Prezentare scurta
- Diagnostic: examen fizic (reflexe), imagistică prin rezonanță magnetică, teste de sânge și nervi, test Schilling (măsurarea absorbției vitaminei B12).
- Simptome: La început, adesea insensibilitate la ambele picioare, tulburări ale poziției, vibrații și atingere, instabilitate a mersului; mai târziu, de asemenea, paralizia spastică a picioarelor și brațelor; reflexe anormale, tulburări mentale, „anemie pernicioasă”
- Cauze: Deteriorarea tecilor de mielină protectoare a nervilor măduvei spinării ca urmare a unei deficiențe în principal de vitamina B12, mai rar a deficienței de acid folic sau de cupru
- Factori de risc:Dietă cu deficit de vitamina B12 (în cazul unei diete stricte vegane sau vegetariene), afectarea mucoasei stomacului din cauza abuzului de alcool sau a inflamației cronice, îndepărtarea unor părți ale stomacului sau intestinelor, necesar crescut de vitamine din cauza sarcinii; infecții cu anumite ciuperci sau tenia peștelui; cancer
- Prognostic: Dacă terapia este începută devreme, simptomele pot fi complet inversate; dacă tratamentul este întârziat, sunt posibile consecințe ireversibile până la paraplegie.
- Prevenire: Dacă dieta este săracă în vitamina B12 sau fără vitamina B12, este recomandabil să luați suplimente alimentare adecvate. Același lucru este valabil și pentru bolile care inhibă absorbția sau utilizarea vitaminei sau în cazul necesităților crescute de vitamine, de exemplu în timpul sarcinii.
Ce este mieloza funiculară?
Mieloza funiculară (boala funiculară a coloanei vertebrale) este o boală rară care afectează în principal persoanele cu vârste cuprinse între 50 și 70 de ani. Se caracterizează prin afectarea (reversibilă) a regiunii posterioare a măduvei spinării (măduva posterioară). Măduva spinării merge protejată în canalul rahidian de la coccis la cap și face parte din sistemul nervos central.
În cele mai multe cazuri, mieloza funiculară este cauzată de o deficiență de vitamina B12 (hipovitaminoză). Vitamina B12 (numită și cobalamină) are multe funcții în organism. Printre altele, este important pentru celulele nervoase și pentru celulele roșii din sânge.
Oamenii absorb vitamina B12 în primul rând prin produse lactate, carne, ouă și produse din cereale integrale. Vitamina este stocată în organism în cantități relativ mari și pe o perioadă lungă de timp. Principalul depozit este în ficat. Mieloza funiculară apare de obicei atunci când aceste rezerve sunt complet epuizate.
Cum este diagnosticată mieloza funiculară?
Simptomele mielozei funiculare determină majoritatea persoanelor afectate să-și viziteze medicul primar sau neurologul.
Preluarea istoricului medical (anamneză)
În primul rând, medicul solicită pacientului istoricul medical (anamneză). De exemplu, el întreabă despre debutul, tipul și amploarea simptomelor.
În timpul examenului fizic, medicul va testa senzația de poziție, atingere, vibrație, durere și temperatură. În plus, el testează reflexele. Accentul examinării este de obicei pe picioare dacă se suspectează mieloza funiculară, deoarece simptomele sunt de obicei cele mai evidente acolo.
Test de sange
De o importanță deosebită în diagnosticul mielozei funiculare este analiza de sânge. Semnele anemiei cauzate de deficitul de vitamine sunt adesea vizibile. În acest context, următorii parametri sunt importanți, printre alții:
- Celule sanguine: Numărul și aspectul sunt analizate
- Vitamina B12
- Acid folic
- Holo-transcobalamină: Acesta este un marker precoce al deficienței de vitamina B12. Un nivel scăzut indică faptul că se consumă mai multă vitamina B12 decât este absorbită.
- Acid metilmalonic: un nivel ridicat de acid metilmalonic indică deficiență de vitamina B12.
- Anticorpi de celule parietale (PCA): Celulele parietale ale mucoasei gastrice produc factor intrinsec. Anticorpii împotriva acestor celule împiedică producerea proteinei.
- Bilirubină indirectă
- colesterol
Imagistica prin rezonanta magnetica (RMN).
Pentru a analiza mai detaliat afectarea măduvei spinării, se obține o imagine folosind imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) dacă se suspectează mieloza funiculară. Caracteristicile mielozei funiculare sunt anomalii în regiunile posterioare (măduva posterioară) și laterală posterioară (măduva posterioară) ale măduvei spinării.
Examene neurofiziologice
Testul Schilling (test de absorbție a vitaminei B12)
Dacă se suspectează mieloza funiculară, uneori se folosește testul Schilling (testul de absorbție a vitaminei B12). Pentru aceasta, pacientul ia vitamina B12 marcată radioactiv. În următoarele 24 de ore, medicul analizează urina pacientului pentru a vedea cât de mult din vitamina marcată radioactiv a fost excretată. Dacă este mai mică de cinci procente, aceasta indică o tulburare de absorbție.
Pentru a preveni stocarea cobalaminei radiomarcate în organism, pacientul este injectat cu vitamina B12 nemarcată într-un mușchi în timpul testului. Saturează țesutul corpului cu cobalamină.
Cu toate acestea, utilizarea testului Schilling pentru mieloza funiculară suspectată este controversată. Unii experți consideră că este inutil.
Puncție sternală (puncție sternală)
Pentru investigarea ulterioară a anemiei, medicul efectuează uneori o așa-numită puncție sternală. Pentru a face acest lucru, el folosește un ac fin pentru a îndepărta o parte din măduva osoasă din sternul pacientului pentru a o analiza în laborator.
Clarificarea gastritei (inflamația mucoasei gastrice)
În cazul anemiei pernicioase (literalmente: o anemie „perisabilă”), așa cum se întâmplă cu o deficiență de vitamina B12, se dezvoltă adesea gastrită cronică (inflamația mucoasei gastrice). Acest lucru are ca rezultat probleme digestive și, din nou, deficiențe de vitamine, deoarece nu este eliberat suficient acid clorhidric în stomac pentru digestie (numită „anaciditate refractară la histamina”). Gastrita este un caz pentru un gastroenterolog.
Excluderea altor boli
Mieloza funiculară: simptome
În cele mai multe cazuri, mieloza funiculară se dezvoltă treptat, doar rareori rapid și acut. Inițial, o deficiență de vitamina B12 devine vizibilă prin anemie (anemie pernicioasă, literalmente: „anemie perisabilă”). În această formă de anemie, globulele roșii sunt mărite (megaloblastice) și au o concentrație crescută a hemoglobinei pigmentului sanguin (hipercromic).
Mieloza funiculară este un tablou clinic variant. Afectează în primul rând măduva spinării, dar și creierul (encefalopatie). Afectarea creierului se manifestă prin tulburări cognitive (de percepție). Simptomele mentale variază de la oboseală la demență și simptome psihotice.
Tulburări senzoriale la nivelul picioarelor
Rareori, mieloza funiculară în stadiu incipient are ca rezultat deficite motorii, cum ar fi paralizia.
Paralizie spastică
Mieloza funiculară progresează și duce la deteriorarea în continuare a măduvei spinării și a creierului în timp. Ca urmare, tulburările de mers cresc semnificativ pe măsură ce boala progresează. În cele din urmă, apare paralizia spastică a picioarelor și mai târziu a brațelor.
Tulburări ale reflexelor
Reflexele musculare sunt crescute de mieloza funiculară în multe cazuri sau – dacă este prezentă o polineuropatie în același timp – sunt scăzute. Polineuropatia este o boală caracterizată prin afectarea unui număr mare de nervi și apare adesea în mieloza funiculară.
Tulburări ale vezicii urinare, intestinului și funcției sexuale
În aproximativ un sfert din cazuri, mieloza funiculară duce la simptome ale vezicii urinare. Acestea includ un impuls inițial crescut de a urina, care în multe cazuri se dezvoltă ulterior în incontinență. Funcția rectului este adesea perturbată. În unele cazuri, există riscul de impotență.
Alte consecințe ale deficienței de vitamina B12
Mieloza funiculară și anemia nu sunt singurele consecințe ale deficienței de vitamina B12. În plus, apar leziuni ale membranelor mucoase care necesită vitamina B12. Deosebit de remarcabilă este o atrofie inflamatorie și dureroasă a țesuturilor limbii (glosita Hunter).
În plus, homocisteinemia apare uneori: aminoacidul homocisteină nu este metabolizat din cauza deficienței de vitamina B12, care crește concentrația acestuia în sânge. Această afecțiune duce la leziuni vasculare, dintre care unele sunt periculoase.
Cauze și factori de risc
Deficiența de vitamine provoacă deteriorarea tecii de mielină a anumitor celule nervoase printr-un mecanism care nu este încă cunoscut.
Leziuni la nivelul măduvei spinării
Inițial, mieloza funiculară afectează în special regiunea posterioară (măduva posterioară) a măduvei spinării. Pe măsură ce boala progresează, se răspândește adesea, de exemplu, la așa-numitul cordon posterior.
Măduva spinării este formată în principal din așa-numita substanță cenușie, corpuri celulare nervoase și substanță albă, în care sunt localizate procesele nervoase. Procesele nervoase sunt închise într-o teacă grasă numită teacă de mielină pentru a îmbunătăți transmisia semnalului electric. În mieloza funiculară, aceste teci de mielină se umflă declanșată inițial de deficiența de vitamine. Umflarea este reversibilă cu un tratament precoce.
Debutul treptat
Deficitul de vitamina B12 și, prin urmare, mieloza funiculară se dezvoltă de obicei lent, deoarece organismul stochează vitamina în cantități relativ mari (până la patru miligrame). Deoarece necesarul zilnic este de doar câteva micrograme, magazinul oferă suficientă vitamina B12 de ani de zile. Dacă apare o deficiență de cobalamină, sunt posibile diverse cauze.
Deficit de vitamina B12 din cauza aportului insuficient
Numai în cazuri rare, nutriția este de vină pentru deficitul de vitamina B12. De exemplu, este posibil ca o dietă vegetariană sau vegană strictă să conducă la scăderea nivelului de vitamina B12 din sânge. Vitamina B12 este produsă în natură doar de microorganisme și se găsește în principal în produsele de origine animală, cum ar fi carnea, ouăle și produsele lactate.
Deficit de vitamina B12 din cauza absorbției inadecvate
În cele mai multe cazuri, deficitul de vitamina B12 și, prin urmare, mieloza funiculară sunt cauzate de absorbția insuficientă a vitaminei B12 în tractul gastrointestinal. Această așa-numită tulburare de absorbție apare în 80 la sută din cazuri din cauza deficienței unei proteine de transport care este necesară pentru absorbția vitaminei. Această proteină se numește factor intrinsec. Se leagă de vitamina B12 și o aduce în locuri speciale de andocare (receptori) din intestinul subțire, unde vitamina este absorbită în sânge.
Factorul intrinsec este produs și eliberat de anumite celule din mucoasa stomacului. În unele boli gastrice (cum ar fi gastrita cronică atrofică) sau după îndepărtarea unei părți a stomacului, este posibil să nu se mai producă suficient factor intrinsec. În acest caz, există un risc pe termen lung de mieloză funiculară.
Unele boli intestinale sau îndepărtarea parțială a intestinului subțire duc, de asemenea, la absorbția afectată a vitaminei B12. Cauzele posibile includ inflamația intestinală cronică (cum ar fi colita ulceroasă), infecțiile tuberculoase, intoleranța la gluten, amiloidoza și bolile țesutului conjunctiv.
Deficit de vitamina B12 din cauza consumului crescut
Doar în cazuri rare, consumul crescut de vitamina B12 este responsabil pentru mieloza funiculară. De exemplu, în timpul sarcinii și alăptării crește nevoia și astfel consumul de cobalamină. Unele boli infecțioase cauzate de ciuperci, bacterii sau tenia peștilor duc, de asemenea, la un necesar crescut de vitamine. Același lucru este valabil și pentru bolile cu o rată ridicată de formare de noi celule (cum ar fi cancerul).
Deficit de vitamina B12 din cauza utilizării deficitare
Deficitul de acid folic
În câteva cazuri, mieloza funiculară se dezvoltă ca urmare a unei deficiențe de acid folic. Aceasta se dezvoltă apoi (ca și deficiența de cobalamină) fie ca urmare a aportului inadecvat, absorbției afectate, utilizării afectate, fie atunci când consumul este crescut.
Un aport insuficient de acid folic este cauzat, de exemplu, de consumul cronic de alcool sau anorexie. Absorbția intestinală este afectată de boli intestinale cronice (cum ar fi boala Crohn, boala celiacă), leziuni ale celulelor hepatice sau anumite medicamente (cum ar fi contraceptivele orale sau analgezicul acid acetilsalicilic), printre altele.
Utilizarea acidului folic poate fi, de asemenea, perturbată de anumite medicamente (de exemplu, medicamente pentru cancer) sau în cazul tulburărilor congenitale ale metabolismului acidului folic. Ca și în cazul vitaminei B12, există un consum crescut de acid folic în timpul sarcinii și alăptării, precum și în bolile cu o rată mare de formare a celulelor (cum ar fi cancerul).
Tratamentul mielozei funiculare
Terapia pentru deficitul de vitamina B12
Mieloza funiculară este de obicei caracterizată prin faptul că toate rezervele de vitamina B12 din organism au fost golite. Tratamentul începe așadar cu ceea ce se numește saturație, adică: inițial, cei afectați nu numai că acoperă necesarul zilnic acut de cobalamină (două până la cinci micrograme), dar medicul completează și rezervele prin doza adecvată. În acest scop, medicul injectează de obicei un miligram de vitamina B12 în mușchi zilnic în primele două săptămâni de terapie.
Ulterior, o terapie permanentă tratează deficitul de vitamine (și deci mieloza funiculară) cu injecții de cobalamină o dată sau de două ori pe săptămână sau chiar doar o dată pe lună. Comprimatele de vitamina B12 sunt disponibile ca alternativă la injecții.
Terapia pentru deficitul de acid folic
În continuare, o dietă echilibrată este de obicei suficientă pentru a menține un nivel suficient de acid folic în organism. În cazul cerințelor crescute de acid folic (ca și în cazul sarcinii), persoanele afectate iau acid folic ca supliment alimentar.
Tratament acut cu acid folic si vitamina B12
Administrarea combinată de acid folic și vitamina B12 este recomandabilă doar în cazuri acute, atâta timp cât cauza mielozei funiculare nu este încă cunoscută. Administrarea acidului folic ameliorează simptomele care afectează sângele, dar nu previne simptomele neurologice cauzate de mieloza funiculară în cazul deficitului de vitamina B12. Ca urmare, administrarea de acid folic poate masca deficitul de vitamina B12. Mieloza funiculară cauzată de deficitul de cobalamină nu ar fi apoi detectată și tratată precoce.
Evoluția bolii și prognosticul
Începutul timpuriu al tratamentului este crucial pentru evoluția bolii, deoarece simptomele mielozei funiculare vor dispărea doar dacă nu a avut loc încă o leziune permanentă a proceselor celulelor nervoase (axoni).
Imediat după începerea tratamentului, este posibil ca simptomele să se agraveze inițial înainte de a se îmbunătăți.
Aproape întotdeauna, terapia provoacă cel puțin o oarecare ameliorare a simptomelor în câteva zile sau săptămâni. Cu toate acestea, dacă nu se observă nicio îmbunătățire după trei luni, medicul va reexamina diagnosticul de mieloză funiculară.
Simptomele care există deja de luni sau chiar ani de multe ori nu regresează complet. La unii pacienți cu mieloză funiculară, simptomele reziduale rămân în ciuda terapiei.
Prevenirea
Suplimentele alimentare care conțin vitamina B12, acid folic sau ambele sunt o opțiune, în special pentru persoanele care se abțin de la consumul de alimente de origine animală. Cu toate acestea, cei afectați ar trebui să le ia numai după ce au consultat medicul. Potrivit Societății Germane de Nutriție, o dietă care acoperă necesarul de vitamina B12 nu este posibilă în prezent cu alimente exclusiv pe bază de plante și vegane.
