Trombocitemia esențială este o sânge tulburare caracterizată prin producția crescută de trombocite. Este determinat genetic, conform dovezilor actuale. Tromboză este comun.
Ce este trombocitemia esențială?
Trombocitemia esențială este o neoplazie mieloproliferativă (MPN). În acest caz, există o formare crescută de trombocite. Termenul „esențial” înseamnă că formarea crescută de trombocite nu este concomitentă cu alta sânge tulburare, dar este principalul simptom. În mod normal, între 150,000 și 450,000 trombocite se găsesc în sânge pe microlitru de sânge. Dacă numărul trombocitelor crește peste 450,000 microlitri, nivelurile sunt crescute, dar fără simptome. Dacă numărul depășește 600,000, poate exista o creștere a formării trombului asociată cu dezvoltarea tromboză și tulburări microcirculatorii. Când nivelul este peste 1000,000 de trombocite pe microlitru, în loc de tromboză formare, o crescută tendință de sângerare iese în prim plan. Trombocitele au sarcina de a sigila vas de sânge în caz de vătămare prin aglomerare, formând un cheag de sânge care se dizolvă rapid după vindecare. Numărul crescut de trombocite poate conduce la cheaguri mari de sânge care se înfundă nave. Cu toate acestea, concentrații chiar mai mari de trombocite provoacă absorbție a factorilor de coagulare, crescând din nou tendința de sângerare. Femeile sunt afectate de boală mai des decât bărbații. Speranța de viață este normală sub forma ușoară de ET.
Cauze
Ca toate neoplasmele mieloproliferative, trombocitemia esențială este genetică. Cu toate acestea, în ciuda predispoziției genetice, boala nu apare la fiecare pacient. Severitatea bolii variază, de asemenea, în funcție de indivizi. Fondul genetic nu a fost încă pe deplin elucidat. În ultimii ani, însă, au fost identificate trei mutații diferite pentru această boală. Jumătate din cazuri au o mutație în tirozin kinaza JAK2. Aceasta este mutația JAK2-V617F. În această mutație, tirozin kinaza JAK2 rămâne permanent activă și determină producția constantă de trombocite. Cu toate acestea, sa constatat că mutația JAK2-V617F există în alte MPN-uri, cum ar fi policitemia vera și osteomielofibroză. Într-un procent din cazuri, există o mutație în genă codificând receptorul trombopoietinei MPL. Acest lucru stimulează permanent celulele stem din sânge în cauză creşte. În 70 la sută din toate bolile fără mutație JAK2-V617F, genă CALR, care codifică proteina calreticulină, este modificată. Interesant este că mutațiile JAK2, MPL și CALR nu apar niciodată împreună. Astfel, se poate presupune că cel puțin trei mutații diferite trebuie să fie responsabile pentru același tablou clinic.
Simptome, plângeri și semne
Trombocitemia esențială apare în trei forme diferite. Dezvoltarea simptomelor bolii depinde în mare măsură de concentrare de trombocite. În multe cazuri, boala este asimptomatică. Când apar simptome, acestea sunt de obicei tulburări microcirculatorii cu creștere tensiune arterială sau tulburări funcționale. Complicațiile pot include tromboză, infarct miocardic, cursă, Sau embolie. Într-un embolie, A cheag de sânge se desface și blochează corespunzătorul vas de sânge. Pe de altă parte, deficiența fluxului sanguin poate apărea și în diferite părți ale corpului, cum ar fi picioarele sau cap (capul gol). În acest caz, sever durere apare la picioare la mers, de exemplu. Dacă numărul trombocitelor a crescut peste un milion pe microlitru de sânge, există din nou o tendință crescută de sângerare. O treime dintre pacienți nu prezintă niciun simptom. Speranța medie de viață în aceste cazuri este cea a populației normale.
Diagnostic
Astăzi, diagnosticul de trombocitemie esențială se face de obicei în timpul unei rutine examinare fizică deoarece boala este adesea asimptomatică. Se detectează un număr crescut de trombocite. Cauza valorilor ridicate trebuie apoi clarificată în continuare. Acest lucru se datorează faptului că concentrații ridicate de trombocite pot apărea și în multe alte boli. Acestea includ deficit de fier, infecții sau anumite tumori. Trebuie să existe diverse criterii pentru identificarea clară a unui ET. Numărul de trombocite este persistent peste 600,000 pe microlitru. Măduvă osoasă histologie dezvăluie megacariocite mărite, mature. Mai mult, mutațiile tipice pentru ET trebuie diagnosticate. Deoarece o mutație JAK2 este prezentă și în alte MPN, trebuie să fie excluse și alte câteva afecțiuni ale sângelui.
Complicațiile
În trombocitemia esențială, producția crescută de trombocite are loc în sânge. Ca rezultat, există riscul unei afectări a fluxului sanguin. Rezultatul este o tendință crescută a sângelui de a coagula, care poate conduce la complicații grave. Coagularea locală a sângelui apare în mod repetat, ducând la formarea unui cheag de sânge (tromb). Atât sistemele sanguine venoase, cât și cele arteriale pot fi afectate. În ET, există un risc special de tromboză a venelor profunde ale picior (flebotromboză), venele hepatice (sindromul Budd-Chiari) și venele abdominale, în special portalul nervură. O complicație temută este tromboembolismul, în care un tromb este dus de fluxul sanguin și închide o parte sau ramură a vasului. Dacă sistemul venos este afectat, pulmonar embolie poate rezulta. Consecințele tromboembolismului arterial includ amenințarea infarctului splenic, inimă atac și cursă. Microemboli în creier poate să conduce la atac ischemic tranzitor (TIA) cu simptome tranzitorii asemănătoare cu a cursă. Durata tulburărilor neurologice este de obicei limitată la una până la două ore. În plus, trombocitemia esențială poate evolua către o altă boală din grupul de neoplasme mieloproliferative. În majoritatea cazurilor, mielofibroza sau policitemia vera se dezvoltă. Dezvoltarea mieloidului acut leucemie este foarte rar.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Un medic trebuie întotdeauna consultat pentru această boală. Acest lucru va preveni complicații grave, care, în cel mai rău caz, pot duce la moarte. Un medic trebuie întotdeauna consultat dacă persoana afectată suferă de creștere tensiune arterială dupa o perioada lunga de timp. Acest lucru poate duce, de asemenea, la formarea de tromboze pe corp. Un accident vascular cerebral sau inimă atacul poate apărea, de asemenea, ca urmare a condiție. Dacă se întâmplă acest lucru, un medic de urgență trebuie să fie informat imediat. În plus, gură-La gură resuscitare și cardiace masaj trebuie efectuat până la sosirea medicului de urgență. Persoana afectată trebuie plasată într-un poziție laterală stabilă, dacă acest lucru este posibil. În mod similar, este necesară o vizită la medic dacă pacientul suferă tulburări circulatorii, care se poate manifesta de obicei prin tulburări de sensibilitate sau paralizie. Dacă condiție nu provoacă disconfort sau simptome, tratamentul nu este de obicei necesar. Diagnosticul poate fi pus de un medic generalist. Cu toate acestea, tratamentul suplimentar depinde în mare măsură de boala de bază și este efectuat de un specialist. În majoritatea cazurilor, acest lucru nu are ca rezultat o speranță de viață redusă pentru pacient.
Tratament și terapie
Tratamentul trombocitemiei esențiale depinde de gravitatea bolii. Pacienții cu risc crescut cu număr de trombocite mai mare de 1500,000 pe microlitru sau tendința la tromboză severă sau sângerare trebuie întotdeauna tratați cu chimioterapie cu hidroxicarbamidă, anagrelidă, sau alfa-interferon. Anagrelidă inhibă creșterea megacariocitelor în măduvă osoasă. medicamente hidroxicarbamidă sau alfa-interferon suprimă formarea constantă a trombocitelor. Ce medicament să se utilizeze trebuie decis de la caz la caz. Un risc mediu este prezent dacă bolile cardiovasculare de altă etiologie, diabet mellitus sau hipercolesterolemie sunt deja prezenți. Chimioterapia ar trebui cântărite individual aici, luând în considerare avantajele și dezavantajele. Eventual sânger subțire acid acetilsalicilic poate fi utilizat în doze mici. Dacă numărul de trombocite este mai mic de 1500,000 pe microlitru, pacientul are vârsta sub 60 de ani și nu există sau există doar simptome minore, terapie este limitat la exerciții fizice regulate, reducerea greutății, evitarea șederii prelungite și deshidratareși observarea simptomelor timpurii ale trombozei.
Perspectivă și prognostic
Trombocitemia esențială nu este vindecabilă. Cauza bolii se bazează pe o mutație a genelor genetică nu pot fi modificate de către oameni de știință și medici din cauza cerințelor legale. Prin urmare, tratamentul poate fi doar simptomatic. De îndată ce terapie este întrerupt, simptomele reapar imediat. Datorită acestei situații, pe termen lung terapie este necesar pentru a îmbunătăți sănătate. Dacă nu este tratat, pacientul riscă să dezvolte un tromb. Acest lucru reprezintă o potențială amenințare la adresa vieții. Prognosticul depinde și de gravitatea bolii. În cazurile ușoare, se administrează medicamente. Acestea monitorizează și reglează formarea celulelor sanguine. Simptomele sunt ameliorate. La examinările periodice de control se verifică eficacitatea preparatelor. În cazurile severe, tratamentul cu chimioterapie este indicat. Acest lucru este asociat cu diferite efecte secundare. Calitatea vieții este afectată, iar obligațiile de zi cu zi nu pot fi îndeplinite. Cu toate acestea, conform cunoștințelor medicale actuale, aceasta este singura modalitate de a prelungi viața. Pentru a reduce efectele secundare ale tratamentului, persoana afectată ar trebui să acorde atenție unui stil de viață sănătos. Ședința prelungită trebuie evitată, echilibrată dietă susține organismul, iar fluidele trebuie administrate la un nivel suficient.
Prevenirea
În general, trombocitemia esențială nu poate fi prevenită, deoarece este genetică. Pentru a preveni apariția simptomelor la pacienții cu risc scăzut, un stil de viață sănătos cu multă mișcare, un mod sănătos dietăși se recomandă o hidratare adecvată.
Urmare
Persoana afectată de această boală are opțiuni foarte limitate sau măsuri de îngrijire ulterioară disponibilă în unele cazuri. În primul rând, boala trebuie detectată și tratată devreme pentru a preveni apariția altor complicații sau simptome. Doar dacă tratamentul este inițiat într-un stadiu incipient, se poate realiza o vindecare. Cu toate acestea, deoarece boala este genetică, se poate efectua doar un tratament pur simptomatic. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi, de asemenea, efectuat. Acest lucru poate împiedica transmiterea bolii către descendenți. Auto-vindecarea nu are loc cu această boală. Deoarece această boală poate duce foarte des la dezvoltarea trombozei, trebuie efectuate examinări periodice de către un medic. măsuri de precauție împotriva cancer trebuie, de asemenea, luate, astfel încât tumorile să poată fi detectate și îndepărtate într-un stadiu incipient. În general, un stil de viață sănătos, cu un mod sănătos dietă are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. Cu toate acestea, în multe cazuri, în ciuda tratamentului, speranța de viață a persoanei afectate de această boală este redusă. Îngrijire ulterioară măsuri nu sunt disponibile persoanei afectate.
Ce poți face singur
Pacienții cu trombocitemie esențială trebuie să mențină o dietă echilibrată și sănătoasă pentru a-și menține sănătate. Greutatea proprie ar trebui să se încadreze în limitele normale, conform recomandărilor IMC. Excesul de greutate ar trebui evitată. O dietă bogată în vitamine și care conține o mulțime de de fier este recomandat. În plus, trebuie respectată aportul zilnic recomandat de lichid, deoarece corpul trebuie protejat de deshidratare. În plus, pentru a îmbunătăți sănătate, mișcări suficiente, plimbări lungi și practicarea regulată a ajutorului sportiv. Atunci când alegeți sportul, este important ca o activitate holistică să aibă loc și ca organismul să nu fie supraîncărcat. Sporturi precum de înot or jogging sunt recomandabile. Acestea stimulează Sistemul cardiovascular, dar nu suprasolicitați organismul. Pozițiile rigide sau perioadele prelungite de ședere sau în picioare trebuie întotdeauna evitate. În viața de zi cu zi, poziția corpului trebuie schimbată la intervale regulate. O ușoară slăbire poate fi exercitată de întindere mișcări. circulaţie poate fi stimulat cu câteva mișcări contra sau compensatorii. Consumul de stimulenți precum nicotină or alcool ar trebui evitată. Este util să participați la controale regulate. Cu cât pacientul este mai în vârstă, cu atât intervalele ar trebui să fie mai mici.
