Introducere
Sindromul neurocutanat rezumă diferite boli ereditare care se manifestă atât pe piele, cât și pe central sistem nervos.
Definiție
Bolile care cuprind sindromul neurocutanat se caracterizează prin anumite malformații ale cotiledonilor care se dezvoltă în perioada embrionară. Aceasta înseamnă că aceste malformații apar în timpul dezvoltării copilului nenăscut. Organismul uman se dezvoltă din 3 cotiledoane - unul exterior, unul mijlociu și unul interior.
În sindromul neurocutanat există malformații la cotiledonele neuroectodermale și mezenchimale. Cotiledonul neuroectodermic este o parte a cotiledonului exterior din care sistem nervos se dezvoltă în timpul dezvoltării embrionare. Cotiledonul mezenchimal se dezvoltă în „embrionar țesut conjunctiv„, Din care conectivul, cartilaj, mușchi și țesut adipos, precum și os, tendoane și sânge, emerge. Rezultatul sindromului neurocutanat este o varietate de boli, care sunt clasificate diferit. Sindroamele neurocutanate clasice includ neurofibromatoza, sindromul Sturge-Weber-Krabbe, sindromul Von-Hippel-Lindau-Czermak și sindromul Bourneville-Pringle.
Cauze ale sindromului neurocutanat
În sindromul neurocutanat există modificări ale genelor care pot provoca diverse malformații în perioada embrionară. Malformațiile neuroectodermice explică tulburările neurologice. Malformațiile mezenchimale pot duce la apariția tumorilor. Acestea pot fi fie benigne, fie maligne. Cauza acestei modificări genetice nu a fost încă pe deplin clarificată.
Diagnosticul sindromului neurocutanat
Diagnosticul depinde de sindromul particular și nu poate fi generalizat. De regulă, diferite proceduri de imagistică se numără printre metodele de examinare. De asemenea, evoluția bolii poate varia și necesită controale medicale regulate. În funcție de imaginea clinică, sunt necesare diferite controale medicale de specialitate.
Simptome asociate
Deoarece sindromul neurocutanat rezumă un număr mare de boli foarte diferite, simptomele și plângerile însoțitoare sunt multiple. Se pot manifesta în diferite moduri ca tulburări ale pielii și tulburări ale abilităților neurologice. În funcție de ce zone ale creier sunt afectate, pot apărea o varietate de eșecuri.
