Boala de depozitare a esterului colesterolului: cauze, simptome și tratament

Boala de stocare Cholerstinester este o boală de stocare lizozomală și o eroare înnăscută a metabolismului cu o bază genetică. Boala este ereditară și este cauzată de o mutație genetică a genelor codificatoare pentru lipaza acidului lizozomal. Tratamentul simptomatic al pacienților este medicația conservatoare sau etapele terapiei de substituție enzimatică. Ce este boala de depozitare a esterilor de colesterol? ... Află mai multe

Glicogenoză juvenilă de tip II: cauze, simptome și tratament

Glicogenoză juvenilă de tip II este o boală de stocare a glicogenului. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Pompe. Ce este glicogenoză juvenilă de tip II? Glicogenoză juvenilă de tip II este o afecțiune metabolică rareori ereditară. Deoarece apare în primul rând la nivelul mușchilor, medicii îl includ și printre miopatii. Alte denumiri pentru tipul de glicogenoză juvenilă ... Află mai multe

Mucopolizaharidoză: cauze, simptome și tratament

Mucopolizaharidoză este un termen colectiv pentru bolile de stocare lizozomală bazat pe stocarea glicozaminoglicanilor. Toate bolile dezvoltă simptome și cursuri similare. Severitatea sindroamelor variază foarte mult. Ce este mucopolizaharidoză? Nu există mucopolizaharidoză ca o singură boală. Termenul mucopolizaharidoză reprezintă un termen colectiv pentru o varietate de stocare ... Află mai multe

Leucodistrofia: cauze, simptome și tratament

În general, leucodistrofia nu este considerată vindecabilă. Cursul său variază foarte mult și poate apărea la nou-născuți, precum și la bebeluși, copii mici, școlari și adulți. Speranța stă în cercetare și tratamente experimentale inițiale cu un vector lentiviral. Ce este leucodistrofia? Termenul de leucodistrofie este alcătuit din cuvintele grecești „leukos” (alb) și „dys” ... Află mai multe

Sindromul Sanfilippo: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sanfilippo este numele dat unei tulburări metabolice congenitale care apare foarte rar. Este una dintre mucopolizaharidozele. Ce este sindromul Sanfilippo? Sindromul Sanfilippo este o tulburare a metabolismului glicozaminoglican care este moștenită într-un mod autosomal recesiv. Boala mai este numită mucopolizaharidoză de tip III și aparține grupului de ... Află mai multe

Boala Wolmans: cauze, simptome și tratament

Boala Wolman este o boală de stocare lizozomală moștenită într-un mod autosomal recesiv. În boală, există o pierdere a activității așa-numitei lipaze a acidului lizozomal. Boala Wolman este relativ rară. Ce este boala Wolman? Boala Wolman este o tulburare genetică în care există un defect al enzimei lipazei acidului lizozomal. ... Află mai multe

Boala Scheies: cauze, simptome și tratament

Boala Scheie este o tulburare moștenită foarte rară. Experții medicali consideră că boala Scheie este un curs atenuat de mucopolizaharidoză de tip I (cunoscut și ca MPS I), o boală de stocare lizozomală. Boala Scheie poate fi comparată cu boala Hurler, deși boala Scheie are un curs mult mai blând. De exemplu, simptomele bolii Scheie sunt ... Află mai multe

Sindromul Maroteaux-Lamy: cauze, simptome și tratament

Sindromul Maroteaux-Lamy este una dintre mucopolizaharidozele, care includ diverse boli de depozitare lizozomale. Sindromul rezultă dintr-o mutație genetică care are ca rezultat o activitate enzimatică insuficientă și duce la stocarea sulfatului de dermatină. Terapia constă în principal din terapii de substituție enzimatică. Ce este sindromul Maroteaux-Lamy? Mucopolizaharidozele sunt un grup distinct de tulburări care includ stocarea lizozomală ... Află mai multe

Boala de depozitare lizozomală: cauze, simptome și tratament

Se cunosc un total de 45 de boli de depozitare lizozomale diferite, care reprezintă un grup eterogen de erori înnăscute ale metabolismului. Persoanele care suferă de oricare dintre aceste tulburări au un defect genetic. Toate bolile de depozitare au un lucru în comun: o enzimă specifică este absentă sau doar parțial funcțională. Ce este o boală de depozitare lizozomală? ... Află mai multe

Terapie de înlocuire a enzimelor: tratament, efecte și riscuri

Terapia de substituție enzimatică este utilizată pentru a trata bolile de stocare lizozomală în care există o acumulare patologică de produse de degradare în lizozomii celulelor din cauza lipsei de enzime. Enzimele care lipsesc din cauza defectelor genetice sunt compensate sub formă de perfuzii intravenoase regulate. Deoarece enzimele sintetice infuzate nu se pot încrucișa ... Află mai multe

Boala Gauchers (sindromul Gaucher): cauze, simptome și tratament

Boala Gaucher este una dintre cele mai frecvente tulburări de depozitare a lipidelor și se datorează unui deficit genetic al enzimei glucocerebrosidază. Într-un număr mare de cazuri, boala poate fi tratată cu terapie de substituție enzimatică, care determină o regresie a simptomelor caracteristice bolii Gaucher. Ce este boala Gaucher? Boala Gaucher (sindromul Gaucher) ... Află mai multe

Boala Morquios: cauze, simptome și tratament

Boala Morquio este o tulburare metabolică foarte rară cauzată de un defect enzimatic. În această tulburare, defalcarea glicozaminoglicanilor este afectată, provocând deteriorarea țesutului afectat. Care este boala Morquio? Boala Morquio a fost descrisă pentru prima dată de medicul pediatru Luis Morquio în 1929. Este o tulburare metabolică congenitală cauzată de o proteină defectă. În funcție de ... Află mai multe