Sindromul Joubert: cauze, simptome și tratament

Sindromul Joubert se caracterizează printr-o malformație congenitală a trunchiului cerebral, precum și agenezie (malformație de inhibare, lipsă de atașament, de exemplu, bară cerebrală, apendice vermiformă). De asemenea, poate exista hipoplazie (subdezvoltare) a vermisului cerebelos. Pacienții care suferă de acest defect genetic autosomal recesiv prezintă un comportament respirator anormal și ataxie, printre alte simptome. Ce … Află mai multe

Sindromul Meckel-Gruber: cauze, simptome și tratament

Sindromul Meckel-Gruber (FMD) este o tulburare moștenită. Se caracterizează prin cele mai severe dizabilități congenitale. Nou-născuții afectați mor de obicei în primele două săptămâni după naștere. Ce este sindromul Meckel-Gruber? Sindromul Meckel-Gruber este o tulburare moștenită caracterizată prin chisturi renale, anomalii de dezvoltare și tulburări ale sistemului nervos central. Condiția este cunoscută și sub numele de Meckel ... Află mai multe