Prezentare scurta
- Cursul bolii și prognosticul: Depinde de cauza stării mici, în multe cazuri speranța de viață normală
- Simptome: Depinde de cauză, de obicei niciuna în afară de înălțimea mai mică, durerile articulare și de spate în acondroplazie
- Cauze și factori de risc: Diverse cauze, malnutriția sau malnutriția afectează creșterea
- Diagnostic: Bazat pe discuții detaliate, măsurarea înălțimii, examenul cu raze X, examenul fizic, testele de laborator, testele genetice moleculare
- Tratament: Adesea nu este posibil, tratamentul bolii de bază, uneori cu hormoni de creștere artificiali
- Prevenire: În funcție de cauză, neprevenibil, altfel alimentație suficientă și echilibrată, mediu social sănătos
Ce este statura mică?
Statura mică este fie prezentă la naștere, fie se dezvoltă mai târziu, ca urmare a creșterii care este prea lentă sau se termină prea devreme. Cei afectați tind să respingă termenul „statură mică”, deoarece are o nuanță discriminatorie. Acesta este motivul pentru care dispare treptat din limbaj.
La ce inaltime esti scund?
Statura mică este adesea un fenomen temporar. Unii bebeluși și copii mici sunt temporar considerați scunzi; unii ajung din nou din urmă și au o înălțime normală la vârsta adultă.
Cum funcționează creșterea normală?
O persoană crește din momentul concepției – mai întâi în pântecele mamei și după naștere până la sfârșitul fazei de creștere. La fete, aceasta se termină de obicei în jurul vârstei de 16 ani, la băieți aproximativ doi ani mai târziu. Este posibil să crească încă câțiva ani după aceasta, dar apoi, de obicei, doar puțin.
O persoană crește cel mai mult în primii câțiva ani de viață:
- Aproximativ 25 de centimetri în primul an
- Aproximativ unsprezece centimetri în al doilea an de viață
- Aproximativ opt centimetri în al treilea an
- Între vârsta de trei ani și pubertate, aproximativ cinci până la opt centimetri pe an
- În timpul pubertății aproximativ șapte până la zece centimetri pe an
Lungimea picioarelor este cel mai important factor în înălțimea unei persoane. În placa de creștere (epifiza) a oaselor lungi, corpul formează continuu substanță osoasă nouă în timpul fazei de creștere – osul se alungește.
Prin anumiți receptori din ficat, somatotropina duce la eliberarea de IGF (factori de creștere asemănătoare insulinei) – un hormon care determină creșterea efectivă a diferitelor țesuturi ale corpului, cum ar fi mușchii sau oasele.
Dimensiunea finală așteptată
Înălțimea unei persoane este în mare măsură determinată genetic. Totuși, depinde și de factori externi, cum ar fi alimentația, posibilele boli și îngrijirea părintească. Înălțimea finală așteptată a unei persoane poate fi calculată aproximativ folosind o regulă generală. Primul pas este determinarea mediei înălțimii părinților. La fete, din această valoare se scad 6.5 centimetri, în timp ce la băieți se adaugă 6.5 centimetri.
Și mai fiabilă este măsurarea maturității osoase folosind o radiografie a mâinii stângi. Acest lucru permite tragerea unor concluzii relativ precise despre înălțimea finală sau adultă.
Ce forme de statură mică există?
Există multe forme de statură mică. În funcție de punct de vedere, acestea pot fi clasificate în diferite categorii. De exemplu, medicii fac diferența între o formă primară și una secundară de statură mică. Statura mică primară este atunci când apare singură. Cu toate acestea, dacă este doar consecința directă sau indirectă a unei alte boli de bază, atunci este o formă secundară.
Este posibil să se facă o altă distincție, și anume între statura mică proporțională și disproporționată: la statura mică proporțională, toate părțile corpului sunt afectate în mod egal de creșterea redusă, în timp ce la statura mică disproporționată, doar părțile individuale sunt afectate. În acest caz, de exemplu, doar brațele și picioarele sunt scurtate, dar trunchiul este de dimensiuni normale, așa cum este cazul acondroplaziei.
Cum progresează statura mică?
Statura mică în sine nu este neapărat asociată cu riscuri pentru sănătate. De exemplu, dacă statura mică apare singură și nu este cauzată de o boală, nu există nicio afectare a sănătății. Speranța de viață este aceeași ca și pentru o persoană cu înălțime normală.
În anumite forme de statură mică, cum ar fi acondroplazia, există o tensiune crescută asupra articulațiilor. Deși acest lucru duce adesea la semne premature de uzură, speranța de viață nu este redusă ca urmare.
Cu toate acestea, dacă cauza staturii mici este boala ereditară rară osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile), aceasta poate duce la o speranță de viață redusă. Aceasta depinde de tipul de osteogeneză imperfectă. Cel mai frecvent tip de boală nu este asociat cu o speranță de viață scurtă.
Care sunt simptomele unei staturi mici?
Nu se pot face afirmații generale despre simptomele de statură mică, cu excepția desigur că persoanele cu statură mică au o lungime corporală redusă. Orice altceva depinde de tipul de statură mică. Cu toate acestea, medicii diferențiază dacă simptomele care apar sunt de fapt rezultatul unei staturi mici sau alte semne ale unei cauze comune.
În unele boli sindromice, de exemplu, statura mică este doar unul dintre multele simptome posibile. Toate aceste boli sunt rezultatul unui defect genetic. În achondroplazia, o altă formă genetică de statură mică, statura mică în sine duce la alte simptome, cum ar fi uzura prematură a articulațiilor și dureri de spate.
Ce cauzează statura mică?
Există nenumărate cauze care pot duce la o statură mică. Ele pot fi împărțite în grupuri mai mari. Cele mai importante sunt prezentate pe scurt mai jos:
Statură mică idiopatică
Nanismul intrauterin
Dacă un copil se naște cu statură mică, creșterea fătului a fost deja întârziată în uter. Acest lucru este denumit nanism intrauterin (uter = uter). Există diverse cauze pentru aceasta, cum ar fi că mama este bolnavă cronic în timpul sarcinii, luarea anumitor medicamente, fumatul sau consumul de alcool. Funcția afectată a placentei poate duce, de asemenea, la nanism intrauterin.
În majoritatea cazurilor, copiii afectați compensează deficitul de creștere în primii doi ani de viață.
Tulburări cromozomiale și boli sindromice
În tulburările cromozomiale și bolile sindromice, statura mică este cauzată de anomalii cromozomiale. ADN-ul, genomul uman, este organizat într-un total de 46 de cromozomi. Anumite tulburări, în care există un număr alterat de cromozomi sau o eroare în materialul genetic, duc în unele cazuri la o statură mică, printre altele.
Displaziile scheletice
Displaziile scheletice sunt caracterizate prin afectarea creșterii osoase. Cele mai frecvente displazii ale scheletului sunt acondroplazia și forma sa ceva mai blândă, hipocondroplazia. Ambele sunt printre cele mai frecvente cauze de statură mică. La persoanele afectate, creșterea longitudinală a oaselor lungi este afectată. Ca urmare, extremitățile sunt scurtate.
Cu toate acestea, oasele sunt de grosime normală, iar trunchiul este aproape normal ca lungime. Pe lângă statura mică, un spate pronunțat gol cu vertebre aplatizate și un cap disproporționat mărit cu o frunte bombată sunt tipice pentru achondroplazie.
O altă displazie scheletică asociată cu statura mică este osteogeneza imperfectă, mai cunoscută sub numele de „boala oaselor fragile”. Din cauza sintezei afectate de colagen, oasele celor afectați sunt instabile și adesea se rup. Se face o distincție între diferitele tipuri de osteogeneză imperfectă în funcție de severitate. În timp ce pacienții cu varianta cea mai ușoară au încă un fizic normal în exterior în unele cazuri, formele severe duc la deformări și statură mică din cauza numeroaselor fracturi.
Boli endocrine
Hormonii tiroidieni triiodotironina (T3) și tiroxina (T4) sunt, de asemenea, importanți pentru o creștere sănătoasă. Din acest motiv, hipotiroidismul, în care glanda tiroidă produce prea puțin din acești hormoni, este uneori o cauză de statură mică.
Malnutriție (malnutriție)
Creșterea normală nu este posibilă fără o dietă adecvată și echilibrată. În țările în care mulți oameni suferă din cauza lipsei de hrană, malnutriția este, prin urmare, o cauză frecventă de statură mică.
Dacă aprovizionarea cu alimente este suficientă, există încă boli care pot perturba sau împiedica absorbția nutrienților din intestin în organism. Cauzele tipice ale unei astfel de malabsorbții sunt bolile inflamatorii cronice intestinale (cum ar fi boala Crohn) și, mai ales, boala celiacă, care se bazează pe o intoleranță la gluten (proteina glutenului din cereale). Malabsorbția permanentă în timpul fazei de creștere duce la o statură mică, la fel ca și malnutriția.
Cauze organice și metabolice
În unele cazuri, diferite tulburări ale diferitelor sisteme de organe și procese metabolice din organism duc la o statură mică. Acestea includ, în special, boli ale inimii, plămânilor, ficatului, intestinelor și rinichilor, precum și tulburări ale metabolismului carbohidraților, grăsimilor, proteinelor și osului.
Întârziere constituțională în creștere și pubertate
Cauze psihosociale
Efectele circumstanțelor psihosociale asupra creșterii copilului nu trebuie subestimate. Este posibil ca neglijarea psihologică să poată duce la o statură mică la un copil, deși deficitul de creștere poate fi de obicei compensat dacă mediul se schimbă în timp util. Termenul tehnic pentru acest tip de neglijare este „privare psihologică”. Alte cauze psihologice ale staturii mici sunt tulburările de alimentație și tulburările depresive.
Cum este diagnosticată statura mică?
Deoarece există atât de multe cauze posibile de statură mică, abordările diagnosticului sunt, de asemenea, numeroase și variate. În primul rând, medicul măsoară înălțimea pacientului pentru a determina dacă este prezentă statura mică. Pentru a face acest lucru, el compară valoarea măsurată cu datele de la copii de aceeași vârstă.
Dacă un copil are de fapt statură mică, o radiografie a mâinii stângi poate fi folosită pentru a determina înălțimea finală așteptată. Acest lucru poate dezvălui dacă statura mică este deja congenitală sau dacă este de așteptat o înălțime finală normală, dar creșterea este împiedicată de alte boli sau deficiențe.
Pentru a ajunge la fundul cauzei, se efectuează diagnostice suplimentare în funcție de suspiciune. Aceasta include, de exemplu
- Întrebarea părinților cu privire la întârzierea dezvoltării pubertale
- Căutați alte simptome care sunt tipice tulburărilor cromozomiale sau bolilor sindromice. Dacă există o suspiciune concretă, se efectuează o examinare genetică moleculară țintită a materialului genetic
- Examinarea și măsurarea scheletului pentru orice disproporții
- Examinarea fizică a corpului și a funcției organelor, inclusiv un test de sânge pentru a determina o deficiență sau un exces de hormoni relevanți, de exemplu
- Diagnosticul metabolic
- Pentru copii: analiza precisă a nutriției și determinarea greutății corporale și a indicelui de masă corporală (IMC), de exemplu pentru a detecta malnutriția
- Pentru copii: Evaluarea interacțiunii dintre părinți și copil, evaluarea situației psihosociale a copilului
Aceste examinări sunt efectuate în primul rând de către medicul pediatru sau adolescent, de îndată ce se suspectează o statură mică. În unele cazuri, clarificări suplimentare sunt efectuate de un endocrinolog pediatru, un specialist în tulburări hormonale la copii.
Cum se tratează statura mică?
Tratamentul de statură mică depinde de cauza acesteia. Dacă este rezultatul unei alte afecțiuni de bază, medicii vor încerca să trateze acest lucru. Cu toate acestea, multe forme de statură mică nu pot fi tratate deloc sau doar inadecvat.
Hormonii de creștere
În unele forme de statură mică, este recomandabil să se administreze hormoni de creștere artificiali (“recombinanți”), adică somatotropină sau IGF, după caz. Acesta este cazul, de exemplu, dacă o deficiență a acestor hormoni de creștere este cauza unei staturi mici.
Administrarea de hormoni de crestere este indicata in multe cazuri si pentru alte cauze precum sindromul Ullrich-Turner, insuficienta renala sau nanism intrauterin. Această abordare terapeutică poate avea, de asemenea, un efect pozitiv în nanismul idiopatic, deși nu există studii clare până în prezent.
Sprijin psihologic
Sprijinul psihologic pentru persoanele cu nanism și mediul lor familial le poate ajuta să facă față mai bine situației și provocărilor acesteia.
Cei afectați pot găsi ajutor de la „Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.”, sau BKMF pe scurt, la: https://www.bkmf.de
