Prezentare scurta
- Simptome: Noduli cutanati, pete pigmentare, modificari osoase, modificari oculare, anomalii ale vaselor de sange, hipertensiune arteriala etc.
- Evoluție și prognostic: Variabil, prognostic mai rău dacă se formează tumori maligne, speranța de viață redusă cu cca. 15 ani
- Cauze și factori de risc: mutația genei NF-1 este cauza
- Diagnostic: Pe baza criteriilor standardizate
- Tratament: îndepărtarea chirurgicală a nodulilor, medicamente care încetinesc creșterea tumorii
Ce este neurofibromatoza?
Neurofibromatoza de tip 1 (NF1 sau boala Recklinghausen pe scurt) este o boală genetică. Medicii îl numără printre așa-numitele fakomatoze. Acestea sunt tablouri clinice care sunt asociate cu formarea anumitor tumori predominant benigne ale pielii și ale sistemului nervos. În plus, boala Recklinghausen provoacă modificări în oase și în vasele pielii, ochilor și creierului.
Neurofibromatoza: Care sunt simptomele?
Persoanele cu neurofibromatoză de tip 1 se confruntă cu o serie de simptome și afecțiuni care afectează aspectul pielii, precum și nervii, oasele și vasele de sânge.
Schimbările pielii
Un simptom deosebit de caracteristic al neurofibromatozei de tip 1 este formarea de noduli cutanați, care apar inițial sporadic, dar ulterior devin numeroși. Aceste așa-numite neurofibroame cutanate se dezvoltă de-a lungul nervilor care trec prin piele. De obicei, apar ca noduli cutanați largi sau pedunculați pe întregul corp, trunchiul fiind afectat în mod deosebit de frecvent. Neurofibroamele cutanate fie sunt localizate la suprafață, fie, în alte cazuri, sunt palpabile în subcutanat.
Un alt indiciu al bolii Recklinghausen sunt anumite pete pigmentare de pe piele, cunoscute și sub numele de pete cafe-au-lait. Deși aceste pete pigmentare apar și la indivizii sănătoși, ele sunt de obicei mai mari și mai numeroase în neurofibromatoza de tip 1. Mai ales în zona axilelor, precum și în zona inghinală, se găsesc adesea în grupuri. Deoarece seamănă cu pistruii ca aspect, medicii se referă la acest fenomen în boala Recklinghausen ca „pistrui”.
Tumorile superficiale ale pielii din neurofibromatoză nu provoacă, de obicei, nicio plângere de sănătate, dar adesea provoacă un mare stres pentru persoana afectată din punct de vedere cosmetic. În schimb, neurofibroamele plexiforme provoacă simptome precum amorțeală și, mai rar, paralizie, dacă – în funcție de dimensiunea și localizarea lor – afectează funcția nervului corespunzător.
Mai multe simptome
- Modificări osoase: chisturi osoase, fracturi osoase, aderențe sau deformări ale corpurilor vertebrale, deformări ale osului craniului, curbură a coloanei vertebrale (scolioză).
- Modificări oculare: Tumori de-a lungul nervului optic și vedere limitată asociată, mici modificări rotunjite, galben-maronii ale irisului (așa-numiții noduli Lisch), tumoră pe nervul optic (gliom optic)
- Debutul prematur al pubertății
- Tumori ale medulei suprarenale (feocromocitom)
- Anomalii ale vaselor de sânge și hipertensiune arterială
- ADHD, hiperactivitate
În unele cazuri, inteligența este scăzută în neurofibromatoză.
Neurofibromatoza la copii si bebelusi
Neurofibromatoza la bebeluși se manifestă de obicei prin pete cafe-au-lait, care sunt de obicei vizibile în primele câteva săptămâni de viață. Neurofibroamele sunt foarte rare la sugari și copii mici, cu excepția neurofibromului plexiform.
Ca urmare a modificărilor din sistemul nervos, copiii cu neurofibromatoză se confruntă ocazional cu întârzieri de dezvoltare, astfel încât abilitățile lor motorii și lingvistice se dezvoltă mai lent. Atenția și capacitatea de învățare sunt, de asemenea, afectate la unii copii. Problemele de comportament, limitările în comportamentul social și stângăcia fizică sunt alte simptome posibile ale neurofibromatozei 1 la copii.
Capul crește uneori mai repede la copiii cu NF 1, pe care o simt ocazional ca rezultat prin dureri de cap sau vărsături.
Care este speranța de viață?
Speranța de viață este redusă cu aproximativ 15 ani la persoanele cu neurofibromatoză.
Ce cauzează neurofibromatoza?
Cauza neurofibromatozei se află în gene. La persoanele afectate, gena NF1 este mutată. Această genă asigură în mod normal formarea unei proteine speciale (neurofibromină). Această proteină joacă un rol cheie în suprimarea dezvoltării anumitor tumori (supresor de tumori). Din cauza defectului genetic, efectul protector al neurofibrominei se pierde, astfel încât se dezvoltă tumorile caracteristice neurofibromatozei de tip 1.
În aproximativ jumătate din cazuri, părinții au transmis defectul genetic copiilor lor. În cealaltă jumătate, a apărut ca urmare a modificărilor spontane ale materialului genetic (cunoscută ca mutație spontană).
Cum este diagnosticată neurofibromatoza?
Pentru a identifica nodulii pielii ca neurofibroame, medicul poate preleva o probă de țesut (biopsie) și o poate examina prin histopatologie. Tumorile care nu pot fi văzute extern pot fi detectate prin imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).
Următoarele criterii se aplică pentru diagnosticul „NF1”:
- Există șase sau mai multe pete cafe-au-lait cu o dimensiune de cel puțin cinci milimetri în diametru (la pacienții înainte de pubertate) sau 15 milimetri la adulți.
- Sunt prezente două sau mai multe neurofibroame cutanate sau un neurofibrom plexiform.
- În timpul unei examinări oculare, medicul detectează doi sau mai mulți noduli Lisch pe iris.
- Există o tumoare a nervului optic (gliom optic).
- Pigmentarea pielii asemănătoare pistruilor este observată în zona axilei și inghinală („pistrui”).
- Se știe că rudele de gradul I au neurofibromatoză de tip 1.
Dacă sunt prezente două sau mai multe dintre criteriile de mai sus, diagnosticul de neurofibromatoză tip 1 este considerat confirmat.
Cum se tratează neurofibromatoza?
Deoarece neurofibromatoza de tip 1 este o boală ereditară, nu există nicio terapie cauzală până în prezent. Prin urmare, boala Recklinghausen nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, este posibil să se atenueze simptomele neurofibromatozei de tip 1:
Este posibil să eliminați neurofibroamele care provoacă disconfort sau care sunt deosebit de dureroase din punct de vedere cosmetic în timpul intervenției chirurgicale cu un bisturiu sau cu laser.
Un medicament este disponibil și pentru persoanele cu neurofibromatoză de tip 1. Ingredientul activ selumetinib a fost acum aprobat în Europa. Acest ingredient activ previne creșterea tumorilor și uneori chiar le micșorează.
