Sindromul Down (trisomia 21)

Sindromul Down (DS) (sinonime: trisomia 21; sindrom Down; sindrom Langdon-Down; boala Langdon-Down; mongolism; mongoloism; ICD-10-GM Q90.-: Sindromul Down) este o varietate de tulburări congenitale mentale și fizice asociate cu malformații. Sinonimele mongolism și mongoloism provin din faptul că trăsăturile faciale caracteristice, precum și forma ochilor seamănă cu cele ale grupului etnic asiatic.

Mai mult de 95% din Sindromul Down este cauzată de o triplare a cromozomului 21, în acest caz se numește trisomie liberă 21. Pentru mai multe informații, consultați Cauze.

Raportul de sex: bărbații la femei este 1: 1.

Vârful de frecvență: riscul de a dezvolta sindrom Down este direct legat de o vârstă în creștere a mamei:

Vârsta mamei Frecvența în%
20-38 aproximativ 0.1
30-38 0,1-0,5
38-42 0,5-1,5
42-43 1,5-2
43-45 2-3,5
> 45 > 3,5

Prevalența (frecvența bolii) este de 0.125-0.2% (la nivel mondial).

Incidența (frecvența cazurilor noi) este de aproximativ 0.9 la 1 caz la 100,000 de populații pe an (la nivel mondial). Prevalența (incidența bolii) este de 0.125-0.2% (la nivel mondial).

Curs și prognostic: Speranța medie de viață a unei persoane cu sindrom Down este de aproximativ 60 de ani. Aproximativ fiecare a zecea persoană afectată atinge vârsta de 10 de ani. Cauzele mortalității (numărul deceselor într-o anumită perioadă de timp, raportat la numărul populației în cauză) diferă de cele ale populației normale, în principal prin aspectele că o apariție crescută de carcinoame generale (cancere) cu accent special pe leucemii (sânge cancer; de exemplu limfatic acut sau mieloid leucemie) pot fi observate. În plus, demenţă este de 20 de ori mai frecvent ca cauză de deces decât în ​​populația generală; aproximativ 70% dintre pacienții cu sindrom Down mor de demență; printre cei cu demență, cei cu o alelă ApoE4 au murit cel mai frecvent (risc de 7 ori mai mare de deces).

Comorbidități: DEPRESIE și sindromul de apnee obstructivă (OSA; respiraţie pauzele în timpul somnului cauzate de obstrucția căilor respiratorii, care apar adesea de câteva sute de ori pe noapte) sunt mai frecvente la copii și adolescenți cu sindrom Down. De asemenea, poate fi considerată o apariție frecventă a boala celiaca cu aproximativ 5% și autism tulburare de spectru (ASD) cu o probabilitate de aproximativ 7%.