Acalazia: Descriere, simptome

Prezentare scurta

Simptome: Dificultate la înghițire cu aspirație recurentă, regurgitare a alimentelor nedigerate din esofag sau din stomac, senzație de naștere, durere în spatele sternului, scădere în greutate.
Cursul bolii și prognosticul: Dacă nu sunt tratate, simptomele se agravează, dar sunt ușor de tratat. Terapiile medicamentoase necesită adesea o urmărire suplimentară.
Examinări și diagnostic: esofagoscopie și gastroscopie, examen pre-deglutiție esofagian prin radiografie, măsurarea presiunii esofagului.
Tratament: Medicație, injectare cu toxină botulină, dilatare cu balon, miotomie endoscopică, intervenție chirurgicală (miotomie laparoscopică), terapie nutrițională dacă este necesar.
Prevenire: deoarece cauzele exacte ale acalaziei sunt în mare parte necunoscute, nu există recomandări pentru prevenire.

Ce este acalazia?

În timpul deglutiției, mișcările de contracție ale esofagului (peristalsis) sunt în mod normal sincronizate exact cu timpul de deschidere a sfincterului inferior: mișcările de tip „La-Ola-wave” ale esofagului transportă pulpa alimentară prin esofag. La capătul inferior al esofagului, sfincterul se relaxează apoi exact la momentul potrivit și alimentele intră mai întâi în prima secțiune superioară a stomacului (cardia).

În consecință, pulpa alimentară nu mai este transportată normal prin esofag din cauza peristaltismului afectat. În plus, se întoarce în fața sfincterului esofagian inferior tensionat permanent, provocând simptomele tipice de acalazie. Acestea includ, în special, dificultăți de înghițire a alimentelor solide (disfagie) și regurgitarea resturilor esofagiene nedigerate din esofag în gură și gât.

Cine este afectat?

Care sunt simptomele acalaziei?

Simptomele tipice de acalazie sunt dificultăți la înghițire (disfagie) și regurgitarea alimentelor nedigerate. Alte simptome includ durerea în spatele sternului, pierderea în greutate și respirația urât mirositoare.

Dificultate la inghitire

În stadiul avansat al bolii, simptomele se intensifică. Persoanele afectate au dificultăți în a înghiți lichide fără efort. Acest lucru pune probleme considerabile celor afectați. Pe de o parte, tulburarea de deglutitie este foarte stresanta emotional, iar pe de alta parte, cei afectati pierd mult in greutate, ceea ce le reduce semnificativ performantele fizice.

Regurgitarea reziduurilor alimentare nedigerate

Unele persoane afectate suferă de o senzație de plenitudine puternic pronunțată și, de asemenea, trebuie să vomite. Acestor indivizi le lipsește gustul amar din gură tipic arsurilor la stomac (boala de reflux), deoarece alimentele nu au avut încă contact cu acidul din stomac în acalazie. În plus, deoarece sfincterul esofagian inferior este permanent tensionat în acalazie, persoanele afectate nu au arsuri la stomac sau foarte puține arsuri la stomac.

Alte simptome de acalazie

Când acalazia este pronunțată, persoanele afectate pierd mult în greutate. În acalazia primară, pierderea greutății corporale are loc lent în luni sau ani și de obicei nu depășește zece procente din greutatea corporală inițială. În acalazia secundară, pierderea în greutate este uneori și mai pronunțată și, de asemenea, progresează într-o perioadă mult mai scurtă de timp.

Deoarece pulpa alimentară se acumulează în fața sfincterului esofagian inferior tensionat permanent, reziduurile alimentare rămân în esofag. Acestea sunt colonizate și descompuse de bacterii. Ca urmare, unii indivizi afectați suferă de respirație urât mirositoare pronunțată (foetor ex ore, halitoză).

Este acalazia vindecabilă?

Care este speranța de viață cu acalazie?

Boala acalaziei necesită control medical regulat, care durează de obicei toată viața. Dacă se tratează acalazia, speranța de viață nu este limitată în principiu.

Complicațiile acalaziei

Pacienții cu acalazie au un risc semnificativ crescut de cancer esofagian: riscul lor este de 30 de ori mai mare decât persoanele sănătoase. Acest lucru se datorează faptului că atunci când mucoasa esofagiană este tensionată și iritată în mod continuu, trebuie să se formeze în mod constant celule noi pentru a repara mucoasa deteriorată a esofagului.

Cauze și factori de risc

Cauza aachalziei este controlul afectat al mușchilor esofagieni: actul de a înghiți este un proces complicat, fin reglat, care necesită controlul precis sincronizat al mușchilor esofagului prin impulsuri nervoase. Dacă acest control eșuează, peristaltismul esofagului este perturbat și sfincterul esofagian inferior nu se mai relaxează.

Medicii disting între acalazia primară și secundară.

Cauzele acalaziei primare nu sunt încă pe deplin înțelese. Medicii vorbesc și despre acalazia idiopatică. Acalazia primară apare mai frecvent decât acalazia secundară.

Nu se știe ce declanșează moartea celulelor nervoase. Cercetătorii consideră, de exemplu, infecțiile sau bolile autoimune drept cauze posibile.

Acalazia secundară

Cauze genetice

Când acalazia afectează deja copiii și adolescenții, o cauză genetică este adesea responsabilă. De exemplu, acalazia este unul dintre principalele simptome ale așa-numitului sindrom triplu A (sindrom AAA). Boala este moștenită într-o manieră autosomal recesivă și, pe lângă acalazie, include și alte simptome precum insuficiența suprarenală și incapacitatea de a produce lacrimi (alakrimia).

Examinări și diagnostic

Persoana potrivită de contactat dacă bănuiți acalazie este medicul dumneavoastră de familie sau un specialist în medicină internă și gastroenterologie. O descriere detaliată a simptomelor oferă deja medicului informații prețioase despre starea actuală de sănătate (anamneză). Medicul curant va pune întrebări precum:

Aveți dificultăți la înghițit, de exemplu, simțiți că mâncarea ți se blochează în gât?
Ocazional, trebuie să regurgitați reziduurile alimentare nedigerate?
Ai dureri la înghițire?
Ai slabit?
Ai observat respirația urât mirositoare?

Examinări suplimentare dacă se suspectează acalazia

Dacă simptomele nu sunt clare, procedurile imagistice precum esofagoscopia și așa-numita metodă de înghițire a terciului ajută la diagnosticarea acalaziei. Dacă este necesar, medicul verifică și funcția sfincterului esofagian inferior cu manometrie esofagiană.

Esofagoscopie și gastroscopie (gastroscopie și esofagoscopie)

Pacientul nu trebuie să mănânce sau să bea nimic timp de șase ore înainte de examinare, astfel încât medicul să aibă o vedere clară asupra membranelor mucoase în timpul examinării. În mod normal, esofagul este apoi complet clar, dar în cazurile de acalazie, resturile esofagiene se mai găsesc adesea în esofag. Dacă se suspectează acalazia, medicul ia de obicei o probă de țesut în timpul examenului endoscopic pentru a exclude o tumoare malignă.

Examenul de deglutiție a sânilor esofagian

Dacă este prezentă acalazia, radiografia arată adesea o tranziție în formă de pahar de șampanie între esofag și intrarea în stomac. Intrarea în stomac este subțiată în formă de tulpină, în timp ce esofagul din fața acestuia este lărgit în formă de pâlnie. Această formă de pahar de șampanie apare deoarece pulpa alimentară se acumulează în fața constricției sfincterului esofagian inferior, provocând dilatarea esofagului din fața constricției în timp.

Măsurarea presiunii esofagului (manometria esofagiană) poate fi utilizată pentru a determina mișcările peristaltice ale esofagului și funcția sfincterului esofagian. În acest scop, o sondă cu mai multe canale de măsurare este avansată la ieșirea din stomac și presiunea este determinată în diferite puncte ale esofagului în timpul procesului de înghițire.

Pe baza rezultatelor manometriei, acalazia poate fi împărțită în trei subgrupe:

Tip 1: Acalazie clasică cu tensiune mică sau deloc măsurabilă a mușchilor esofagieni (fără peristaltism prezent).
Tip 2: acalazie panesofagiană cu tensiuni nedirecționate ale întregii musculaturi esofagiene fără relaxare în timpul a mai mult de 20% din deglutiții

Subgrupurile joacă un rol important mai ales pentru alegerea terapiei.

Acalazia: Terapie

Tratamentul acalaziei este necesar atunci când disconfortul rezultă din tulburare. Sunt disponibile diferite opțiuni pentru a atenua simptomele acalaziei. Cu ajutorul medicamentelor sau a intervențiilor speciale, este de obicei posibil să se obțină o îmbunătățire a simptomelor. Scopul terapiei este de a reduce presiunea crescută a sfincterului esofagian inferior.

Terapia medicamentosă ajută doar la aproximativ zece la sută dintre pacienți. Ingredientul activ nifedipina – inițial un medicament (anatgonist de calciu) utilizat pentru a trata hipertensiunea arterială – determină relaxarea sfincterului esofagian. Grupul de ingrediente active cunoscut sub numele de nitrați are un efect similar. Pacienții iau medicamentul cu aproximativ 30 de minute înainte de a mânca. Acest lucru face ca sfincterul esofagian inferior să se slăbească în timp, iar alimentele trec mai ușor în stomac.

Injecție cu botox

Tranziția îngustată între esofag și stomac poate fi extinsă, de exemplu, prin injectarea toxinei botulinice (Botox) direct în sfincterul esofagian inferior îngustat. Medicii efectuează injectarea de Botox diluat în timpul unei gastroscopii. Majoritatea oamenilor cunosc Botoxul ca o toxină care paralizează nervii, folosită în medicina de frumusețe. Acesta blochează căile nervoase din sfincterul esofagian, după care sfincterul se slăbește.

Terapia endoscopică

Procedurile endoscopice, neinvazive sau minim invazive, cum ar fi dilatarea cu balon sau metoda POEM sunt printre cele mai eficiente proceduri în terapia acalaziei. O excepție o constituie pacienții tineri cu acalazie, la care intervenția chirurgicală este de obicei mai potrivită pe termen lung.

Dilatare cu balon (dilatare cu balon)

Medicul avansează un tub subțire prin gură în esofag până la punctul îngust (stenoză) de la intrarea în stomac. Acolo pune micul balon care stă la capătul tubului și îl umflă. Acest lucru întinde îngustarea, care inițial îmbunătățește simptomele la aproximativ 85 la sută dintre cei afectați.

Spre deosebire de operație, metoda de dialare nu creează un dispozitiv antireflux. Acest lucru duce la boala de reflux gastroesofagian (GERD) la 20 până la 30% dintre cei afectați.

Miotomie endoscopică periorală (POEM).

In metoda POEM, medicul taie sfincterul esofagian inferior, in forma de inel, cu ajutorul unui endoscop precum cel folosit in gastroscopie. Deoarece mucoasa nu trebuie deteriorată cât mai mult posibil, el ghidează endoscopul sub mucoasă într-un canal către sfincterul esofagian inferior. Această procedură este o procedură foarte simplă și mai puțin invazivă.

Miotomia este o metodă foarte eficientă; conform studiilor recente, rata de succes este de aproximativ 90 la sută, cel puțin pentru observațiile pe termen scurt. Pacienții cu acalazie de gradul 3 răspund cel mai bine. Deoarece nici cu această metodă nu se aplică protecție împotriva refluxului, BRGE se dezvoltă la majoritatea bolnavilor după o perioadă mai lungă de timp.

Intervenție Chirurgicală

Dacă pacienții nu pot fi ajutați suficient cu măsurile de mai sus, este adesea necesară intervenția chirurgicală. Acest lucru este deosebit de util pentru tinerii suferinzi cu vârsta sub 40 de ani, deoarece dilatarea balonului funcționează slab pe termen lung pentru mulți pacienți din această grupă de vârstă.

Miotomie Heller laparoscopică (LHM)

Medicii pun, de asemenea, o manșetă pentru fundul de ochi pentru a proteja împotriva refluxului. Această manșetă închide parțial tranziția de la esofag la stomac și o constrânge, astfel încât să existe puțină sau deloc BRGE după o astfel de procedură chirurgicală.

Terapie nutrițională pentru acalazie

Terapia de nutriție specializată ajută unele persoane cu disfagie neurogenă, cum ar fi acalazia, să mănânce mai ușor atunci când au dificultăți la înghițire. În primul rând, medicii recomandă consumul de alimente modificate textural și lichide îngroșate. Scopul terapiei este, de asemenea, de a reduce dimensiunea bolusului, astfel încât alimentele să fie mai ușor de înghițit.

O problemă cu o dietă de acest tip este aportul general de lichide, care este redus la unii bolnavi din cauza îngroșării băuturilor. În plus, uneori există o lipsă de nutrienți importanți. Bea suficient pentru a preveni deficiența de lichide și consulta-ți în mod regulat medicul sau dieteticianul. În acest fel, planul de nutriție poate fi ajustat în timp util dacă apar simptome de deficiență.

Deoarece cauzele exacte ale acalaziei sunt în mare parte necunoscute, nu există recomandări pentru prevenire.