Boala Osler; Sindromul Osler; boala telangiectaziei; Boala Rendu-Osler, hemangioame
Definiție
Boala Osler este o boală ereditară a sânge nave. Doi interniști (Dr. Osler din Canada și Dr. Rendu din Franța) au descris această boală pentru prima dată la sfârșitul secolului al XIX-lea și i-au dat numele de „boala Osler”. Tipice sunt dilatațiile mici nave cu tendinta de a izbucni.
Sângerări pe piele, mucoase și organe interne precum și cartilajele vasculare vizibile (hemangioame, telangiectazii) se numără printre principalele simptome. Cel mai frecvent simptom este o sângerare nazală dificil de oprit. Din păcate, un tratament cauzal al bolii Osler nu este încă posibil, deoarece este un defect genetic. Cu toate acestea, o terapie simptomatică adecvată promite succes.
Provoca
Boala Osler este o boală rară autosomală dominantă. Cine a fost diagnosticat cu această boală, cu siguranță cunoaște un părinte care suferă de aceleași simptome. Cauza moleculară a bolii Osler constă într-un defect la două gene importante (endoglin și ALK-1), care sunt responsabile pentru producerea de substanțe stabilizatoare vasculare (proteine pentru căptușeala interioară a nave). Dacă aceste substanțe lipsesc deoarece „șablonul” (= genele) este defect, vasele sunt instabile și se rup mai repede. Aceasta se numește „noroc în nenorocire”, deoarece doar cele mai mici vase (= capilare) sunt afectate de boala Osler și nu ar exista niciodată rupturi acute de nave care pun viața în pericol.
Simptomele bolii Osler
Primele simptome ale bolii Osler se manifestă de obicei ca frecvente epistaxisul. Sângerarea apare brusc și este dificil de oprit. Cu toate acestea, sângerări bruște pot apărea și în alte părți ale corpului, dar de preferință în membranele mucoase ale nas, gură și, de asemenea, în organe interne.
În unele cazuri, sângerarea poate apărea în stomac sau intestinelor. Dacă apare o sângerare aici, din păcate se observă târziu și prezintă complicații datorate creșterii sânge pierdere (anemie). În câteva cazuri, sângerarea a apărut în plămâni sau creier.
Acest lucru poate duce la o sângeroasă tuse sau simptome de cefalee. Vasele care sângerează ușor sunt foarte subțiri, se rup rapid și formează, de asemenea, scurtcircuite între vene și artere (malformații arteriovenoase). Astfel de scurtcircuite arată ca vezicule mari cu cap de pin (hemangioame, telangiectazii) și sunt nedureroase. Modificările vasculare nu apar până la vârsta adultă timpurie și persistă de atunci. La vârsta mijlocie, boala Osler crește probabilitatea de a forma noduli vasculari suplimentari (telangiectaziile), acum și pe degete și vârfurile degetelor.
