Sindromul Sensenbrenner: cauze, simptome și tratament

Sindromul Sensenbrenner este o tulburare genetică extrem de rară. Sindromul Sensenbrenner se caracterizează printr-o varietate de defecte anatomice și funcționale. În prezent, există mai puțin de 20 de cazuri cunoscute de sindrom Sensenbrenner. O primă descriere a sindromului Sensenbrenner a fost dată în 1975. Ce este sindromul Sensenbrenner? Sindromul Sensenbrenner este o tulburare moștenită, cu o ... Află mai multe

Sindromul Johanson Blizzard: cauze, simptome și tratament

Sindromul Johanson-Blizzard este numele dat unei boli ereditare rare. Persoanele afectate suferă de anomalii de dezvoltare ale pancreasului, scalpului și nasului. Ce este sindromul Johanson-Blizzard? Sindromul Johanson-Blizzard (JBS) este o tulburare moștenită rară, care uneori poate fi fatală. Sindromul este, de asemenea, considerat displazie ectodermică și este clasificat ca un pancreatic ... Află mai multe

Sindromul CEE: cauze, simptome și tratament

Sindromul CEE este o afecțiune rară care este prezentă la naștere. Abrevierea înseamnă termenii ectrodactilie, displazie ectodermică și despicătură (denumire în engleză pentru despicarea buzei și a palatului). Astfel, termenul de boală rezumă cele mai importante trei simptome ale sindromului CEE. Pacienții suferă de mâna sau piciorul despicat și de defecte ale displaziei ectodermice. ... Află mai multe

Sindromul mamar al membrelor: cauze, simptome și tratament

Sindromul mamar al membrelor este o afecțiune care aparține categoriei displaziilor ectodermice. Sindromul mamar al membrelor este deja prezent la naștere la persoanele afectate. Boala este cunoscută prin abrevierea LMS și apare relativ rar. Sindromul mamar al membrelor este caracterizat de obicei prin malformații anatomice marcate ale picioarelor și mâinilor în asociere cu ... Află mai multe

Sindromul Hay-Wells: cauze, simptome și tratament

Sindromul Hay-Wells este o boală ereditară cauzată de o mutație genică a genei TP63. În plus față de modificările în aspectul pielii, această boală provoacă în primul rând o malezvoltare a anexelor și a dinților pielii. Tratamentul bolii în sine nu este posibil, dar terapia simptomelor corespunzătoare este. Ce este sindromul Hay-Wells? ... Află mai multe

Displazia ectodermică: cauze, simptome și tratament

Displazia ectodermică este un grup de malformații genetice ale țesuturilor și părților corpului care apar din ectoderm. Abrevierea comună a displaziei ectodermice este ED. Termenul înseamnă o varietate de boli și tulburări patologice, în special ale unghiilor, părului, pielii, glandelor sudoripare și dinților. Displazia ectodermică apare, de exemplu, la Ellis-van Creveld ... Află mai multe