Ce este screeningul în primul trimestru?
Screeningul din primul trimestru se mai numește și screeningul din primul trimestru sau testul din primul trimestru. Este un screening prenatal în primul trimestru de sarcină pentru tulburări genetice la copil. Totuși, screening-ul permite doar calcularea unei probabilități de boli genetice, malformații sau anomalii cromozomiale; nu le poate detecta direct.
Ce se examinează în timpul screening-ului din primul trimestru?
În timpul screening-ului din primul trimestru, medicul extrage sânge de la viitoarea mamă și efectuează o examinare cu ultrasunete de înaltă rezoluție copilului nenăscut:
Determinarea valorilor sanguine în serul matern (test dublu):
- PAPP-A: Proteina plasmatică A asociată sarcinii (produs al placentei)
- ß-hCG: gonadotropină corionică umană (hormonul sarcinii)
Examinarea cu ultrasunete de înaltă rezoluție a copilului:
- transluciditatea nucală fetală (vezi mai jos)
- lungimea osului nazal fetal
- fluxul sanguin prin valva dreaptă a inimii
- fluxul sanguin venos
Rezultatul examenului cu ultrasunete (sonografie) asupra copilului nenăscut depinde de calitatea aparatului cu ultrasunete și de experiența și abilitățile medicului ginecolog. Informații despre practicile calificate și despre medicii din zona dumneavoastră pot fi obținute de la Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner eV (asociația profesională a medicilor prenatali practicanți).
Ținând cont de rezultatele de sânge și ultrasunete, precum și de alți factori de risc (de exemplu, vârsta mamei și consumul de nicotină), un program de calculator folosește un algoritm specific pentru a calcula cât de mare este riscul pentru o trisomie, o altă anomalie cromozomială, un defect cardiac sau alte malformatii. Vârsta mamei este un factor de influență foarte important: cu cât viitoarea mamă este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de deteriorare cromozomială la copil.
Rezultatele fals pozitive sunt destul de frecvente la screening-ul din primul trimestru. Aceasta înseamnă că se determină o valoare critică, care nu este apoi confirmată în testele ulterioare.
După cum sugerează și numele, acest test prenatal este potrivit pentru prima treime a sarcinii, adică primul trimestru. Testul oferă cele mai bune rezultate între a 12-a și a 14-a săptămână de sarcină (11+0 până la 13+6).
Screening în primul trimestru: valorile vizibile – ce acum?
Dacă screening-ul din primul trimestru arată un risc crescut, medicul dumneavoastră vă va sfătui să faceți teste suplimentare.
Dacă una dintre metodele neinvazive dă naștere unei suspiciuni de anomalie cromozomială sau malformație a copilului, numai metodele invazive precum prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza pot oferi în cele din urmă informații mai precise.
Screening în primul trimestru: da sau nu?
Dacă screening-ul în primul trimestru este util sau nu este o chestiune de multe dezbateri în rândul experților. Majoritatea femeilor speră că diagnosticarea prenatală le va oferi certitudinea că copilul lor este sănătos. Cu toate acestea, această garanție nu poate fi acordată. Screeningul din primul trimestru nu este o metodă de diagnostic, ci doar o evaluare statistică a riscului de apariție a unei anomalii cromozomiale sau a unei malformații cromozomiale. Prin urmare, rezultatul poate servi doar ca bază pentru a decide cum să procedați. În cele din urmă, fiecare femeie însărcinată trebuie să decidă singură dacă va face sau nu un screening în primul trimestru. În orice caz, nu apar complicații.