Boala de depozitare a esterului colesterolului: cauze, simptome și tratament
Boala de stocare Cholerstinester este o boală de stocare lizozomală și o eroare înnăscută a metabolismului cu o bază genetică. Boala este ereditară și este cauzată de o mutație genetică a genelor codificatoare pentru lipaza acidului lizozomal. Tratamentul simptomatic al pacienților este medicația conservatoare sau etapele terapiei de substituție enzimatică. Ce este boala de depozitare a esterilor de colesterol? ... Boala de depozitare a esterului colesterolului: cauze, simptome și tratament