sindromul Turner sau sindromul Ullrich-Turner se datorează unei anomalii cromozomiale X care se manifestă în primul rând prin mic de statura și eșecul de a ajunge la pubertate. sindromul Turner afectează aproape exclusiv fetele (aproximativ 1 din 3000).
Ce este sindromul Turner?
sindromul Turner este numele dat unei disgenezii gonadale (absența celulelor germinale funcționale) care se datorează de obicei lipsei unui cromozom X (monozomie X) sau anomaliilor cromozomiale și care poate afecta aproape exclusiv femeile. Anomaliile cromozomiale prezente în sindromul Turner provoacă un deficit de creștere și sex hormoni. Simptomatic, boala se manifestă extern prin debut precoce limfedemul, mic de statura, pterygium colli (bilateral piele se pliază în gât), protejați toracele cu sfarcurile la distanță mare. În plus, sindromul Turner se caracterizează prin absența menstruație (primar amenoree), subdezvoltarea sânului și ovare (dungi gonadale) și infertilitate din cauza ovarelor subdezvoltate. În plus, fetele afectate de sindromul Turner prezintă o dezvoltare neintenționată a inteligenței.
Cauze
Sindromul Turner se datorează anomaliilor genetice specifice. Persoanele sănătoase au 23 de perechi de cromozomi, cu o pereche de cromozomi compuși din fiecare dintre cromozomii sexuali (XX și, respectiv, XY). În sindromul Turner, o anomalie este prezentă în ceea ce privește această pereche de cromozomi, care se poate manifesta în moduri diferite. Pe de o parte, poate lipsi un cromozom X (monozomia X), astfel încât fiecare celulă corporală are un singur cromozom X. În al doilea rând, al doilea cromozom X poate fi parțial absent, astfel încât celulele cu informații genetice complete și incomplete sunt prezente în același timp (mozaicism). În al treilea rând, al doilea cromozom X poate fi prezent cu modificări structurale care afectează negativ cauzele sindromului Turner. Anomaliile cromozomiale menționate se datorează unui cromozom perturbat distribuire în primele faze de diviziune celulară sau în timpul formării celulelor germinale după fertilizare. Nu sunt încă cunoscuți factorii declanșatori exacți pentru distribuirea necorespunzătoare. Cu toate acestea, moștenirea acestei maldistribuții este exclusă.
Simptome, plângeri și semne
Sindromul Turner are ca rezultat numeroase simptome, care apar sub diferite forme și sunt dependente de vârsta pacientului. Un semn tipic este mic de statura, care devine evident la naștere. Greutatea și înălțimea fetelor sunt sub normă. Un alt simptom caracteristic este subdezvoltat ovare, care determină scăderea producției de sex feminin hormoni. Ca urmare, pubertatea este absentă și menstruație Nu se produce. Sânii și organele genitale sunt subdezvoltate și par copilărești chiar și la vârsta adultă. Fertilitatea este limitată și sarcină de multe ori nu este posibil. Alte organe pot fi, de asemenea, malformate. În multe cazuri, există o potcoavă rinichi în care ambii rinichi sunt conectați. inimă de multe ori îi lipsește un prospect de supapă pe valvă aortică, care poate provoca un anevrism aortic a forma. La nou-născuți, acumularea de lichide (edem) are loc pe mâini și picioare. Linia părului este deosebit de joasă pe gât. Pe gât, o cută cu aspect de aripă piele se întinde de la fundul osului temporal până la scapula de pe ambele părți. Deformități ale urechii și pierderea auzului apar. Toracele este deformat ca un scut, iar mameloanele reduse sunt la distanță mare. Numeroase alunițe se găsesc pe piele. Cot malformat articulații determina pozitia anormala a antebrațul. Dezvoltarea mentală nu este afectată în sindromul Turner.
Diagnostic și curs
Sindromul Turner este de obicei diagnosticat pe baza simptomelor caracteristice recunoscute extern imediat după nașterea copilului. De exemplu, nou-născuții afectați de sindromul Turner prezintă limfedemul precum și pterygium colli (pliuri bilaterale ale pielii de pe gât). În mod similar, greutatea și înălțimea mai mici pot indica o statură mică. Diagnosticul este confirmat de analiza cromozomială, care poate determina anomalia genetică subiacentă. Acest lucru este posibil și în cadrul procedurilor de diagnostic prenatal. Evoluția bolii în sindromul Turner depinde de măsura în care deficiența sexuală și de creștere existentă hormoni poate fi compensat terapeutic. Dacă terapie are succes, copilul afectat se va dezvolta cât mai normal posibil, deși va rămâne infertil și de statură scurtă. Persoanele afectate de sindromul Turner au o speranță de viață normală.
Complicațiile
Sindromul Turner cauzează diverse complicații și simptome la persoanele afectate. În primul rând, sindromul are ca rezultat o statură scurtă semnificativă. Acest lucru are un efect foarte negativ asupra calității vieții persoanei afectate și o poate reduce semnificativ. Mai mult, sindromul Turner duce la nereguli menstruale și la o lipsă de sângerare la femei. Iritabilitate sau severă starea de spirit leagăne poate deveni, de asemenea, evident. De asemenea, fetele nu reușesc să ajungă la pubertate și să sufere infertilitate. Mai ales la o vârstă fragedă, simptomele sindromului Turner pot conduce la intimidare sau tachinare, astfel încât cei afectați să sufere și plângeri psihologice sau depresiune. De asemenea, poate apărea disconfort la nivelul picioarelor sau al mâinilor condiție. Datorită numărului mare de alunițe, pacientul poate prezenta și o estetică scăzută. Tratamentul sindromului Turner depinde întotdeauna de simptomele exacte. Ele pot fi limitate, dar nu complet vindecate. Nu apar complicații. De regulă, cei afectați pot, de asemenea conduce o viață obișnuită de zi cu zi. Sindromul Turner nu afectează negativ speranța de viață a persoanei afectate. În acest proces, părinții sau rudele pot suferi, de asemenea, de disconfort psihologic sau depresiune și, prin urmare, necesită și îngrijire psihologică.
Când ar trebui să mergi la medic?
Persoana afectată are nevoie întotdeauna de tratament medical pentru sindromul Turner pentru a preveni complicații și disconfort suplimentare. Numai diagnosticul precoce și tratamentul ulterior pot preveni, de asemenea, agravarea simptomelor. Deoarece este o boală genetică, nu există nici un remediu complet. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică trebuie efectuată pentru a preveni reapariția bolii. Un medic trebuie consultat dacă copilul suferă de statură mică. Acest lucru poate fi de obicei detectat prin ochi. Greutatea copiilor afectați este, de asemenea, de obicei redusă datorită sindromului Turner. Unii pacienți suferă, de asemenea, de fertilitate redusă din cauza bolii, dar acest lucru devine evident mai târziu în viață. Deoarece sindromul Turner poate, de asemenea conduce la o malformație a inimă, inima trebuie, de asemenea, examinată în mod regulat de către un medic. Mai mult, diverse malformații faciale indică, de asemenea, acest sindrom și ar trebui să fie examinate de un medic. În majoritatea cazurilor, sindromul Turner poate fi detectat de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde în mare măsură de manifestarea exactă și de natura simptomelor.
Tratament și terapie
Terapeutic măsuri în sindromul Turner vizează în primul rând compensarea deficitului actual de hormoni de creștere și de sex. Astfel, indivizii afectați primesc produse biosintetic hormoni de creștere să influențeze pozitiv dimensiunea corpului de la aproximativ vârsta de șase ani. Cu toate acestea, succesul unei astfel de creșteri terapie variază de la persoană la persoană. De la vârsta de doisprezece ani, hormoni sexuali suplimentari, cum ar fi estrogenul, sunt folosiți pentru a induce pubertatea, care altfel ar fi absentă în sindromul Turner, prin intermediul medicamentelor și hormonilor, astfel încât primarul (uter sau uterin) și caracteristici sexuale secundare (sân, labiilor, vagin) se poate dezvolta cât mai normal posibil. Subdezvoltarea ovare (insuficiență ovariană) nu poate fi compensat de hormon terapie, motiv pentru care femeile afectate rămân infertile. Cu toate acestea, în unele cazuri s-au făcut încercări de performanță fertilizare in vitro folosind ovocite recuperate înainte de pierderea funcției ovariene. Cu toate acestea, acestea sunt încă într-un stadiu incipient al testării clinice. În plus, terapia cu hormoni de creștere și hormoni sexuali este utilizată pentru a preveni osteoporoza. În plus, simptome însoțitoare precum limfedemul poate fi tratat de drenaj limfatic.Dacă malformațiile de organe interne cum ar fi inimă sau rinichii sunt prezenți, poate fi indicată intervenția chirurgicală. În unele cazuri, îngrijirea psihoterapeutică este recomandată fetelor afectate de sindromul Turner și părinților lor.
Prevenirea
Deoarece cauzele care stau la baza apariției anomaliilor cromozomiale în sindromul Turner sunt necunoscute, nu există o măsură preventivă fiabilă măsuri exista. Cu toate acestea, procedurile de diagnostic prenatale pot testa deja copilul nenăscut pentru o anomalie cromozomială indicativă a sindromului Turner.
Urmare
Sindromul Turner este o tulburare cromozomială genetică. Din acest motiv, boala nu este vindecabilă. Persoanele afectate sunt dependente de tratament medical pentru restul vieții, ca și mai departe sănătate pot apărea deseori probleme. Prin urmare, nici o îngrijire ulterioară clasică măsuri sunt necesare sau posibile. În perioada de tranziție din timpul pubertății, majoritatea pacienților primesc terapie hormonală intensivă. După finalizarea acestei terapii, pacienții trebuie să participe la controale periodice împreună cu specialistul, endocrinologul și medicul de familie, după cum este necesar. Mai ales în cazul inimii existente și rinichi defecte sau alte boli, este necesar să solicitați asistență medicală regulată. Cu condiția să nu existe sănătate probleme, astfel de controale ar trebui să aibă loc cel puțin o dată la cinci până la cinci ani, în funcție de imaginea clinică a pacientului și de vârstă. Acest lucru este decis în fiecare caz de către clinica care tratează pacientul. Până în prezent, nu există un concept matur și în general valabil în medicină pentru îngrijirea pacienților adulți cu sindrom Turner. Prin urmare, procedurile de îngrijire ulterioară pot varia foarte mult. Multe femei afectate cu sindrom Turner suferă, de asemenea, de probleme psihologice severe. Din acest motiv, se recomandă să solicitați ajutor psihoterapeutic sau să participați în mod regulat la un grup de sprijin pentru persoanele afectate, indiferent de fizicul lor condiție.
Ce poți face singur
Copiii care au sindromul Turner au nevoie de asistență în sarcinile de zi cu zi. Părinții trebuie să se asigure că copilul primește cel mai bun tratament posibil și ia medicamente conform prescrierii. Bun medical Monitorizarea este deosebit de important înainte de pubertate, astfel încât modificările hormonale să poată fi gestionate în mod optim din punct de vedere medical. Dacă semne de osteoporoza, tulburări circulatorii sau apar alte boli concomitente tipice ale sindromului Turners, este indicată o vizită la medic. Pacienții înșiși trebuie să acorde o atenție sănătoasă și echilibrată dietă în scopul prevenirii unor boli precum diabet mellitus sau Boala Crohn. La sugarii bolnavi, părinții trebuie să acorde o atenție deosebită consumului de alimente al copilului, așa cum vărsături și pierderea poftei de mâncare apar ca urmare a condiție. Creșterea dimensiunilor poate fi susținută de exerciții fizice și completă dietă. Este deosebit de important să se asigure proteine, vitamine și minerale pentru a ameliora tractul gastro-intestinal, îmbunătățiți osul sănătate și să acumuleze suficientă grăsime și mușchi masa per total. Dietetic suplimente poate fi necesar să fie luate și pot fi necesare tratamente hormonale. Cel mai bine este ca părinții și mai târziu cei care suferă să creeze un jurnal de boli în care să se observe toate simptomele și anomaliile.
