Sindromul Joubert: cauze, simptome și tratament

Sindromul Joubert se caracterizează printr-o malformație congenitală a trunchiului cerebral, precum și agenezie (malformație de inhibare, lipsă de atașament, de exemplu, bară cerebrală, apendice vermiformă). De asemenea, poate exista hipoplazie (subdezvoltare) a vermisului cerebelos. Pacienții care suferă de acest defect genetic autosomal recesiv prezintă un comportament respirator anormal și ataxie, printre alte simptome. Ce … Află mai multe

Holoprosencefalie: cauze, simptome și tratament

Holoprosencefalia este o malformație a creierului uman care apare cu o frecvență relativ ridicată. O mare parte a embrionilor afectați mor în uter. Prin urmare, doar câțiva pacienți cu holoprosencefalie se nasc în viață. Holoprosencefalia se formează prenatal și afectează în primul rând fața și zona frontală a creierului. Ce este holoprosencefalia? Holoprosencefalia este relativ ... Află mai multe

Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere: cauze, simptome și tratament

Sindromul Brown-Vialetto-Van Laere este o boală care este moștenită. Ca parte a bolii, funcția diferiților nervi caudali din creier se pierde. Mai mult, pacienții afectați își pierd simțul auzului. În plus, la unele dintre persoanele afectate se dezvoltă așa-numita atrofie a coloanei vertebrale a musculaturii. Ce este sindromul Brown-Vialetto-Van Laere? Brown-Vialetto-Van ... Află mai multe