Boala Wegener: simptome, terapie

Prezentare scurta

  • Descriere: boală vasculară inflamatorie rară care poate afecta întregul organism și este însoțită de formarea unor mici noduli tisulari (granuloame). Afectează în principal adulții.
  • Simptome: Inițial, cele mai multe simptome în zona urechilor, nasului și gâtului (de exemplu, curgerea nasului, sângerări nazale, sinuzită, infecție a urechii medii), precum și plângeri generale (febră, transpirații nocturne, oboseală etc.). Mai târziu, alte simptome, cum ar fi dureri articulare și musculare, inflamație a ochilor, plămânilor și rinichilor, amorțeală etc.
  • Terapie: medicatie imunosupresoare (cortizon, metotrexat, azatioprina, ciclofosfamida etc.), alte substante active (ex. rituximab). În cazuri severe, plasmafereză (un tip de spălare a sângelui), transplant de rinichi dacă este necesar.
  • Cauze: Boală autoimună, a cărei cauză exactă nu este cunoscută. Factorii genetici și agenții infecțioși pot juca un rol.
  • Diagnostic: istoric medical, analize de sânge și urină, proceduri imagistice, analize de probe de țesut (biopsie)

Granulomatoza cu poliangeita (boala Wegener): Definitie

Granulomatoza cu poliangeită (fostă: boala Wegener) este o inflamație rară a vaselor de sânge (vasculită), însoțită de formarea de mici noduli tisulari (granuloame). Acestea se dezvoltă parțial în apropierea vaselor de sânge și parțial departe de acestea.

Termenul „granulomatoză” se referă la nodulii tisulari (= granuloame) care se formează. „Polyangiita” înseamnă inflamația multor vase.

Devine periculos de îndată ce plămânii sau rinichii sunt afectați. În cazuri extreme, aceasta poate duce la hemoragie pulmonară acută sau insuficiență renală acută. Ambele complicații pot fi fatale.

Nume nou

Granulomatoza cu poliangeită a fost cunoscută ca boala Wegener (cunoscută și sub denumirea de granulomatoză Wegener sau granulomatoză Wegener) până în 2011. Schimbarea denumirii recomandată de asociațiile americane și europene de reumatism se bazează pe rolul controversat al fostului omonim Friedrich Wegener în timpul erei național-socialiste.

Vasculita asociată ANCA

Acest grup de boli include și poliangeita microscopică și granulomatoza eozinofilă cu poliangeită (EGPA, cunoscută anterior ca sindrom Churg-Strauss).

Frecvență

Granulomatoza cu poliangeita este rară. În fiecare an, opt până la zece dintr-un milion de oameni dezvoltă boala (incidența). Aceasta se bazează pe date din Europa, SUA și Australia. Numărul total de persoane afectate (prevalența) variază de la țară la țară. Se situează între 24 și 160 la un milion de locuitori.

Boala poate apărea la orice vârstă. Cu toate acestea, adulții sunt cel mai frecvent afectați: vârsta medie la momentul diagnosticării este între 50 și 60 de ani. Bărbații și femeile sunt afectați în număr aproximativ egal.

Granulomatoza cu poliangeita poate afecta diferite sisteme de organe. Ce organe sunt afectate și în ce măsură variază de la pacient la pacient.

În plus, simptomele bolii Wegener se schimbă de obicei pe măsură ce boala progresează: zona urechilor, nasului și gâtului este în general afectată în stadiile inițiale, înainte ca boala să se răspândească mai mult și uneori să se răspândească la organele vitale.

Simptomele în stadiile incipiente

La începutul bolii, regiunea urechilor, nasului și gâtului este de obicei afectată. Simptomele comune în zona nazală sunt

  • rinită (sângeroasă) cu nasul care curge constant sau blocat cronic
  • epistaxisul
  • Cruste maronii in nas

Pornind de la nas, granulomatoza cu poliangeita (boala Wegener) se poate raspandi mai departe in sinusurile paranazale si poate provoca inflamatii acolo (sinuzita). Durerea în zona maxilarului sau a frunții, care este dificil de localizat, poate indica acest lucru.

Dacă boala se extinde în continuare, se poate dezvolta o inflamație a urechii medii (otita medie). Aceasta se caracterizează în primul rând prin dureri severe ale urechii, uneori combinate cu amețeli. În cazuri extreme, granulomatoza cu poliangeită poate duce chiar la pierderea auzului (surditate).

Ulcerele se formează adesea în gură și nas. Infecțiile gâtului apar, de asemenea, mai frecvent.

Simptome pe măsură ce boala progresează

Pe măsură ce boala progresează, simptomele inflamatorii se pot răspândi din ce în ce mai mult în organism. Cele mai afectate sunt

  • tractul respirator inferior: în trahee se poate dezvolta o îngustare sub corda vocală (stenoză subglotică) și dificultăți de respirație acută. Adesea există o afectare (severă) a plămânilor, de exemplu sub formă de inflamație a celor mai mici vase de sânge (capilarita pulmonară) cu sângerare în plămâni (hemoragie alveolară), precum și spută cu sânge și dificultăți de respirație.
  • Rinichi: La mulți pacienți cu granulomatoză, corpusculii renali devin inflamați (glomerulonefrită). Semnele clasice ale acestui lucru sunt sângele și proteinele în urină, hipertensiunea arterială (hipertensiune) și retenția de apă în țesut (edem). În cazurile severe, se dezvoltă insuficiență renală.
  • Ochi: în cursul granulomatozei cu poliangeită (boala Wegener), pot să apară ochi inflamați, dureroși și tulburări de vedere (pierderea vederii). Sângerarea în ochi și proeminența globului ocular (exoftalmie) din cauza granuloamelor din spatele ochiului sunt uneori vizibile din exterior.
  • Piele: pe piele pot apărea hemoragii punctiforme. De asemenea, sunt posibile decolorări extinse și ulcere. Dacă sunt implicate vase de sânge de dimensiuni medii, țesutul poate muri local (necroză), în special pe degetele de la mâini și de la picioare (gangrenă).

Mai rar, sunt afectate inima (de exemplu, cu miocardită) și/sau tractul gastro-intestinal (cu ulcere, sângerări etc.).

Granulomatoza cu poliangeita: terapie

Ca și în cazul multor alte boli, cu cât granulomatoza cu poliangeită este recunoscută mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele de succes a tratamentului.

Terapie acută

Scopul terapiei acute este de a elimina simptomele și de a obține remiterea bolii. Severitatea bolii joacă un rol major în determinarea tipului de terapie acută pentru boala Wegener: Factorul decisiv este dacă organele vitale (cum ar fi rinichii) sunt afectate și/sau există un pericol acut pentru viață sau nu.

Fără pericol pentru viață sau implicarea organelor vitale

Pericol de viață sau implicarea organelor vitale

Dacă organe precum plămânii sau rinichii sunt deja afectate de boală sau există un risc pentru viață, este indicată terapia combinată imunosupresivă agresivă: Medicii prescriu glucocorticoizi („cortizon”) în combinație cu ciclofosfamidă sau anticorpul produs artificial rituximab.

Din 2022, o nouă substanță activă a fost aprobată în UE și Elveția pentru tratamentul granulomatozei cu poliangeită: Avacopan. Acesta blochează locurile de andocare (receptorii) unui factor de complement care promovează inflamația (proteina sistemului imunitar). Avacopan este luat în considerare în cazurile severe ale bolii, în combinație cu cortizon și rituximab sau ciclofosfamidă.

În această procedură complexă, sângele este îndepărtat din corpul pacientului printr-un tub de perfuzie și introdus în dispozitivul de plasmafereză. Folosind o centrifugă, aceasta separă componenta lichidă a sângelui (plasmă de sânge sau plasma pe scurt) cu substanțele dizolvate în ea de componentele solide (globule roșii etc.) și o înlocuiește cu un lichid de înlocuire - un amestec de electroliți și carbonat acid. Sângele este apoi returnat în corpul pacientului.

Scopul tuturor: Plasmafereza îndepărtează și anticorpii din plasmă care sunt implicați în procesele inflamatorii în granulomatoza cu poliangeită (boala Wegener).

Terapia de întreținere (menținerea remisiunii)

Dacă tratamentul acut a oprit boala (remisie), aceasta este urmată de cel puțin 24 de luni de terapie de întreținere. Scopul este de a menține libertatea de simptome obținute prin tratamentul acut pe termen lung.

Cortizonul în doză mică este utilizat în combinație cu azatioprină, rituximab, metotrexat sau micofenolat de mofetil. Dacă există o intoleranță la astfel de substanțe active, leflunomida poate fi administrată ca alternativă. La fel ca azatiprina și metotrexatul, este un imunosupresor.

Terapia de întreținere poate fi suplimentată cu cotrimoxazol. Această combinație de două antibiotice (trimetoprim și sulfametoxazol) poate reduce riscul de recidivă și poate reduce doza de imunosupresoare.

Tratament repetat

Este important de reținut că toate măsurile de tratament pot doar atenua simptomele. Nu există leac pentru boala Wegener.

În plus, apar adesea recidive. Apoi este necesar un tratament repetat. Experții recomandă adesea o schimbare a ingredientului activ față de terapia anterioară (de exemplu, ciclofosfamidă în loc de rituximab).

Granulomatoza cu poliangeita: prognostic

Cu un tratament oportun și adecvat, răspândirea inflamației în granulomatoza cu poliangeită poate fi contracarată. În aproximativ două treimi dintre cei afectați, simptomele dispar complet.

Cu toate acestea, boala apare adesea din nou în timp. Astfel de recidive necesită terapie combinată imunosupresoare de fiecare dată.

Mortalitate

Introducerea terapiei imunosupresoare a îmbunătățit constant prognosticul pentru granulomatoza cu poliangeită. Potrivit unor studii pe termen lung, rata mortalității celor afectați este doar puțin mai mare decât în ​​populația normală sau chiar aceeași.

Cu toate acestea, mortalitatea în primul an (mortalitatea timpurie) este destul de mare (aproximativ 11 la sută). Cei afectați mor mai frecvent din cauza infecțiilor (care sunt favorizate de terapia imunosupresoare intensivă) decât din cauza bolii în sine.

Granulomatoza cu poliangeita: cauze

Această defecțiune se datorează probabil unor factori genetici care apar în combinație cu alți factori. Experții consideră că o infecție a mucoasei nazale cu bacterii precum Staphylococcus aureus este un factor declanșator. Părți ale bacteriilor pot activa anumite celule imunitare, care apoi declanșează o reacție imunitară excesivă împotriva celulelor proprii ale corpului.

Granulomatoza cu poliangeita (boala Wegener): Diagnostic

Dacă se suspectează boala Wegener, aceasta trebuie clarificată cât mai repede și cu atenție. Acest lucru permite un tratament rapid dacă granulomatoza cu poliangeită este într-adevăr prezentă.

Istoricul medical

În primul rând, medicul vă va lua istoricul medical (anamneză). Acest lucru vă oferă posibilitatea de a vă descrie simptomele în detaliu. Ar trebui să nu ezitați să menționați orice ați observat. Chiar și micile detalii care ți se pot părea neimportante sau banale, pot ajuta medicul să afle cauza simptomelor tale. De asemenea, medicul poate pune întrebări precum

  • Când ați observat pentru prima dată modificările (de exemplu, noduli tisulari)?
  • Ați observat alte simptome?
  • Ai observat sânge în urină?
  • Ai dureri când tuși sau când respirația este crescută, de exemplu în timpul sportului?

Test de sange

De regulă, se efectuează mai întâi un test de sânge pentru a clarifica diagnosticul suspectat.

Pacienții cu granulomatoză au foarte des niveluri crescute de inflamație în sânge: VSH (rata de sedimentare a sângelui), CRP (proteina C reactivă) și leucocite (globule albe).

Alte anomalii comune sunt, de exemplu, valorile reduse ale eritrocitelor (globule roșii din sânge), valorile crescute ale trombocitelor (trombocitelor) și valorile crescute ale rinichilor.

Analiza urinei

Testele de urină pot oferi, de asemenea, indicii ale implicării rinichilor, de exemplu dacă proteinele pot fi detectate în urină. Un nivel crescut al creatininei în urină indică slăbiciune renală (insuficiență renală).

Proceduri de imagistică

Modificările patologice ale infestației pulmonare pot fi vizualizate pe imagini cu raze X (radiografie toracică) sau cu ajutorul computer-tomografiei. Cu toate acestea, astfel de anomalii pot avea și alte cauze decât boala Wegener. O probă de țesut (biopsie) oferă apoi certitudine.

Starea rinichilor poate fi evaluată mai detaliat folosind ultrasunete.

Probele de țesut

Probele de țesut (biopsii) din zonele afectate, cum ar fi mucoasa nazală, pielea, plămânii sau rinichii, sunt foarte informative. Dacă se constată modificări patologice tipice (inflamație granulomatoasă cu pierdere de țesut în pereții arterelor sau în jurul vaselor), aceasta confirmă diagnosticul de granulomatoză cu poliangeită (boala Wegener).