Trisomia 13, cunoscută și sub numele de sindrom Pätau, este un defect genetic rar în care cromozomul 13 apare de trei ori în loc de cele două obișnuite. Aceasta duce la o varietate de boli și caracteristici fizice diferite, dintre care cele mai multe duc la moarte la începutul anului copilărie. Trisomia 13 este una dintre cele mai cunoscute triple anomalii după Sindromul Down și trisomie 18.
Ce este trisomia 13?
La o persoană cu trisomie 13, cromozomul 13 este prezent în triplicat. Astfel, el sau ea are 47 cromozomi în loc de 46. Se disting diferite tipuri de sindrom Pätau. Acest lucru depinde de faptul dacă toate celulele organismului sunt afectate de trisomia 13 sau doar de o parte. Expresia defectelor rezultate în urma trisomiei variază. Include tulburări de creștere, precum și degetele sau degetele de la picioare sau malformațiile supranumerare ale feței. Dacă apare trisomia 13, speranța de viață a copilului afectat este scurtată drastic. Doar câțiva ajung la o vârstă mai mare de 10 ani. Majoritatea copiilor cu trisomie 13 mor în câteva săptămâni sau luni după naștere.
Cauze
Cauzele trisomiei 13 se datorează aparent diviziunii anormale a cromozomilor. Acest lucru nu explică încă modul în care apare această anomalie. Există dovezi că apariția trisomiei 13 poate fi legată de vârsta crescută a mamei copilului. În funcție de tipul de trisomie 13, există deja indicații ale unei forme de trisomie 13 în materialul genetic al mamei. Simptomele sindromului Pätau sunt cauzate de cromozomul supranumerar în grade diferite. Ele sunt mai puțin pronunțate în cazul trisomiei mozaice 13. În această variantă, există o lipsă de separare a perechilor de cromozomi și formarea a trei cromozomi într-o singură celulă numai într-o parte a celulelor. Cursul este atenuat în mod similar în trisomia parțială 13, în care cromozomul 13 este modificat doar parțial în celulele embrion în timpul sarcină.
Simptome, plângeri și semne
Boala provoacă numeroase simptome, atât ca aspect, cât și organe interne. Aspectul comun al a trei semne este considerat caracteristic. Primul este despicătură buze și palat, în care o despicătură se extinde prin maxilar, buza superioară și palatul. În mod colocvial, această malformație se numește harelip. Al doilea semn este microcefalia (mic cap) și microptalmie (ochi mici). Cel mic cap are un anormal craniu forma și determină o creștere redusă a creier. Ochii mici au adesea o dezvoltare redusă și poate exista o vedere defectuoasă sau orbire. Este posibilă și fuziunea celor doi ochi într-un singur (ciclopie). Al treilea simptom al complexului triplu este degetele sau degetele de la picioare suplimentare (polidactilie). De obicei, un al șaselea membru este prezent pe mâini sau picioare, astfel încât sunt prezente doisprezece degete sau doisprezece degete. Pe lângă aceste semne tipice, inimă poate fi, de asemenea, malformat. Este frecvent un defect septal ventricular, în care există leziuni ale septului între camerele inimă. Poate conduce la extinderea inimă și pulmonar hipertensiune. Urechile sunt anormal de scăzute și nas este plat sau absent. Mai mult, malformații ale craniului nervi, creier, rinichi, vezică, organe reproductive, sânge nave și scheletul sunt printre simptomele bolii.
Diagnostic și curs
Sindromul Paetau poate fi detectat în timpul sarcină. În timpul diagnosticului prenatal, ginecologul examinează anomalii în dezvoltarea aparatului făt. Dacă el sau ea detectează trăsături speciale care sunt deosebit de caracteristice unui sindrom Pätau, urmează o analiză cromozomială, așa cum se face și dacă Sindromul Down este suspectat. Indicațiile sindromului Pätau includ, în special, defecte cardiace la nivelul făt sau anomalii de dezvoltare și anomalii în lichid amniotic a gravidei. Prognosticul pentru un copil născut cu trisomia 13 este slab. Mortalitatea este foarte mare în primele săptămâni de viață. Malformațiile sunt adesea periculoase pentru viață, afectând nu numai extremitățile, ci și organe interne precum inima și rinichii. Trisomia 13 este considerată un motiv medical pentru avort.
Complicațiile
Trisomia 13 are ca rezultat, în general, o serie de malformații și deformări diferite pe corpul persoanei afectate. Pacienții suferă, de asemenea, de tulburări severe de creștere și dezvoltare. Imediat după naștere, copiii suferă de grave subponderal și, de asemenea, dintr-o tulburare de dezvoltare a creier. Acest lucru duce la mental întârziere și limitări severe în viața de zi cu zi. Majoritatea celor afectați sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi datorită trisomiei 13. În unele cazuri, tulburarea determină, de asemenea, persoanele afectate să aibă șase degete. În special în copilărie, condiție poate să conduce la intimidare sau tachinare din cauza deformărilor, provocând stres psihologic. De regulă, părinții și rudele suferă, de asemenea, de disconfort psihologic sever în cazul trisomiei 13. Din cauza malformațiilor organe interne, speranța de viață a copilului este, de asemenea, redusă semnificativ. Deoarece nu este posibil un tratament cauzal al sindromului, sunt tratate doar simptomele. Nu apar complicații speciale. Frecvent, diagnosticul trisomiei 13 duce la întreruperea tratamentului sarcină.
Când trebuie să mergi la medic?
Persoana afectată trebuie să contacteze un medic în orice caz de trisomie 13. Cu această boală, nu poate exista auto-vindecare, așa că trebuie întotdeauna acordat tratament medical. Cu cât boala este detectată și tratată mai devreme, cu atât este mai bună evoluția. În majoritatea cazurilor, însă, boala provoacă moartea persoanei afectate care se află deja în copilărie. Prin urmare, mai ales părinții și rudele sunt dependente de un tratament psihologic, astfel încât nu depresiune sau apar alte supărări psihologice. Un medic ar trebui consultat în cazul trisomiei 13 dacă persoana afectată suferă de o malformație a feței. În acest caz, cap a persoanei afectate este de obicei foarte mică și ochii sunt, de asemenea, semnificativ reduse în dimensiune. În plus, o malformație a inimii poate indica, de asemenea, boala și trebuie examinată de un medic. Boala poate fi detectată de un medic pediatru. Cu toate acestea, un tratament suplimentar este efectuat de un specialist. Dacă există o dorință suplimentară de a avea copii în părinți, Consiliere genetică trebuie, de asemenea, efectuată pentru a preveni reapariția trisomiei 13.
Tratament și terapie
Tratamentul pentru trisomia 13 depinde de defectele prezente în fiecare caz individual. Din cauza ratei ridicate a mortalității, simptomele sunt de obicei ameliorate. Dacă copiii cu trisomie 13 se nasc în viață, îngrijirea medicală trebuie întotdeauna individualizată. În sindromul Pätau, malformații sub formă de fisură buze și palatul sunt comune. Creșterea vorbirii este una dintre terapiile necesare. În plus, există mișcare terapie și sprijin social și psihologic pentru părinții care se confruntă cu îngrijirea copiilor. Cu toate acestea, intervențiile chirurgicale pentru corectarea deformărilor în sindromul paetau sunt încă rare. Cu toate acestea, există o schimbare în tratamentul medical. Drept urmare, speranța de viață a copiilor care suferă de trisomie 13 crește, deși nu este încă considerată a fi deosebit de mare.
Prevenirea
Dacă trisomia 13 este detectată la timp înainte de naștere, se pune adesea problema întreruperii sarcinii. Cu toate acestea, prevenirea adevărată pentru prevenirea trisomiei 13 nu este posibilă, deoarece dezvoltarea acesteia este în afara controlului părinților. Pe de altă parte, probabilitatea reapariției trisomiei 13 într-o nouă sarcină este doar ușor crescută.
Urmare
Deoarece speranța de viață a copiilor cu trisomie 13 este scăzută, sprijinul psihologic pentru părinți și alți membri ai familiei joacă un rol important în îngrijirea ulterioară. Prin sprijin empatic și profesional, situația dificilă poate fi gestionată mai bine de către toți cei implicați. Îngrijirea părinților și a fraților nu ar trebui să se oprească nici după moartea copilului afectat. Cât timp are sens îngrijirea ulterioară nu poate fi determinat în mod generalizat. Depinde de situația familială individuală și de dorințele rudelor. Scopul principal al îngrijirii medicale este de a oferi cea mai bună calitate a vieții copiilor cu sindrom Pätau. Defectele fiziologice existente ar trebui examinate periodic. În acest fel, poate fi detectat într-un stadiu incipient dacă al pacientului condiție Dacă o altă sarcină apare după ce o femeie a născut un copil cu trisomie 13, riscul de reapariție a acestui defect genetic este doar ușor crescut. Special măsuri nu sunt, prin urmare, necesare. Cu toate acestea, multe familii profită de oameni Consiliere genetică să se simtă mai sigur. În timpul unei sarcini ulterioare, un amniocenteza poate exclude posibilitatea reapariției trisomiei 13. Cu toate acestea, cei implicați ar trebui să aibă întotdeauna în vedere că această testare crește și riscul de avort.
Ce poți face singur
Este important să știm că trisomia 13 nu este doar despre copil. Părinții (în așteptare) trebuie, de asemenea, considerați ca suferinzi în această situație dificilă. Poate fi necesar sprijin psihologic pentru a-i ajuta să facă față mai bine cu condiție. În multe instituții medicale și clinici speciale, părinților li se oferă un psiholog care să îi însoțească. Acest lucru face mai ușor pentru mulți să se bucure de timpul pe care îl pot avea alături de copilul lor. Dar deja la diagnosticul de trisomie 13, mulți părinți suferă de neliniște, tulburări de somn și tristețe profundă. Cu toate acestea, astfel încât să se poată bucura în continuare de timpul limitat alături de bebelușul lor, mic acasă căi de atac poate să conduce spre o oarecare ușurare pentru unii. Acestea includ plante medicinale și ierburi care au un efect calmant. Lavandă este deosebit de bine cunoscut în acest sens. Uleiurile esențiale pot oferi, de asemenea, un pic de relaxare. Mulți părinți le dau un sentiment bun să știe că nu sunt singuri în situația lor. Există diverse rețele pe Internet pentru schimbul de informații. Aici puteți găsi rapoarte despre experiențele din timpul sarcinii și despre timpul petrecut cu copilul. Asociația pentru auto-ajutor familial LEONA eV oferă multe informații, precum și o rețea, care permite schimbul cu alți părinți afectați.
