Boli de memorie

Definiție Termenul de boală de depozitare acoperă o serie de boli în care metabolismul perturbat duce la depunerea anumitor substanțe în organe sau celule. În funcție de substanță și organ, bolile de depozitare pot varia foarte mult prin severitate și formă. Unele boli de depozitare sunt deja evidente la naștere și necesită terapie imediată, în timp ce ... Află mai multe

Esteri ai colesterolului: Funcție și boli

Esterii colesterolului sunt molecule de colesterol esterificate cu acizi grași. Ele reprezintă o formă de transport a colesterolului care se găsește în până la 75 la sută din sânge. Colesterolul esterificat se descompune mai ușor în ficat decât colesterolul neesterificat. Ce este esterul colesterolului? Esterul colesteril reprezintă o moleculă de colesterol esterificată cu acizi grași. Colesterolul ... Află mai multe

Boala de depozitare a esterului colesterolului: cauze, simptome și tratament

Boala de stocare Cholerstinester este o boală de stocare lizozomală și o eroare înnăscută a metabolismului cu o bază genetică. Boala este ereditară și este cauzată de o mutație genetică a genelor codificatoare pentru lipaza acidului lizozomal. Tratamentul simptomatic al pacienților este medicația conservatoare sau etapele terapiei de substituție enzimatică. Ce este boala de depozitare a esterilor de colesterol? ... Află mai multe