Crossing Over: Funcție, sarcini, rol și boli

Traversarea este schimbul matern și patern cromozomi așa cum apare în timpul profazei de meioză. Acest schimb de piese permite diversitatea trăsăturilor descendenților. Erorile la încrucișare cauzează boli precum Sindromul Wolf-Hirschhorn.

Ce este traversarea?

Traversarea este schimbul matern și patern cromozomi care apare în timpul profazei de meioză. Crossing-over este termenul genetică folosește pentru a descrie încrucișarea cromozomială. În timpul acestui proces, există un schimb de piese de la matern și patern cromozomi. Cromozomii conțin ADN care este ambalat în proteine. Astfel, în timpul încrucișării, ADN-ul descendenților este compus din materialul genetic de la ambii părinți. Acest pas face parte din meioză, cunoscută și sub numele de diviziune de maturitate. Este precedat de o rupere a firelor ADN cauzate de enzime. Traversarea are loc în timpul profazei unu a meiozei și are loc în complexul sinaptonemal. Aceasta este o structură constând din proteine, ADN și ARN. La lumină microscopic, încrucișarea poate fi observată pe măsură ce două cromatide se încrucișează una peste alta. Recombinarea încrucișării se mai numește recombinare intracromozomală. Urmează recombinarea intercromozomială, care are ca rezultat o aranjare aleatorie a gametilor paterni și materni în zigoti.

Funcția și sarcina

genetică distinge între mitoză și meioză. Mitoza se mai numește și diviziune celulară simplă. În timpul acestui proces, perechile de cromozomi paterni și materni sunt duplicate și distribuite către celulele fiice. Aceasta înseamnă că fiecăreia dintre cele două jumătăți i se atribuie un partener omolog după simpla împărțire. Astfel, celulele fiice posedă din nou de două ori setul de cromozomi al celulelor originale. Într-un mod de a vorbi, mitoza dublează ADN-ul. Comparativ cu aceasta, meioza este diviziunea matură în care se formează celulele germinale. În primul pas al meiozei, perechea genă copii sunt dublate din nou. Cu patru ori genă setul de copii este creat. Toți cromozomii existenți sunt astfel prezenți în două cromatide fiecare, adică în catenele duble de ADN, inclusiv cele asociate proteine. Procesul de duplicare a ADN-ului este însoțit de recombinare. Alelele sunt schimbate și materialul genetic suferă un nou aranjament. Acest nou aranjament în timpul recombinării intercromozomiale este lăsat la voia întâmplării. Astfel, în timpul profazei unu, cromozomii corespunzători ai mamei și tatălui se atașează inițial unul la celălalt la întâmplare. Acest atașament mai este numit zigoten și are ca rezultat complexul sinaptonemal de proteine, ADN și ARN. Zygotene este urmat de o fază de împerechere, cunoscută și sub numele de pachytene. Structura astfel generată se numește bivalentă din cauza duplicării cromozomilor. Uneori se mai numește și tetradă, pentru că acum există patru cromatide fiecare. În cele din urmă, special enzime generează o pauză în firele de ADN. Această pauză are loc acolo unde se suprapun cromatidele individuale. Recombinarea intracomozomială acum asamblează rupturile cromozomilor transversal. Prin urmare, acest proces este denumit și încrucișare cromozomială. Încrucișarea implică astfel schimbul de regiuni cromozomiale întregi între doi cromozomi diferiți. Fără încrucișare, nu pot apărea noi combinații de trăsături pentru descendenți. Recombinarea este doar baza pentru adaptări la condițiile de mediu în schimbare. Astfel, recombinarea intracromozomală este o componentă importantă a evoluției. Meioza și încrucișarea intracromozomială sunt urmate de mitoză.

Boli și tulburări

Erorile la încrucișare sunt un factor semnificativ în boală. De exemplu, când două secvențe cromozomiale sunt foarte similare în timpul formării tetrad, aceste secvențe pot fi suprapuse chiar dacă nu sunt omoloage. Acest lucru este denumit apoi trecere inegală. În acest fenomen, un fir este adesea pierdut, iar altul este duplicat. În acest context, există și vorbi de ștergere și duplicare. Unele erori la încrucișare nu au valoare de boală, dar altele duc la combinații care produc indivizi care nu pot supraviețui. În alte cazuri, supraviețuirea este dată din nou, dar valoarea bolii este legată de încrucișarea defectuoasă. Bolile asociate cu încrucișarea sunt fie aberații cromozomiale, fie displazii cromozomiale. Ca o consecință a unor astfel de aberații sau displazii, de exemplu, boli congenitale precum Boala lui Huntington se poate dezvolta. Boala lui Huntington este o boală ereditară a creier care provoacă afectări perturbate, pierderea controlului asupra mușchilor, iluzii și demenţă sau tulburări cognitive. Boala rezultă dintr-o acumulare nefiresc de mare de glutamină reziduuri codificate de anumite gene. Sindromul Cri-du-chat se datorează, de asemenea, unui defect de trecere. Această boală este un exemplu de boală ereditară rezultată dintr-o ștergere. În acest caz, brațul scurt al cromozomului cinci este șters. Persoanele afectate sunt afectate mintal și emit sunete neobișnuite. Au adesea un foarte mic cap și ochii la distanță mare. Sindromul Wolf-Hirschhorn este cauzată și de un defect la trecere. În acest caz, o parte din brațul scurt al cromozomului patru se pierde. Ca urmare, mental sever întârziere și apare întârzierea creșterii. O boală mai puțin severă cauzată de erori în trecere este deficiența de vedere roșu-verde. În această boală, genele pentru anumite sensibilități la lumină lipsesc din cauza recombinării defectuoase. Astfel, persoana afectată nu poate percepe culorile gamei de lumină corespunzătoare. Acest fenomen este transmis în moștenirea recesivă legată de X.