Trisomia 22: cauze, simptome și tratament

Trisomia 22 este o tulburare moștenită în care cromozomul 22 este prezent de trei ori. Boala provoacă atât dizabilități cognitive, cât și fizice. Persoanele afectate pot suferi de limitări cu grade diferite de severitate.

Ce este trisomia 22?

Trisomia 22 este genetică condiție care duce la tulburări psihice și fizice. Incapacitatea poate varia în severitate. Trisomia apare din cauza unei erori în diviziunea celulară. În mod normal, celulele umane au un set dublu (diploid) de cromozomi, în care fiecare cromozom este prezent de două ori. Cu toate acestea, în cazul trisomiei, cromozomul afectat apare de trei ori în genom. Medicina face distincția între diferite subtipuri de trisomie 22:

  • În trisomia liberă 22, toate celulele corpului au trei 22 cromozomi, care sunt independente unele de altele și clar separate.
  • În cazul trisomiei de translocație 22, cromozomul suplimentar se translocează și se unește cu altul. Prin urmare, la prima vedere, setul de cromozomi pare să aibă numărul corect de cromozomi.
  • În trisomia parțială 22, doar o secțiune a cromozomului este duplicată. În consecință, această parte (latina „pars”) este prezentă în trei exemplare. Vizual, trisomia parțială se caracterizează prin faptul că unul dintre cromozomii afectați este mai lung: poartă partea suplimentară.
  • În schimb, persoanele cu o trisomie mozaic au atât celule trisomice, cât și celule disomice; trisomia este limitată la o singură linie celulară. Majoritatea indivizilor afectați au o astfel de trisomie mozaic, deoarece probabilitatea de supraviețuire în acest tip este semnificativ mai mare decât în ​​alte forme.

Cauze

Cauza trisomiei 22 este o eroare în diviziunea celulară. În mod normal, atunci când o celulă se împarte, un cromozom din fiecare specie migrează într-una din cele două jumătăți ale celulei. Imediat după divizare, noile celule au deci un singur set (haploid) de cromozomi. Abia atunci celula copiază informațiile genetice astfel încât să existe din nou doi cromozomi din fiecare specie. Cu toate acestea, pot apărea erori în acest proces. Dacă cromozomii nu se împart corect între cele două jumătăți ale celulei, una dintre ele are un cromozom prea mulți. Cu toate acestea, celula face o copie a unuia dintre cromozomi; prin urmare, în celula finită există trei cromozomi 22 în loc de doar doi. Astfel de erori în diviziunea celulară pot apărea atât la bărbați, cât și la femei. Prin urmare, cauza trisomiei 22 la copil poate fi în mod egal la tată sau la mamă.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele trisomiei 22 includ atât deficiențe mentale, cât și fizice. Simptomele mentale includ în primul rând afectarea cognitivă. Persoanele afectate pot avea un coeficient de inteligență (IQ) mai mic, de exemplu. Prin urmare, deficiențele cognitive apar în diferite zone ale gândirii. Cu toate acestea, în cazul trisomiei 22, în special tipul mozaic, măsura în care creier celulele sunt afectate de trisomia este foarte dependentă. La aproximativ 50% dintre copiii afectați, a inimă defect se manifestă. Aceasta este o malformație a organului: forma anatomică a inimă sau sa sânge nave are caracteristici speciale. Acestea provoacă inimă să nu funcționeze corect sau să se obosească prematur. Prin urmare, medicii recomandă regulat Monitorizarea chiar și în cazul defectelor cardiace care nu prezintă un pericol acut. Defectele cardiace în trisomia 22 sunt doar una dintre posibilele leziuni ale organelor. În trisomia mozaic 22, depinde ce celule ale organismului sunt afectate de trisomie - de aceasta depind și tipul și amploarea malformațiilor organice.

Diagnosticul și evoluția bolii

Trăsăturile fizice externe pot oferi primele semne ale trisomiei 22. Copiii afectați au adesea un aspect izbitor de larg craniu și fruntea înaltă. Fața este adesea plată, cu ochi distanțați larg, urechi joase și în formă de cioc nas. maxilarul inferior de obicei iese în afară. Testarea genetică poate detecta trisomia 22 fără îndoială.

Complicațiile

Trisomia 22 are ca rezultat multe limitări și simptome diferite. De obicei, persoanele afectate suferă de o serie de tulburări cognitive și motorii diferite în acest proces, care nu pot fi tratate direct întârziere apare, de asemenea, astfel încât pacienții să fie dependenți de ajutorul altor persoane din viața lor. Cu toate acestea, trisomia 22 poate, de asemenea conduce la defect cardiac, astfel încât cei afectați să poată muri de moarte subită cardiacă. Inima în sine nu poate funcționa corect din cauza malformației, astfel încât pacienții par repede obosiți și epuizați. Din acest motiv, sunt dependenți de examinări regulate pentru a evita complicații suplimentare. Cu toate acestea, alte organe pot fi, de asemenea, afectate de trisomia 22. Boala poate, de asemenea conduce la plângeri estetice. Pacienții adesea nu se simt frumoși și suferă astfel de încredere în sine redusă sau, în copilărie, din intimidare sau tachinare. Întrucât un cauzal terapie a trisomiei 22 nu este posibilă, doar plângerile și simptomele individuale ale bolii pot fi ameliorate. Nu apar complicații în acest proces. Rudele și părinții sunt, de asemenea, adesea afectați de disconfortul psihologic al bolii și, prin urmare, au nevoie și de tratament.

Când ar trebui să mergi la medic?

Persoana afectată este dependentă de examinarea medicală și de tratamentul pentru trisomia 22, astfel încât să poată fi prevenite complicații suplimentare. În cel mai rău caz, dacă nu este tratat, acesta condiție va avea ca rezultat moartea persoanei afectate, astfel încât diagnosticul precoce cu tratament ulterior va avea întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a trisomiei 22. Deoarece este și o boală genetică, Consiliere genetică ar trebui să fie, de asemenea, efectuate în cazul în care un copil este dorit. Un medic trebuie contactat dacă persoana afectată suferă de inteligență semnificativ afectată. În plus, problemele cardiace sau malformațiile de pe tot corpul pot indica, de asemenea, această boală și trebuie examinate de un medic. Rapid oboseală sau epuizarea permanentă poate indica, de asemenea, această boală. De obicei, trisomia 22 este detectată de un medic pediatru sau de un medic generalist. Tratamentul suplimentar depinde de simptomele exacte și este efectuat de un specialist. În unele cazuri, speranța de viață a persoanei afectate este, de asemenea, redusă de această boală. Nu de puține ori, părinții și rudele sunt, de asemenea, dependenți de tratament psihologic.

Tratament și terapie

Trisomia 22, ca toate trisomiile, nu este vindecabilă. Celulele afectate au trei cromozomi 22 de la naștere și nu pot pierde cromozomul suplimentar. Prin urmare, tratamentul este îndreptat în principal împotriva daunelor care apar ca urmare a mutației. Prin urmare, în cazuri individuale, tratamentul poate varia foarte mult. Deoarece defectele cardiace sunt deosebit de frecvente, medicale terapie se concentrează adesea asupra organului vital. Fizic și ergoterapie de obicei susțin tratamentul dizabilităților fizice. Dacă copiii cu trisomie 22 prezintă probleme comportamentale severe, pot fi luate în considerare și abordări psihoterapeutice. Ele pot fi utile și în cazul în care cei afectați suferă grav de consecințele sociale sau emoționale ale dizabilității.

Prevenirea

Pentru a preveni trisomia 22 și afecțiuni similare, planificarea familială proactivă este benefică. Probabilitatea unor astfel de mutații crește cu cât mama copilului este mai în vârstă. Experții medicali consideră că o vârstă a mamei de mai puțin de 35 de ani este relativ necritică. În acest interval de vârstă, riscul de trisomie este semnificativ mai mic. Cu toate acestea, acestea sunt doar probabilități: Chiar și o vârstă maternă tânără nu este o garanție pentru a exclude complet trisomia sau alte defecte genetice. Pentru mamele de peste 35 de ani, diagnosticul prenatal poate fi recomandabil, deoarece copiii cu trisomie 22 nu sunt adesea născuți în viață. Vârsta mai mare a tatălui crește, de asemenea, riscul de trisomie la copil.

Urmare

Deoarece tabloul clinic al trisomiei 22 variază foarte mult, este necesară și o îngrijire individualizată de urmărire. Urmărirea implică Monitorizarea specificul asociat cu tulburarea cromozomială și, dacă este necesar, inițierea tratamentului problemelor dacă acest lucru le poate reduce. Pacienții cu deficiențe cognitive în majoritatea cazurilor beneficiază de sprijin pe tot parcursul vieții măsuri inițiată într-un stadiu incipient. Limitările sistemului musculo-scheletic și ale abilităților motorii pot fi îmbunătățite prin fizică sau ergoterapie în timpul urmăririi. Defectele cardiace care apar la aproximativ fiecare a doua persoană afectată necesită o apropiere Monitorizarea chiar și după tratamentul propriu-zis. În acest fel, deteriorările pot fi detectate într-un stadiu incipient, iar cardiologul tratant poate lua adecvat măsuri daca este necesar. Îngrijirea ulterioară include și îngrijirea rudelor. Părinții copiilor cu trisomie 22 ar trebui să fie sprijiniți astfel încât să poată gestiona îngrijirea copilului în cel mai bun mod posibil. Dacă este necesar, ajutorul psihologic poate fi util. După ce o femeie a născut un copil cu trisomie 22, om genetică poate fi utilizat pentru a determina dacă există un risc crescut de recurență. În timpul unui ulterior sarcină, diagnostic prenatal poate oferi informații despre dacă copilul este afectat din nou. Cu toate acestea, riscurile procedurilor de diagnostic invazive nu trebuie ignorate.

Ce poți face singur

Trisomia 22 din grupul de boli ereditare nu este vindecabilă, dar există opțiuni de auto-ajutorare și sprijin cu care calitatea vieții poate fi crescută în mod durabil. Din cauza defect cardiac, este important să fii atent la un sănătos dietă. În special, evitarea consumului excesiv și a alimentelor care conțin colesterolului are un efect pozitiv. Nu trebuie practicate sporturi excesive, dar se recomandă mersul casual la aer curat. Un control regulat al inimii trebuie efectuat de un specialist de mai multe ori pe an. Ocupațional și fizioterapie poate ajuta la tratarea deficiențelor motorii, în special la menținerea abilităților și abilităților existente. Motologii special instruiți ajută la experimentarea propriilor limite ale corpului și la stabilirea unei relații pozitive cu acesta. Este indicat tratamentul psihoterapeutic, pentru orientare și sprijin în viața de zi cu zi. Emoțional și social factorii de stres sunt identificate și rezolvate într-un mediu protejat. Conversațional și comportamental psihoterapie sunt deosebit de potrivite în acest scop. Sistemic psihoterapie are un efect pozitiv asupra problemelor care afectează mediul social și familial. Un mediu social larg, cu diverse puncte de contact, are un efect pozitiv. Grupurile de auto-ajutor oferă un loc în care se schimbă experiențe și informatii suplimentare și se oferă ajutor.