Variația fenotipică: funcție, rol și boli

Variația fenotipică descrie diferite expresii ale trăsăturilor indivizilor cu același genotip. Principiul a fost popularizat de biologul evoluționist Darwin. Boli precum celula secera anemie se bazează pe variația fenotipică și au fost inițial asociate cu un avantaj evolutiv.

Ce este variația fenotipică?

Prin variația fenotipică, biologia se referă la diferitele expresii ale trăsăturilor dintre indivizii aceleiași specii. Fenotipul se referă la aspectul real al unui organism, incluzând toate caracteristicile individuale ale unui individ. În loc de trăsături morfologice, termenul se referă la trăsături fiziologice și comportamentale. Fenotipul nu depinde exclusiv de caracteristicile genetice ale unui organism, ci este determinat în principal de influențele mediului. Prin variația fenotipică, biologia se referă la diferitele expresii ale trăsăturilor dintre indivizii aceleiași specii. În ciuda faptului că împărtășesc un genotip comun, indivizii iau fenotipuri diferite datorită influențelor de mediu. Principiul variației fenotipice datează de observațiile francezilor Georges Cuvier și Étienne Geoffroy Saint-Hilaire. În Marea Britanie, a fost descrisă pentru prima dată de Erasmus Darwin și Robert Chambers. Charles Darwin a făcut în cele din urmă variația fenotipică mai cunoscută, dar nu este considerat primul descriptor al fenomenului conform cunoștințelor actuale. El a folosit termenul de divergență în legătură cu variația fenotipică, descriind faptul că caracteristicile individuale fenotipice cresc constant cu generațiile și că reprezentanții individuali ai unei rase se îndepărtează tot mai mult de caracteristicile rasiale.

Funcția și sarcina

Regulile lui Mendel explică variația fenotipică în termeni simpli. Mendel a studiat moștenirea trăsăturilor individuale din plante. De exemplu, el a observat culoarea florilor și a încrucișat plante cu nuanțe roșii și albe între ele. Fenotipurile persoanelor astfel crescute au fost fie roșii, fie albe. Genotipul plantelor conținea informații pentru flori roșii și albe pentru toți descendenții. Astfel, aplicarea unei nuanțe nu a putut fi prevăzută doar din genotip. Variația fenotipică nu este determinată de mutația genetică, dar poate duce la mutații de-a lungul generațiilor. Dintr-un genom, fenotipul ulterior nu poate fi citit fără ambiguități. Nici un genotip specific nu poate fi dedus fără ambiguitate din fenotip. Relația genotip-fenotip rămâne astfel relativ neclară. Conform teoriei sintetice a evoluției lui Darwin, modificările minuscule ale fenotipului devin modificări manifeste ale trăsăturilor în cursul evoluției, care pot progresa către schimbarea speciilor. Modificările induse de mutație într-un fenotip pot fi însoțite de un avantaj de selecție geografică, rezultând două subvariante restricționate geografic ale aceleiași specii care persistă una lângă alta. Un exemplu în acest sens este lactoză persistență, care a permis nord-europenilor să metabolizeze animalele lapte acum mii de ani. Biologia evolutivă a dezvoltării enumeră variații spontane discontinue complexe în aceeași generație, alături de variații continue ale fenotipului. Toate speciile prezintă variații fenotipice. Variațiile nu sunt o excepție, dar corespund regulii. Variația în anumite trăsături din cadrul aceleiași specii nu este distribuită uniform din punct de vedere spațial. Diferite populații prezintă adesea variabilitate, de exemplu, indivizi cu dimensiuni corporale diferite. Toate variațiile fenotipice dintre populațiile unei specii oferă dovezi ale proceselor evolutive. Variația fenotipică este o piatră de temelie a selecției naturale și oferă astfel avantaje de supraviețuire indivizilor din medii diferite. Diferențele dintre ochiul uman și păr culorile sunt printre cele mai cunoscute exemple de variație în cadrul speciei umane. Între timp, la specii precum zebra, principiul variației fenotipice apare, de exemplu, în diferențele de bandă dintre speciile de zebră. Zebrele Burchell au aproximativ 25 de dungi, zebrele de munte au aproximativ 4o, iar zebrele lui Grevy au chiar în jur de 80.

Boli și afecțiuni

În cadrul speciei umane, există nenumărate exemple de variație fenotipică. Unele dintre acestea sunt asociate cu boli. Celule secera anemie, de exemplu, este rezultatul variației fenotipice. Această boală provoacă o deformare a roșii în formă de seceră sânge celule, care este însoțită de tulburări circulatorii. Celule secera anemie nu este doar o boală, ci în același timp o variație curativă. Deformarea roșu sânge celulele este însoțită de rezistență la malarie. Acest malarie rezistența a însemnat avantaje biologice evolutive și a rezistat selecției naturale în acest fel. Variația fenotipică a evoluat într-o mutație care este încă prevalentă în specia umană astăzi. Printre cele mai cunoscute exemple ale avantajelor variației fenotipice se numără omul lactoză toleranţă. Inițial, specia umană nu a putut să se metabolizeze lapte și produse lactate în afara copilăriei. Acest lactoză intoleranța a dispărut în timp prin variații fenotipice pentru aproape toți indivizii din nordul Europei. Deoarece capacitatea de a metaboliza lapte iar produsele lactate au fost asociate cu avantaje evolutive semnificative pentru oameni, fenotipul a avut efect retroactiv asupra genotipului printr-o mutație genetică. De atunci, toleranța la lactoză a fost considerată norma pentru oamenii din nordul Europei. Cu toate acestea, în același timp, fenotipuri cu originalul intoleranță la lactoză persistă în cadrul speciei umane. Dincolo de aceste corelații, variația fenotipică joacă, de asemenea, un rol în boli, în special în tiparele de boală ereditară. Cu cât o anumită boală este mai răspândită la o specie, cu atât va apărea o variație fenotipică a aceleiași boli. În acest fel, același tipar de boală poate produce o mare varietate de simptome după câteva generații. Subtipurile unei boli pot fi astfel utilizate pentru a aproxima cât timp a fost răspândită boala la o specie. Variația fenotipică apare și în bolile ereditare, care se dezvoltă doar ca urmare a anumitor factori exogeni. Rac, de exemplu, poate fi inerent genotipului, dar încă nu ajunge la focar în fiecare fenotip.