În timp ce tratamentul pentru Boala Gaucher folosit doar pentru ameliorarea simptomelor, eficient terapie pentru că boala este acum disponibilă. Cu toate acestea, tratamentul cu enzime trebuie să fie pe tot parcursul vieții. Aflați cum să tratați Boala Gaucher aici.
Cum este tratată boala Gaucher?
Până la mijlocul anilor 1990, Boala Gaucher a fost tratat numai pentru simptome, în principal cu durere medicamente și sânge transfuzii. Au fost luate în considerare intervenții chirurgicale pentru șoldul distrus articulații sau când este mărit splină trebuia înlăturat.
Datorită înlocuirii enzimei terapie, care este acum bine stabilit, o metodă de tratament fiabilă este acum disponibilă pentru cei afectați.
Tratament pe tot parcursul vieții cu enzime
În cazul în care terapie este început devreme, există de obicei o regresie completă a tuturor modificărilor și simptomelor. Enzima modificată genetic (glucocerebrosidaza) este administrată organismului sub formă de perfuzie la fiecare 14 zile. Se asigură că glucocerebrozidele stocate în celulele scavenger (macrofage) sunt defalcate. Cu toate acestea, la fel ca toate substanțele din organism, enzima furnizată este, de asemenea, descompusă din nou.
Din acest motiv, terapia de substituție enzimatică trebuie administrată în mod regulat și pe viață.
Alte forme de terapie pentru boala Gaucher
Cercetările sunt încă în curs cu privire la alte terapii, cum ar fi genă terapie, în care genele modificate sunt înlocuite cu gene normale. Rezultate promițătoare au fost deja obținute aici în studiile cu șoareci.
O altă opțiune terapeutică este inhibarea substratului, în care formarea glucocerebrozidelor trebuie deja inhibată. Terapia de reducere a substratului este potrivită pentru pacienții cu boală Gaucher ușoară până la moderată sau în cazurile de intoleranță la terapia de substituție enzimatică mai eficientă. Spre deosebire de terapia de substituție enzimatică, medicamentul este introdus pe cale orală.
Terapia de reducere a substratului promovează numeroase efecte secundare nedorite, deoarece medicamentul inhibă alte substraturi decât glucocerebrozidele.
