Prezentare scurta
- Ce este amiloidoza? Amiloidoza este o boală cauzată de depozitele de proteine. Sunt afectate diferite organe.
- Prognoză: Nu se poate face nicio afirmație generală în acest sens. Pe lângă subtip, depinde în principal de câte organe sunt afectate.
- Simptome: Simptome diferite, în funcție de organele afectate.
- Diagnostic: hemoleucograma, analiza urinei; colectarea de probe de țesut pentru examinare de laborator, tehnici imagistice precum scintigrafia
- Tratament: tratamentul bolii de bază care declanșează; medicamente care pot încetini depunerea proteinelor
Ce este amiloidoza?
Oamenii de știință au identificat acum mai mult de 30 dintre aceste proteine. Declanșatorii sunt, de exemplu, anumite boli sau modificări ale materialului genetic care duc la o depunere crescută a proteinelor slab solubile. Amiloidoza afectează diferite organe.
Amiloidoza nu este un tablou clinic uniform. Există amiloidoze localizate cu depuneri într-o regiune a corpului sau afectări în întregul organism (amiloidoze sistemice).
Frecvență
Nu există cifre sigure privind frecvența. Cercetătorii citează un caz la 100,000 de locuitori pentru amiloidoze sistemice în Regatul Unit. Alte grupuri de cercetare au descoperit 13 până la 100,000 cazuri la XNUMX de oameni pentru țările industrializate occidentale.
Forme comune
amiloidoza AL
Aceasta este cea mai comună formă, reprezentând 68% din totalul amiloidozelor. „AL” înseamnă „amiloid format din lanțuri ușoare”. Afectate sunt celulele speciale din măduva osoasă (celule plasmatice) care produc anticorpi. Anticorpii constau din două lanțuri ușoare și două grele, adică lanțuri proteice mari și mici.
amiloidoza AA
Amiloidoza AA urmează pe locul doi, cu o frecvență de aproximativ douăsprezece procente. Este declanșată de așa-numita proteină de fază acută. Aceasta este o proteină care se formează în organism după leziuni sau infecții.
Unii virusuri, bacterii, boli inflamatorii cronice intestinale sau cancer duc la această formă. Simptomele apar de obicei la rinichi, splină, ficat, glandele suprarenale și tractul gastro-intestinal.
amiloidoza ATTR
În forma ereditară mai rară, simptomele apar între 20 și 80 de ani. În acest caz, nervii periferici și autonomi sunt adesea afectați, iar mai rar ochii și rinichii.
amiloidoza A-Beta2-M
Cu toate acestea, datorită dimensiunii sale, beta2-microgobulina este prinsă pe membranele de filtru ale unei dialize și rămâne în sânge. Ca urmare, se acumulează în organism și se depune. Pacienții afectați raportează în special dureri la nivelul articulațiilor. În multe cazuri, apare și sindromul de tunel carpian.
AFib amiloidoza
Amiloidoza AFib este la fel de rară (1.7 la sută). Medicii se referă la ea și ca amiloidoză ereditară a lanțului Aα de fibrinogen, deoarece depozitele pot fi urmărite până la modificări ale genei pentru fibrinogen. Fibrinogenul este o proteină care joacă un rol central în coagularea sângelui.
Aglomerarea apare în principal la nivelul rinichilor. Consecințele variază de la necesitatea de dializă până la un transplant de rinichi.
Poți să mori din cauza asta?
Este amiloidoza ereditară?
Există diferite amiloidoze. Cele mai comune două forme nu sunt ereditare. Amiloidoza AA este declanșată de unele inflamații, infecții sau cancere; factorii ereditari nu joacă un rol aici. Amiloidoza AL se datorează anumitor tulburări ale sângelui și nu este moștenită direct. Pacienții care necesită dializă pe termen lung dezvoltă ocazional amiloidoză AB. Se datorează tratamentului.
Indiferent dacă sunt moștenite sau dobândite, toate amiloidozele sunt afectate de formarea prea multor proteine prost solubile, care se depun și în cele din urmă provoacă îmbolnăvire. Multe dintre aceste proteine sunt dizolvate în sânge sau organe. Diverse boli metabolice, inflamații cronice sau infecții cronice fac ca concentrația acestora să crească brusc până când nu mai pot fi dizolvate.
Depozitele perturbă arhitectura țesuturilor și sunt toxice pentru celule. Acest lucru duce la restricții ale funcției organelor, de exemplu în inimă, rinichi sau sistemul nervos central.
Care sunt simptomele amiloidozei?
Simptome cu implicarea rinichilor
Proteinele slab solubile se formează fie pe vasele capilare ale corpusculilor renali, fie pe vasele de intrare și ieșire ale rinichilor. Pacienții observă adesea că urina lor este foarte spumoasă. Rinichiul nu mai funcționează corect și apare acumularea de apă (edem).
Simptome cu implicarea inimii
Pacienții au respirație scurtă, au tensiune arterială scăzută și suferă de slăbiciune generală. Medicii vorbesc apoi despre amiloidoza cardiacă.
Simptome cu implicarea creierului și a sistemului nervos central
Simptome cu implicarea sistemului nervos periferic
Dacă depunerile se formează pe nervii din afara creierului și măduvei spinării, multe persoane afectate dezvoltă tulburări de mișcare sau senzații. În funcție de locația depozitului, persoanele cu amiloidoză au probleme în a-și goli corect stomacul, intestinele și/sau vezica urinară. Disfuncția erectilă este, de asemenea, frecventă. Medicii numesc aceste cazuri o polineuropatie.
Simptome cu implicarea diferitelor țesuturi moi
De asemenea, este posibil ca canalul din coloana vertebrală prin care trece măduva spinării să se îngusteze (stenoza canalului spinal). În plus, unii bolnavi de amiloidoză rup un tendon al bicepsului (ruptură al tendonului bicepsului).
Simptome cu implicarea stomacului și intestinului
În plus, amiloidoza din tractul digestiv duce la greață, flatulență sau constipație și chiar la obstrucție intestinală. Persoanele afectate slăbesc neintenționat, deoarece componentele alimentelor nu mai sunt utilizate suficient. Sunt adesea obosiți și epuizați rapid. Durerea în zona abdominală indică uneori o mărire anormală a ficatului.
Ce face doctorul?
Examinări inițiale de către medicul generalist
Într-o consultare cu pacientul, medicul înregistrează posibilele afecțiuni preexistente și ascultă zgomotele respiratorii, cardiace, vasculare și intestinale. Un număr mare de sânge și o analiză a urinei sunt, de asemenea, adecvate. Indicațiile amiloidozei includ niveluri ridicate de proteine în urină, boli ale mușchiului inimii (cardiomiopatii), boli ale sistemului nervos (neuropatii), cancere ale sistemului hematopoietic (mieloame multiple) sau ficatul mărit.
Pentru a confirma amiloidoza ca diagnostic, specialiștii prelevează o probă de țesut din organul afectat sau din țesutul adipos subcutanat folosind un ac special. Ei trimit această probă la laborator pentru examinare ulterioară. Acolo, specialiștii examinează țesutul colorându-l cu roșu Congo, o substanță chimică specială, și vizându-l la microscop.
Scintigrafia este, de asemenea, potrivită pentru diagnosticarea amiloidozei ATTR cu afectare cardiacă. Condiția prealabilă pentru aceasta este ca amiloidoza AL să fi fost anterior exclusă prin teste de sânge și urină.
Cum se tratează amiloidoza?
Tratament de susținere
Unele terapii din medicina generală s-au dovedit eficiente în amiloidoză. De exemplu, medicii recomandă o dietă săracă în sare, diuretice și medicamente speciale cardiace pentru insuficiența cardiacă.
Dacă simptomele sunt mai severe, se folosesc medicamente suplimentare, un stimulator cardiac sau un defibrilator cardioverter implantabil. Acesta este un dispozitiv care ajută la prevenirea morții cardiace subite în cazul unor aritmii cardiace care pun viața în pericol.
Terapia amiloidozei AL
Medicii tratează amiloidoza AL cu medicamente cunoscute din terapia cancerului. Acestea includ medicamente clasice pentru cancer (chimioterapice/citostatice), anticorpi speciali și cortizon. Forma exactă de terapie depinde de diverși factori, cum ar fi vârsta și stadiul bolii.
Chimioterapia în doze mari cu transplant de celule stem
Pacienții care sunt candidați pentru transplant de celule stem primesc mai întâi ceea ce este cunoscut sub numele de terapie de inducție. Medicii folosesc de obicei ingredientele active bortezomib și dexametazonă, uneori în combinație cu ciclosfamidă („CyBorD”). Aceasta este urmată de chimioterapie în doze mari cu ingredientul activ melfalan. Ambele terapii urmăresc distrugerea celulelor plasmatice cauzale.
Chimioterapia convențională sau terapia combinată
Dacă afectarea organelor din amiloidoza AL este deja avansată, terapia cu doze mari urmată de transplant de celule stem nu mai este o opțiune. Același lucru este valabil și pentru pacienții care nu mai sunt suficient de apți pentru acest lucru (de exemplu, din cauza vârstei și a bolilor anterioare). Acesta este cazul la aproximativ trei sferturi din toți pacienții. Medicii administrează apoi chimioterapie convențională, adesea combinată cu alte substanțe active.
- Melfalan și dexametazonă
- Bortezomib cu ciclofosfamidă și dexametazonă
- Lenalidomidă, melfalan și dexametazonă
Terapia amiloidozei AA
Amiloidoza AA este asociată cu boli inflamatorii. Pentru a reduce nivelul seric de amiloid A, medicii vor încerca întotdeauna să găsească cauza și să o trateze cu medicamente adecvate. Dacă este vorba de febră mediteraneană familială, o boală ereditară cu episoade de febră și durere, medicamentul colchicina este agentul de primă alegere.
Terapia amiloidozei ATTR
Pacienții care suferă de amiloidoză ATTR ereditară dezvoltă o formă alterată a proteinei transtiretinei din cauza mutațiilor în materialul lor genetic – mai mult de 99% dintre acestea apar în ficat. În timp ce transplantul de ficat era singura abordare terapeutică, acum există medicamente care încetinesc sau previn progresia bolii.
La pacienții adulți cu amiloidoză ATTR cu boală a mușchiului cardiac (cardiomiopatie), ingredientul activ tafamidis încetinește depunerea în continuare în mușchiul inimii.
Prevenirea
Nu există măsuri preventive împotriva formelor ereditare de amiloidoză. Pentru a preveni alte forme, infecțiile cronice și bolile inflamatorii cronice trebuie tratate rapid.
