Sindromul Tourette: Definiție, Cauză, Simptome

Prezentare scurta

  • Simptome: mișcări și vocalizări involuntare, incontrolabile (ticuri), cum ar fi clipirea ochilor, săritul, răsucirea, călcat, dresirea gâtului, mormăitul sau rostirea cuvintelor
  • Cauze: Tulburări ale metabolismului neurotransmițătorului din creier din cauza factorilor ereditari și a factorilor declanșatori de mediu (de exemplu, fumatul sau stresul în timpul sarcinii)
  • Diagnostic: Pe baza istoricului medical și a simptomelor tipice, care pot fi evaluate cu ajutorul chestionarelor.
  • Evoluție și prognostic: Debutul de obicei la vârsta școlii elementare, adesea scăzând simptomele de la adolescență până la vârsta adultă.

Ce este sindromul Tourette?

Sindromul Tourette nu este o tulburare psihică, ci o tulburare neuropsihiatrică. În tulburarea de tic, funcțiile de filtrare ale controlului motor eșuează. Tourette începe de obicei în copilărie, mai rar în adolescență. Copiii mai mici în special trec adesea printr-o fază cu ticuri, dar acestea dispar de la sine după câteva luni.

Experții estimează că aproximativ XNUMX% dintre oameni dezvoltă sindromul Tourette. Cu toate acestea, doar o mică parte sunt afectate într-o asemenea măsură încât afecțiunea necesită tratament. Băieții sunt afectați de patru ori mai des decât fetele. Motivele pentru aceasta sunt încă necunoscute.

Medicul francez Gille de la Tourette a descris tulburarea pentru prima dată în 1885; el este eponimul pentru tulburare, al cărei nume complet este „sindromul Gilles-de-la-Tourette”.

Scala de severitate a sindromului Tourette (TSSS) poate fi utilizată pentru a determina severitatea tulburării de tic:

  • Deficiență scăzută: Ticurile nu interferează cu comportamentul la școală sau la serviciu. Cei din afară cu greu observă tulburarea. Persoana afectată le percepe ca neproblematice.
  • Deficiență moderată: Ticurile sunt vizibile pentru cei din afară, așa că există întotdeauna iritație. De asemenea, îngreunează îndeplinirea anumitor sarcini la școală sau la serviciu.

Care sunt simptomele sindromului Tourette?

Sindromul Tourette se manifestă în așa-numitele ticuri. Acestea sunt mișcări involuntare sau vocalizări. Termenul tic vine din franceză și înseamnă ceva de genul „smucituri”. Medicii disting între ticuri motorii și vocale, precum și ticuri simple și complexe.

Ticuri motorii

Ticurile motorii sunt mișcări abrupte, adesea violente, care nu servesc la nimic și apar întotdeauna în același mod.

Ticurile motorii complexe sunt ticuri care implică mai multe grupe musculare. Acestea includ, de exemplu, săritul, întoarcerea sau atingerea obiectelor sau a oamenilor. Apar și gesturile obscene (copropraxie). Uneori apar acte de auto-vătămare – bolnavii se lovesc cu capul de perete, se ciupesc sau se înjunghie cu un stilou.

Ticuri vocale

Ticurile vocale complexe sunt cuvinte sau propoziții pe care persoanele afectate le aruncă literalmente și care nu au nicio legătură logică cu situația.

Sindromul Tourette a devenit cunoscut în mass-media în special pentru faptul că persoanele afectate rostesc involuntar obscenități sau înjurături (coprolalia). De fapt, acest tic apare doar la aproximativ zece până la 20 la sută dintre cei afectați.

Tabloul clinic variabil

Uneori, ticurile se anunță prin semne senzoriomotorii, de exemplu furnicături sau senzații de tensiune. Aceste senzații neplăcute dispar în momentul efectuării ticului. De regulă, însă, cei afectați observă și ticul doar atunci când apare. Ticurile simple, ușoare, cum ar fi clipirea ochilor, nu sunt adesea observate chiar de cei care suferă până când nu sunt conștienți de ele.

În timpul excitației emoționale, cum ar fi bucuria, furia sau frica, simptomele se intensifică. Același lucru este valabil și pentru stres, dar și într-o oarecare măsură pentru fazele de relaxare. Dacă persoana afectată este puternic concentrată pe un lucru, ticurile scad.

Ticurile nu dispar în timpul somnului și apar în toate etapele somnului. Cu toate acestea, ele sunt apoi atenuate. De regulă, persoana afectată a uitat apariția ticurilor până a doua zi dimineață.

alte tulburări

Foarte multe persoane cu sindrom Tourette dezvoltă alte tulburări. Acestea includ:

  • tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD)
  • Tulburare obsesiv-compulsive
  • Tulburări de somn
  • DEPRESIE
  • Tulburări de anxietate
  • Fobii sociale

Care sunt cauzele sindromului Tourette?

Cu toate acestea, pentru ca acesta să se dezvolte, trebuie adăugați factori declanșatori suplimentari în mediu. Acestea includ, de exemplu, factori negativi în timpul sarcinii și nașterii, cum ar fi fumatul, consumul de alcool, consumul de medicamente, drogurile, stresul psihosocial, prematuritatea și lipsa de oxigen în timpul nașterii. În plus, infecțiile bacteriene cu anumiți streptococi sunt considerate posibili declanșatori ai sindromului Tourette.

Metabolismul neurotransmitator perturbat

O gospodărie tulburată a altor sisteme neurotransmițătoare, cum ar fi serotonina, norepinefrina, glutamina, histamina și opioidele, precum și interacțiunile dintre aceste substanțe par să joace un rol.

Tulburările afectează în primul rând așa-numiții ganglioni bazali. Aceste zone ale creierului sunt situate în structurile profunde ale ambelor emisfere cerebrale și îndeplinesc un fel de funcție de filtrare. Ele reglează ce impulsuri o persoană traduce în acțiuni și care nu.

Sindromul Tourette este adesea diagnosticat la ani de la apariția primelor simptome. Deoarece tulburarea provoacă neînțelegeri și enervează semenii, acest lucru este problematic. Copiii pot fi văzuți ca obraznici și cu gâtul înțepenit, iar părinții își fac griji pentru că educația lor nu pare să dea roade. În astfel de cazuri, diagnosticul este o ușurare pentru toți cei implicați.

Întrebările importante pentru medicul curant sunt:

  • Cum se manifestă ticurile?
  • Unde, cât de des și cât de puternic apar ele?
  • Are stresul o influență exacerbătoare asupra simptomelor?
  • Pot fi suprimate ticurile?
  • Se anunță printr-un fel de senzație premonitorie?
  • La ce vârstă au apărut pentru prima dată ticurile?
  • Simptomele se modifică în ceea ce privește tipul, intensitatea și frecvența?
  • Au existat cazuri de sindrom Tourette în familie?

Deoarece ticurile nu apar întotdeauna, poate fi util ca vizita la medic să le înregistreze în prealabil într-un videoclip.

Excluderea altor boli

Până în prezent, nu există teste de laborator sau examinări neurologice și psihiatrice pentru sindromul Tourette care să poată fi folosite pentru a pune un diagnostic. Prin urmare, examinările sunt folosite în primul rând pentru a exclude alte cauze de ticuri sau simptome asemănătoare ticurilor. Acestea sunt, de exemplu:

  • Brain tumori
  • Epilepsie
  • Inflamația creierului (encefalită)
  • Coreea (diverse disfuncționalități ale ganglionilor bazali care duc la mișcări involuntare)
  • Balism (tulburare neurologică în care persoanele afectate fac mișcări bruște asemănătoare unei praștii)
  • Mioclonie (contracții musculare scurte, involuntare, de diferite origini)
  • Infecții streptococice

Tratare

În prezent, nu există un tratament pentru sindromul Tourette. Terapiile existente îmbunătățesc simptomele, dar nu au nicio influență asupra evoluției bolii. Cu toate acestea, există o gamă întreagă de oferte care ușurează viața cu sindromul Tourette.

Este crucial să se trateze boli concomitente, pe lângă sindromul Tourette, cum ar fi ADHD, tulburarea obsesiv-compulsivă și tulburările de somn. Adesea, acest lucru îmbunătățește și ticurile.

Consiliere psihoeducațională

Dacă senzația de încordare scade, scade și stresul cauzat de boală. În acest caz, poate fi suficient să observați boala și să luați măsuri ulterioare numai dacă aceasta se agravează.

Tratament de terapie comportamentală

În HRT, cei afectați își antrenează conștiința de sine. Ca urmare, ei devin mai conștienți de ticuri și învață să întrerupă lanțurile comportamentale automate cu acțiuni alternative.

În plus, consecințele psihologice ale bolii pot fi abordate prin măsuri de terapie comportamentală. Acestea includ deteriorarea stimei de sine, nesiguranța în relațiile cu alți oameni, fobiile sociale, tulburările de anxietate și depresia. Învățarea unei tehnici de relaxare completează terapia comportamentală. Poate ajuta la ameliorarea stresului care altfel ar exacerba simptomele.

Medicație

  • Suferă de durere din cauza ticurilor (de exemplu, dureri de gât, de spate) sau de auto-rănire.
  • este exclus social, tachinat sau agresat din cauza ticurilor sale. Acesta este mai ales cazul ticurilor vocale și al ticurilor motorii puternice.
  • Are probleme emoționale, cum ar fi anxietatea, depresia, fobiile sociale sau stima de sine scăzută din cauza tulburării sale.

Majoritatea medicamentelor utilizate pentru a trata sindromul Tourette vizează metabolismul dopaminei în creier. Așa-numiții antagoniști ai receptorilor de dopamină se acoperează pe diverșii receptori de dopamină și îi blochează pentru mesagerul creierului. Acestea includ, în special, diverșii reprezentanți ai medicamentelor antipsihotice (neuroleptice), cum ar fi haloperidolul și risperidona. Sunt considerate medicamente de primă alegere pentru tratamentul sindromului Tourette.

  • Tetrabenazina, un epuizant al memoriei dopaminei
  • Topiramat, un medicament antiepileptic
  • Agenți noradrenergici, cum ar fi clonidina, guanfacina și atomoxetina (mai ales dacă este prezent ADHD concomitent)
  • Agenți pe bază de canabis (canabinoizi), cum ar fi tetrahidrocannabinol
  • Toxina botulinica pentru ticuri care sunt permanente si limitate la muschii usor accesibili

Operații: Stimulare profundă a creierului

Pentru adulții a căror calitate a vieții este sever limitată de sindromul Tourette și care nu sunt suficient ajutați de alte terapii, stimularea creierului profund este o opțiune. În acest scop, medicul implantează un stimulator cardiac sub pielea abdominală, care stimulează electronic creierul prin intermediul electrozilor.

Evoluția bolii și prognosticul

În general, prognosticul este favorabil. La două treimi dintre copii, simptomele se îmbunătățesc semnificativ în timp sau chiar dispar complet. De la 18 ani, ticurile s-au diminuat la majoritatea lor până în punctul în care nu mai sunt o pacoste.

Pentru treimea rămasă însă, prognosticul este mai puțin favorabil. La unele dintre ele, simptomele sunt și mai pronunțate la vârsta adultă. Pierderea calității vieții este deosebit de mare pentru ei.

Trăind cu sindromul Tourette

Pentru unii suferinzi, aceste neînțelegeri și respingere din partea mediului înconjurător îi fac să fie reticenți să iasă printre oameni. De asemenea, este dificil pentru persoanele cu Tourette severă să exercite anumite profesii, în special cele cu mult contact social.

Aspecte pozitive ale lui Tourette