Cauze
Principala cauză a SMA este deteriorarea progresivă și distrugerea celulelor nervoase specifice din măduva spinării (motoneuroni). Acestea sunt responsabile pentru controlul și reglarea musculaturii. Aceasta înseamnă că impulsurile din creier nu mai pot fi transmise mușchilor corespunzători.
Acest lucru duce la o slăbire și regresie (atrofie) a mușchilor afectați. Motivul distrugerii celulelor nervoase este schimbarea (mutația) unei gene importante (gena SMN) din materialul genetic (ADN). În circumstanțe normale, această genă produce specific proteine care ar trebui să protejeze celulele nervoase de daune.
Pentru moștenirea bolii, este decisiv dacă gena modificată este prezentă pe ambii purtători (cromozomi) sau dacă prezența doar a unuia dintre cei doi purtători este suficientă pentru a transmite boala descendenților. Mulți oameni au o genă defectă, dar nu sunt afectați de ei înșiși. În acest caz, defectul genetic este compensat printr-o a doua copie genetică intactă pe purtători. Boala iese la iveală doar atunci când un copil primește gena modificată de la ambii părinți.
Simptome asociate
Pe lângă slăbirea și descompunerea mușchilor, simptomele însoțitoare includ paralizie (pareză), tensiune musculară redusă și o scădere a forței musculare. Dacă nervi în zona din cap (cranian nervi) sunt, de asemenea, afectate, ceea ce duce la o obstrucție la mestecat, înghițire și vorbire. Pot apărea și fasciculații, adică zvâcniri involuntare ale mușchilor. În același timp, durere poate apărea în grupele musculare afectate.
Dacă mușchii respiratori sunt deteriorați, suferința respiratorie apare ca simptom însoțitor. Probleme de vedere sau de auz, precum și o scădere a abilităților mentale nu sunt de obicei observate. Pacienții afectați prezintă o restricție severă a mișcării din cauza slăbirii picior, mușchii trunchiului și brațului. Modificările formei coloanei vertebrale duc, de asemenea, la o mobilitate limitată.
Diagnostic
Prima prioritate este o examinare fizică și neurologică aprofundată a pacientului. Ar trebui efectuate diferite teste pentru a determina forța musculară, acordând atenție regresiei anumitor grupe musculare și modificărilor musculare reflex. Sunt disponibile diferite teste pentru confirmarea diagnosticului.
Funcția celulelor nervoase poate fi verificată prin măsurarea vitezei de conducere nervoasă. Determinarea activității musculare electrice poate oferi informații despre starea de excitație a mușchilor. Specific sânge testele pot fi folosite pentru a detecta modificări genetice în zona genomului. Muşchi reflex poate fi declanșat și verificat prin stimularea mușchilor respectivi. În acest scop, un ciocan reflex este folosit pentru a atinge ușor pe special tendoane, de exemplu în zona inferioară a rotulei.
Toate articolele din această serie:
