Sindromul de regresie caudală: cauze, simptome și tratament

Sindromul de regresie caudală caracterizează un sindrom de malformație al segmentelor spinării inferioare (caudale), uneori cu un aspect foarte sever, dar variabil. În multe cazuri, lipsesc secțiuni ale coloanei vertebrale caudale, cum ar fi coccisul și zonele coloanei lombare. Condiția este multifactorială și se dezvoltă de obicei în primele patru săptămâni de sarcină. ... Află mai multe

Sindromul Okihiro: cauze, simptome și tratament

Sindromul Okihiro este un complex de malformații care afectează în primul rând extremitățile superioare. Asociată cu aceste malformații este o afecțiune numită anomalie a lui Duane, care împiedică pacienții să privească în exterior. Tratamentul este pur simptomatic și constă de obicei în corectarea chirurgicală a simptomelor individuale. Ce este sindromul Okihiro? Sindroamele malformaționale sunt tulburări congenitale care se manifestă ca ... Află mai multe

Sindromul Johanson Blizzard: cauze, simptome și tratament

Sindromul Johanson-Blizzard este numele dat unei boli ereditare rare. Persoanele afectate suferă de anomalii de dezvoltare ale pancreasului, scalpului și nasului. Ce este sindromul Johanson-Blizzard? Sindromul Johanson-Blizzard (JBS) este o tulburare moștenită rară, care uneori poate fi fatală. Sindromul este, de asemenea, considerat displazie ectodermică și este clasificat ca un pancreatic ... Află mai multe

Sindromul Baller-Gerold: cauze, simptome și tratament

Sindromul Baller-Gerold aparține grupului de sindroame de malformație cu implicare predominantă a feței. Sindromul se datorează mutațiilor și se transmite într-o moștenire autosomală dominantă. Terapia se limitează la tratamentul simptomatic, care constă în mare măsură în corectarea chirurgicală a malformațiilor. Ce este sindromul Baller-Gerold? În grupul bolii congenitale ... Află mai multe

Sindromul ocular al pisicilor: cauze, simptome și tratament

Sindromul ochiului de pisică este numele dat unei boli ereditare rare. Printre altele, provoacă modificări la nivelul ochilor. Ce este sindromul ochiului de pisică? În medicină, sindromul ochiului pisicii este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom colobom atrezie anală sau sindrom Schmid-Fraccaro. În această boală ereditară, modificări ale ochilor (colobom) și malformații ale rectului (anal ... Află mai multe

Sirenomelia: cauze, simptome și tratament

Sirenomelia este o malformație a jumătății inferioare a corpului fătului, începând cu zona pelviană și terminând cu picioarele. Se mai numește și simelia, simpodia sau pur și simplu sindromul sirenei. Clasificarea ICD-10 este Q47.8. Ce este sirenomelia? Sirenomelia se caracterizează printr-o deformare a picioarelor și picioarelor. Acestea sunt, în funcție de ... Află mai multe

Stenoza duodenală: cauze, simptome și tratament

Stenoza duodenală este o îngustare a intestinului subțire. De obicei este congenital, dar poate fi dobândit și. Ce este stenoza duodenală? O stenoză este îngustarea unui organ gol. În stenoza duodenală, intestinul subțire sau mai specific duodenul este afectat de stenoză. Stenoza duodenală este, de asemenea, adesea menționată ... Află mai multe

Sindromul Verma-Naumoff: cauze, simptome și tratament

Sindromul Verma-Naumoff aparține unui grup de tulburări congenitale caracterizate prin malformații ale țesutului osos și al cartilajului. Prognosticul bolii este întotdeauna letal. Sindromul este genetic și este moștenit într-un mod autosomal recesiv. Ce este sindromul Verma-Naumoff? Sindromul Verma-Naumoff este o tulburare genetică a țesutului osos și al cartilajului. Este caracterizat ... Află mai multe

Sindromul Dubowitz: cauze, simptome și tratament

Sindromul Dubowitz este o tulburare moștenită rară care este asociată cu simptome cum ar fi statura scurtă și deformări faciale. Condiția a fost numită după neurologul britanic pediatric Victor Dubowitz. Ce este sindromul Dubowitz? Victor Dubowitz a descris pentru prima dată sindromul Dubowitz în 1965. Tulburarea este o boală ereditară recesivă [[boli ereditare | recesivă] [care este destul de rară. În prezent, … Află mai multe

Sindromul Currarino: cauze, simptome și tratament

Sindromul Currarino este o triada simptomatică a anomaliilor anorectale și sacrale cu mase presacrale. Sindromul este o tulburare ereditară asociată frecvent cu o mutație a genei MNX1 și cauzată de separarea defectuoasă a ento-ului și neuroectodermului. Terapiile cauzale nu există. Ce este sindromul currarino? Termenul medical triada se referă la un ... Află mai multe

Atrezia anală: cauze, simptome și tratament

Atrezia anală este o malformație a rectului uman. În acest caz, deschiderea anusului lipsește sau nu este creată corect. Ce este atrezia anală? Atrezia anală este numele dat unei malformații a rectului uman. În acest caz, deschiderea anusului lipsește sau nu este creată ... Află mai multe

Sindromul Elschnig: cauze, simptome și tratament

Sindromul Elschnig este o tulburare ereditară foarte rară, cu malformații congenitale ale pleoapelor. Cu toate acestea, severitatea simptomelor variază adesea foarte mult. Tratamentul este simptomatic și depinde de malformațiile care apar. Ce este sindromul Elschnig? Sindromul Elschnig se caracterizează în principal prin malpoziții ale pleoapelor inferioare. În cazuri mai rare, apar și alte simptome, cum ar fi ... Află mai multe