiii afectați mor cu puțin timp înainte, în timpul sau la scurt timp după naștere (perinatal).
Fracturile osoase deja în uter, oasele deformate și scurtate (și, prin urmare, statura mică) sunt tipice pentru această formă de boală. În plus, persoanele afectate au sclerae albăstrui.
Osteogeneza imperfectă tip 3
Boala oaselor fragile de tip 3 are o evoluție severă. Oasele indivizilor afectați sunt deja deformate la naștere, iar deformările continuă să progreseze. De obicei, se observă scolioză severă și statură mică, precum și un număr foarte mare de fracturi osoase.
Osteogeneza imperfectă tip 4
Boala oaselor fragile de tip 4 este ușoară până la moderat severă. Persoanele afectate au deformări osoase ușoare până la moderate și o rată mare de fracturi. De obicei sunt de statură mică, deși severitatea de statură mică este variabilă. Sclera poate fi ușor albăstruie la naștere, dar se luminează odată cu vârsta. Uneori, boala este asociată cu pierderea auzului.
Boala osului vitros: speranța de viață și cursul bolii
Speranța de viață a persoanelor cu boală a oaselor fragile depinde de tipul și severitatea bolii. Unele tipuri de osteogeneză imperfectă nu limitează speranța de viață. Pe de altă parte, există și forme în care bebelușii afectați mor în uter sau imediat după naștere.
Modul în care boala osului fragil va progresa la persoanele afectate individuale poate fi prezis doar într-o măsură foarte limitată. Cele mai severe manifestări simptomatice apar în general în perioada pubertății și în fazele de creștere. La vârsta adultă, pacienții cu anumite forme de boală pot duce o viață în mare parte „normală”.
Boala oaselor fragile și sarcina
Fertilitatea în sine nu este afectată de osteogeneza imperfectă. Cu toate acestea, întrebarea unei posibile sarcini la femeile cu boală a oaselor fragile trebuie răspuns individual. Este important ca structura osoasa, in special la nivelul pelvisului, sa fie suficient de stabila pentru a duce un copil la termen.
Boala oaselor fragile: simptome
Simptomele bolii osoase fragile diferă în funcție de tipul bolii și de severitatea bolii.
Fracturi osoase: în general, fracturile osoase (rupturile) apar aproape întotdeauna în grupuri, mai ales în copilărie. Deoarece oasele se sparg în general mult mai ușor decât la persoanele fără osteogeneză imperfectă, chiar și cantități mici de forță sunt adesea suficiente pentru a provoca o fractură.
Deformări osoase: oasele lungi și lungi se pot deforma în cazul bolii osoase fragile. Acest lucru afectează în principal extremitățile, adică picioarele și brațele. Acestea pot fi, de asemenea, scurtate. Prin urmare, persoanele cu boală a oaselor fragile sunt adesea de statură mică sau chiar mică.
Pierderea auzului: Adesea, boala oaselor fragile este însoțită și de pierderea auzului.
Hernii și dureri musculare: din cauza țesutului conjunctiv mai slab, persoanele cu boală a oaselor fragile sunt adesea predispuse la hernii.
Articulațiile sunt adesea hiperextensibile și mai mobile decât în mod normal, ceea ce favorizează durerea musculară.
Efecte asupra organelor interne: uneori boala oaselor vitroase afectează și țesutul conjunctiv al plămânilor sau al inimii. În acest din urmă caz, aceasta poate însemna că valvele cardiace nu se închid corespunzător. Acest lucru afectează alimentarea cu sânge a organismului. Persoanele afectate se simt apoi lipsite de apatie și oboseală. Performanța lor scade.
Boala oaselor fragile: Cauza
Boala oaselor fragile este o tulburare genetică. Rezultă din modificări patologice (mutații) ale genelor care sunt importante pentru metabolismul osos (formarea și descompunerea).
În marea majoritate a cazurilor de osteogeneză imperfectă, genele COL1A1 și COL1A2 sunt afectate. Acestea conțin modelul pentru colagenul de tip 1. Ca urmare a modificărilor genelor, organismul produce proteina structurală, care este importantă pentru oase și țesutul conjunctiv, într-o formă defectuoasă sau în cantități insuficiente.
În alte cazuri, boala este cauzată de defecte ale genelor implicate în dezvoltarea (diferențierea) celulelor care formează oasele – așa-numitele osteoblaste – sau în mineralizarea osului.
Cât de fragilă se moștenește boala oaselor
Cei care au boala osoasa fragila pot mosteni defectul genetic subiacent urmasilor lor.
Moștenirea dominantă autosomală
În cele mai multe cazuri, aceasta este o moștenire autosomal dominantă. Autozomal înseamnă că defectul genetic de bază este localizat pe unul dintre autozomi. Acesta este numele dat tuturor cromozomilor care nu sunt cromozomi sexuali.
Dominant înseamnă: Este suficient dacă un părinte poartă defectul genetic responsabil și îl transmite copilului (acest risc este de 50 la sută), astfel încât copilul să se nască și cu boală a oaselor fragile. Acesta este cazul principalelor tipuri de boală (cu mutații în cele două gene de colagen de tip 1).
Un astfel de defect genetic autosomal dominant poate fi moștenit și de la un părinte cu un mozaic genetic. Acest termen este folosit atunci când nu toate celulele germinale și/sau celulele somatice ale unei persoane au aceeași structura genetică.
Cu toate acestea, dacă unul dintre spermatozoizi sau ovule cu defect genetic duce la o sarcină, copilul poate dezvolta boala în general – uneori chiar cu un rezultat fatal.
Moștenirea autosomală recesivă
Formele mai puțin obișnuite de boală a oaselor fragile sunt, în general, moștenite într-o manieră autosomal recesiv. Un copil trebuie apoi să moștenească gena mutantă – situată pe un autozom – de la ambii părinți pentru a se naște cu boala osoasă fragilă. Există o șansă de 25% ca acest lucru să se întâmple.
Dacă doar un părinte transmite mutația, dar al doilea părinte transmite o variantă sănătoasă a acestei gene, boala nu izbucnește la copil.
Moștenirea legată de X
În urmă cu câțiva ani, oamenii de știință au descoperit, de asemenea, pentru prima dată o formă (rară) de boală a oaselor fragile care este moștenită legată de X:
Defectul genei cauzatoare se găsește aici pe cromozomul sexual feminin (cromozomul X). Se moștenește recesiv. Aceasta înseamnă că băieții sunt de obicei mai grav afectați de această formă de boală a oaselor fragile, deoarece au un singur cromozom X.
Nou debut al bolii osoase fragile
Chiar și părinții care nu au o boală a oaselor fragile pot avea un copil cu această tulburare genetică. Mutația de bază a genei a apărut apoi nou (spontan) la sau în jurul concepției.
Acesta este adesea cazul principalelor tipuri de boli ale oaselor fragile, care sunt cauzate de mutații ale genelor pentru colagenul de tip 1.
Boala oaselor fragile: examinări și diagnostic
Medicii diagnostichează boala oaselor fragile în primul rând pe baza tabloului clinic. Aceasta înseamnă că grupul tipic de simptome la un pacient este crucial pentru diagnosticul de osteogeneză imperfectă.
Istoricul medical
Preluarea istoricului medical al pacientului (anamneza) în timpul primului interviu cu un pacient sau cu părinții este, prin urmare, foarte importantă pentru medici. Medicul întreabă în special despre fracturile osoase frecvente și evenimentele similare din familie.
Proceduri de imagistică
În funcție de tipul de boală, medicii pot detecta boala oaselor fragile la bebelușii nenăscuți în uter folosind examinări cu ultrasunete.
Testarea genetică
În plus, medicii efectuează adesea teste genetice pentru a confirma diagnosticul. Probele de sânge în special sunt folosite pentru a analiza materialul genetic al persoanelor afectate. Nu numai boala osului fragil în sine poate fi determinată în mod fiabil, ci și tipul de osteogeneză imperfectă. În același timp, alte posibile boli pot fi excluse ca cauză a simptomelor.
A ști ce formă de boală este este deosebit de importantă pentru sarcinile ulterioare. Acest lucru se datorează faptului că medicii pot evalua apoi riscul de recidivă și de moștenire ulterioară.
Cu toate acestea, testarea genetică nu permite să se facă o declarație de încredere cu privire la viabilitatea și calitatea vieții unei persoane afectate.
Boala oaselor fragile: tratament
Acest lucru poate fi realizat prin combinarea diferitelor măsuri. Prin urmare, planul de terapie este alcătuit din diferite blocuri de bază și este adaptat individual persoanei afectate.
În mod ideal, tratamentul bolii osului fragil este efectuat de o echipă multidisciplinară (ortopedi, chirurgi, kinetoterapeuți etc.) într-un centru specializat.
Fizioterapie
O componentă foarte importantă a terapiei pentru boala oaselor fragile este fizioterapia obișnuită. Are ca scop intarirea muschilor, tendoanelor, ligamentelor si oaselor, precum si corectarea eventualelor deformari osoase. Pe de o parte, aceasta este menită să prevină fracturile osoase și, pe de altă parte, să îmbunătățească mobilitatea – cei afectați ar trebui să își poată gestiona viața de zi cu zi cât mai independent posibil.
Fizioterapia este, de asemenea, esențială după operații (vezi mai jos) ca parte a procesului de reabilitare. Este vorba de reducerea fricii de mișcare (și, prin urmare, de fracturi osoase suplimentare) și de a încerca noi modele de mișcare. Pe lângă îmbunătățirea mobilității, acest lucru poate îmbunătăți și calitatea vieții celor afectați.
Terapie chirurgical-ortopedică
Uneori, însă, este necesară o intervenție chirurgicală, de exemplu în cazul unei fracturi deplasate. De asemenea, deformările osoase pronunțate (de exemplu, scolioza severă) necesită de obicei tratament chirurgical.
De exemplu, un cui telescopic poate fi introdus în oasele tubulare lungi (de exemplu, femurul) – fie pentru a stabiliza osul după o fractură, fie pentru a îndrepta o deformare severă. Unghia telescopică poate crește odată cu osul, deci nu împiedică creșterea oaselor copilului.
Medicament
În cazul bolii osului fragil moderat sau sever, celor afectați li se administrează adesea așa-numiții bifosfonați. Aceste medicamente cresc masa osoasa si rezistenta osoasa. Acest lucru ar trebui să facă oasele mai puțin probabil să se rupă.
În afară de bifosfonați, alte medicamente sunt adesea folosite în osteogeneza imperfectă. Acestea includ preparate care conțin calciu și vitamina D. Aceste substanțe sunt esențiale pentru mineralizarea oaselor. Prin urmare, o deficiență poate agrava densitatea osoasă redusă (osteopenia) în boala oaselor fragile.
Administrarea de suplimente de calciu și vitamina D este, prin urmare, recomandabilă atunci când pacienții prezintă sau riscă o astfel de deficiență (de exemplu, deoarece au o mobilitate limitată și petrec prea puțin timp în aer liber pentru a produce suficientă vitamina D prin lumina soarelui).
O supradoză de vitamina D trebuie evitată cu orice preț! Acest lucru se datorează faptului că calciul este apoi din ce în ce mai dizolvat din oase. În plus, o supradoză de vitamina D poate afecta rinichii, printre altele.
Cercetare pentru terapii ulterioare
Oamenii de știință cercetează alte opțiuni de tratament pentru persoanele cu osteogeneză imperfectă.