Sindromul Joubert: cauze, simptome și tratament
Sindromul Joubert se caracterizează printr-o malformație congenitală a trunchiului cerebral, precum și agenezie (malformație de inhibare, lipsă de atașament, de exemplu, bară cerebrală, apendice vermiformă). De asemenea, poate exista hipoplazie (subdezvoltare) a vermisului cerebelos. Pacienții care suferă de acest defect genetic autosomal recesiv prezintă un comportament respirator anormal și ataxie, printre alte simptome. Ce … Sindromul Joubert: cauze, simptome și tratament