Tulburări ale metabolizării lipidelor (hiperlipoproteinemii): Clasificare

Se pot distinge hiperlipoproteinemiile primare și secundare:

I. Hiperlipoproteinemii primare (HLP)

Hipercolesterolemia primară

Formă Descriere Incidenţă Distribuția grăsimilor
Hipercolesterolemie familială (FH) Defect mostenit autosomal al receptorului LDL
  • Formă homozigotă: 1: 250,000 la 1: 1,000,000.
  • Formă heterozigotă: aproximativ 1: 500
LDL ↑
Hipercolesterolemie autosomală recesivă Mutații ale genei LDLRAP1 cu absorbție afectată a colesterolului LDL în celulă de către receptorii LDL <1: 1.000.000 LDL ↑
Defect familial ApoB-100 Defect în lipoproteinele majore ale colesterolului LDL 1: 200 la 1: 700 LDL ↑
Defect familial în gena PCSK9 Mutații ale genei PCSK9 cu degradare crescută a receptorilor LDL și, prin urmare, degradarea întârziată a colesterolului LDL foarte rar LDL ↑
Fenotipuri specifice ApoE Persoanele cu fenotip ApoE 3/4 sau 4/4 prezintă activitate scăzută a receptorilor LDL k. A LDL ↑
Sitosterolemie (sinonim: fitosterolemie). Absorbția fiziologic necontrolată a colesterolului și depozitarea sterolilor (în special de origine vegetală) <1: 1.000.000 LDL ↑
Hipercolesterolemie poligenică Forma poligenică cu componentă ereditară și factori exogeni suplimentari (de exemplu, exces de greutate (obezitate), dietă, Etc) Creșteți cu vârsta LDL ↑

Hipertrigliceridemie primară

Formă Descriere Incidenţă Distribuția grăsimilor
Hipertrigliceridemie familială Boala poligenică (defecte multiple) 1: 500 VLDL ↑ Trigliceridă ↑ HDL ↓
Deficitul familial de apoC-II Defect autosomal recesiv al cofactorului LPL <1: 1.000.000 Chilomicroni ↑ Trigliceride ↑
Deficiență LPL familială Deficitul LPL autosomal recesiv (deficit de lipoproteine ​​lipază <1: 500,000 până la!, 1,000,000 VLDL ↑ Niveluri de trigliceride> 1,000 mg / dl.

Hiperlipidemie mixtă

Formă Descriere Incidenţă Distribuția grăsimilor
Disbetalipoproteinemie familială Fenotipul ApoE 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Trigliceride ↑
Hiperlipidemie combinată familială Boala poligenică datorată supraproducției de ApoB-100 1: 200 la 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Trigliceride ↑

Legendă

  • Apo: apolipoproteină
  • HDL: lipoproteine ​​cu densitate mare
  • LDL: lipoproteine ​​cu densitate redusă
  • VLDL: lipoproteine ​​cu densitate foarte mică
  • LPL: lipoproteină lipază

II. hiperlipoproteinemii secundare

Acestea apar în următoarele boli subiacente, printre altele:

Boala subiacentă LDL HDL trigliceridele
Boli endocrine, nutriționale și metabolice
Obezitate (obezitate)
Acromegalie
Diabetul zaharat ↑↑
Hipercortizolism (exces de Cortizolul).
Hiperuricemia (acid uric tulburare de metabolism.
Hipotiroidism (glanda tiroidă hiperactivă) ↑↑ ↔ ↑
Deficitul hormonului de creștere (hiposomatotropism, GHD, engleză. „Deficitul hormonului de creștere”)
Hepatopatii (boli ale ficatului)
Colestaza (staza biliară)
Hepatită (inflamație hepatică) ↔ ↑
Ciroza
Nefropatii (boli renale)
Sindromul nefrotic ↑↑
Insuficiență renală (slăbiciune renală) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
Transplant de rinichi ↑↑
Varia
Abuzul de alcool (dependență de alcool; alcoolism)
Anorexie (Anorexia nervoasă) ↔ ↓

Legendă

  • LDL: „lipoproteină cu densitate mică”
  • HDL: „lipoproteină de înaltă densitate”