Medicina se referă la o tumoare teratoidă / rabdoidă atipică ca o boală tumorală destul de rară și foarte malignă. Acest lucru afectează creier și apare predominant la copiii mici. O tumoare teratoidă / rabdoidă atipică, care este o tumoare embrionară care ocupă spațiul, se mai numește și ATRT.
Ce este o tumoare teratoidă / rabdoidă atipică?
O tumoare teratoidă / rabdoidă atipică, denumită și ATRT, reprezintă, de obicei, o leziune embrionară care ocupă spațiul la nivelul pacientului creier. Sugarii sunt afectați predominant de acest tip de creier tumora, totuși ATRT este destul de rar, cu o incidență de două până la trei procente (bazată pe copilărie tumori cerebrale). Cu toate acestea, ATRT este extrem de agresiv și malign și nu rareori fatal. Conform diferitelor studii, mai mult de 80% dintre copiii afectați mor în termen de doi ani, ca urmare a bolii, în ciuda tratamentului țintit. Motivul pentru aceasta este localizarea adesea foarte nefavorabilă a tumorii și creșterea rapidă a acesteia. Cu toate acestea, se aplică următoarele: Cu cât pacientul este mai tânăr, cu atât șansele sale de tratament de succes sunt mai mici.
Cauze
În cele mai multe cazuri cunoscute, ATRT apare sporadic și fără o cauză aparentă. Deoarece ATRT aparține tipului de tumori embrionare, afectează în primul rând copiii mici. În plus, creșterea sa agresivă determină, de obicei, să provoace rapid disconfort. Din acest motiv, foarte puține cazuri de ARTR sunt diagnosticate ulterior copilărie. Aproximativ 85% din tumorile rabdoide sunt descoperite în primii doi ani de viață a pacientului. Nu numai în legătură cu un ATRT, ci și cu toate tumorile rabdoide, diverse studii au reușit până acum să demonstreze că acestea prezintă adesea mutația (alterarea) cromozomului 22 - mai precis a SMARCB1 genă conținute în acesta - în comun. Mai mult, lipsa expresiei proteinei INI1 este specifică pentru un ATRT. Supresorul tumoral INI1 se găsește și în catena cromozomială 22 și, la fel ca toți supresorii tumorali, este responsabil pentru un ciclu celular neted. În absența supresoarelor tumorale, celulele se pot dezvolta în celule tumorale. Prin urmare, în anumite circumstanțe, este posibil ca o boală cu ATRT sau cu o altă tumoare rabdoidă să se acumuleze în cadrul unei familii. Acesta este adesea cazul, de exemplu, dacă există un așa-numit sindrom de predispoziție rabdoidă în familie. Medicina vorbește despre un astfel de sindrom atunci când este malign boli tumorale ale creierului, rinichilor și țesuturilor moi apar cu o frecvență izbitoare în istoria familiei.
Simptome, plângeri și semne
Simptomatologia care prezintă un ATRT depinde întotdeauna de localizarea și amploarea tumorii. O tumoare teratoidă / rabdoidă atipică poate apărea la fel de bine în grupul cranian posterior, precum și în mijlocul emisferei cerebrale. Cu toate acestea, simptome precum oboseală, lipsă, durere de cap, ameţeală, greaţă și vărsături sunt frecvent observate. Cu toate acestea, aceste semne și simptome pot fi mai mult sau mai puțin pronunțate în cazuri individuale, în funcție de tabloul clinic și de amploarea și localizarea tumorii. Alte simptome, mai puțin frecvent observate, pot include, de asemenea echilibra tulburări, afectarea centrelor vizuale și de vorbire sau chiar a sistemului musculo-scheletic al copilului. În primul rând, deoarece majoritatea pacienților afectați sunt adesea foarte tineri în momentul diagnosticului, unele dintre aceste semne sunt trecute cu vederea la debut.
Diagnostic și curs
Astăzi, diagnosticul unei tumori teratoide / rabdoide atipice suspectate se face de obicei prin mai multe metode de examinare - de către tomografie computerizată (CT), de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) și, nu în ultimul rând, cu un biopsie a celulelor tumorale. În majoritatea cazurilor, medicul curant va continua cu diagnosticul prin efectuarea mai întâi a unui CT sau RMN a cap efectuat. Ambele proceduri oferă imagini individuale în secțiune transversală, în care condiție creierului poate fi vizualizat în detaliu. Prin urmare, modificările sau leziunile creierului pot fi observate și pe aceste imagini. Dacă aici se descoperă o tumoare, a biopsie a țesutului afectat urmează de obicei - deoarece aceasta este singura modalitate de a pune un diagnostic clar.
Complicațiile
Deoarece aceasta este o tumoare extrem de malignă, complicațiile obișnuite ale cancer apar aici. De la cancer se dezvoltă în principal în cap, disconfortul și complicațiile apar în mod specific în această regiune. În majoritatea cazurilor, simptomele sunt severe dureri de cap și ameţeală. Pacientul își poate pierde cunoștința și poate suferi de grave oboseală. oboseală nu poate fi compensat prin somn. ameţeală de asemenea cauzează vărsături și greaţă. Adesea, tulburări de mers și coordonare apar și tulburări. În continuare, alte organe senzoriale sunt, de asemenea, deranjate. Există plângeri ale ochilor și urechilor, astfel încât, de asemenea, echilibra apar tulburări. Plângerile limitează extrem de mult viața de zi cu zi a pacientului și reduc enorm calitatea vieții. Tratamentul se efectuează de obicei cu ajutorul chimioterapie. Succesul depinde puternic de medic și de răspândirea tumorii. În majoritatea cazurilor nu este posibilă îndepărtarea tumorii chirurgical. Pentru majoritatea pacienților, această boală este fatală, rămânând aproximativ doi ani de viață după diagnostic. La copiii mai mari de trei ani, șansa de supraviețuire crește datorită posibilelor radiații terapie.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Cu cât această tumoare poate fi diagnosticată și îndepărtată mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vindecări complete. Din acest motiv, un medic trebuie întotdeauna consultat atunci când apar simptomele acestei boli. Acestea includ, în primul rând, oboseală severă și epuizare a persoanei afectate. Pacienții par lipsiți de apă și nu pot să-și compenseze oboseala dormind. Aceste simptome sunt relativ rare, mai ales la copii. Vărsături și greaţă pot apărea și ca urmare a acestei tumori și sunt însoțite de constantă dureri de cap sau senzații de amețeală. Prin urmare, dacă apar aceste reclamații, trebuie consultat imediat un medic. Tulburări de vorbire sau echilibra și coordonare poate fi, de asemenea, indicativ al unei tumori. Dacă apar aceste tulburări, este necesară și o examinare de către un medic. Persoana afectată poate suferi, de asemenea, de tulburări vizuale sau dificultăți de auz. De regulă, un medic generalist este consultat în primă instanță pentru aceste plângeri. Tratamentul și examinarea ulterioară au loc de obicei într-un spital. Dacă este diagnosticat devreme, se pot evita de obicei plângeri și simptome suplimentare.
Tratament și terapie
Deoarece majoritatea tumorilor teratoide / rabdoide atipice au o localizare locală foarte nefavorabilă, îndepărtarea completă a cancer celulele sunt posibile numai în cele mai rare cazuri. Prin urmare, există diverse proceduri care pot fi utilizate pentru a sprijini sau chiar a pregăti îndepărtarea chirurgicală a celulelor tumorale: de exemplu, radiații sau chimioterapie. În acest fel, se poate preveni creșterea tumorii înainte sau după operație. Ca pre-terapie, aceasta poate permite eliminarea tumorii mai ușor. Cu toate acestea, după tratament, tumora poate fi uneori cel puțin împiedicată să crească în continuare - dar numai în foarte puține cazuri radiațiile apar terapie aduce o vindecare completă, deoarece majoritatea ATRT sunt foarte agresive și maligne. Conform diferitelor studii, multe boli sunt încă fatale în decurs de doi ani, în ciuda tratamentului extins. Copiii afectați cu vârsta peste trei ani au, de asemenea, o șansă minim mai mare de supraviețuire, deoarece sunt disponibile opțiuni de tratament mai eficiente pentru terapia lor - radiațiile, de exemplu, sunt posibile numai după vârsta de trei ani.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul tumorii teratoide și rabdoide atipice este considerat a fi foarte nefavorabil. Cei mai frecvenți bolnavi de tumoare pe creier sunt copii. Au o probabilitate de 80% de a muri de cancer în decurs de 2 ani după diagnostic. Posibilitățile științifice și medicale actuale nu sunt încă suficiente pentru a obține o vindecare sau pentru a întârzia creșterea tumorii într-o măsură semnificativă. Tumora are o creștere malignă foarte puternică, cu și fără îngrijire medicală. În cadrul unei terapii medicale, se încearcă eliminarea tumorii cât mai complet posibil și apoi prevenirea reapariției acesteia. Adesea încercarea eșuează și vindecarea este doar temporară sau deloc posibilă. La majoritatea pacienților, tumora este localizată în zone ale cap care sunt dificil de accesat. În cadrul unei proceduri chirurgicale, există riscul de leziuni cerebrale severe. Acestea sunt considerate ireparabile și declanșează grave tulburări funcționale. Pe lângă tulburările motorii sau problemele de vorbire, pot exista inteligență redusă sau memorie. În cazurile severe, afectarea creierului înseamnă că viața independentă nu mai este posibilă fără asistență medicală zilnică sau asistență medicală permanentă. În aceste cazuri, calitatea vieții ar fi redusă într-o măsură semnificativă.
Prevenirea
Tumora teratoidă / rabdoidă atipică nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, părinții care au un istoric familial dovedit de sindrom de predispoziție rabdoidă ar trebui să-și informeze întotdeauna medicul curant, cel mai bine, înainte sau în timpul sarcină.
Urmare
În această boală, de obicei nu există special sau direct măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția persoanei afectate. În acest caz, persoana afectată depinde în primul rând de un diagnostic precoce, astfel încât tumora să poată fi detectată și tratată într-un stadiu incipient. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună. Din acest motiv, detectarea timpurie a acestei tumori se află în prim-plan, astfel încât să nu se întâmple conduce la complicații sau plângeri suplimentare. În multe cazuri, însă, această boală reduce speranța de viață a persoanei afectate. În unele cazuri, tratamentul în sine se efectuează prin intermediul unei intervenții chirurgicale. După o astfel de operație, pacientul ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corpul său. Eforturile sau alte activități stresante trebuie evitate. Mai mult, ajutorul și îngrijirea propriei familii sau a prietenilor sunt de obicei foarte utile. Acest lucru poate preveni și supărările psihologice. Chiar și după un tratament reușit, examinările efectuate de un medic sunt, de obicei, deseori necesare pentru a detecta mai devreme alte tumori și pentru a le îndepărta.
Asta poți face singur
În cazul tumorilor teratoide și rabdoide atipice, perspectivele de vindecare sunt relativ slabe. Cu toate acestea, părinții copiilor afectați pot face câteva lucruri pentru a îmbunătăți șansele de vindecare. În primul rând, este important să aveți o consultație detaliată cu medicul pediatru, deoarece în acest mod orice auto-ajutorare măsuri poate fi coordonat optim cu tratamentul medical. Datorită riscului ridicat de recurență, trebuie efectuate și examinări ulterioare după tratament. Părinții copiilor afectați pot găsi sprijin în forumurile de pe internet sau în grupurile de auto-ajutorare. Contactul cu alte rude îi ajută să înțeleagă și să accepte boala. Copilul afectat poate face sporturi moderate acasă, cu condiția ca medicul să își dea consimțământul și tumora să nu apese pe corzile musculare sau pe tractul nervos. În cazul unei tumori teratoide și rabdoide atipice, ar trebui să existe întotdeauna cuprinzătoare vorbi terapie cu copilul. Copiii mai mici, în special, au nevoie de sprijin pentru a înțelege boala. Părinții pot găsi opțiuni speciale de terapie pentru copiii cu boală, de exemplu, într-o clinică specializată sau vorbind cu un psihoncolog. În cazul unei evoluții severe a bolii, există o povară emoțională mare. Rudele pot începe un terapie traumatică pentru a face față pierderii copilului. Însoțind acest lucru, ar trebui să se ocupe orice sarcini organizatorice, în care medicul responsabil este de sprijin.
