aminoacidurie

Sindromul De Toni Debre Fanconi: cauze, simptome și tratament

Sindromul De Toni Debre Fanconi este numele dat unei boli genetice. Implică reabsorbția diferitelor substanțe în rinichi. Ce este sindromul de Toni Debre Fanconi? Sindromul De Toni-Debre-Fanconi este, de asemenea, cunoscut sub numele de complexul De Toni-Debre-Fanconi, sindromul De Toni-Fanconi sau diabetul glucoză-aminoacizi. Aceasta se referă la o tulburare de resorbție renală a ... Sindromul De Toni Debre Fanconi: cauze, simptome și tratament

Boala Pearsons: cauze, simptome și tratament

Sindromul Pearson este o boală foarte rară, cu cauze genetice. Boala este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Pearson în rândul unor profesioniști din domeniul medical. Boala ereditară aparține așa-numitelor mitocondriopatii. Sindromul Pearson este caracterizat de plângeri multisistemice. Boala este caracterizată de obicei prin ștergerea ADN-ului mitocondrial. Ce este sindromul Pearson? Sindromul Pearson reprezintă un ... Boala Pearsons: cauze, simptome și tratament

Sindromul Fanconi-Bickel: cauze, simptome și tratament

Sindromul Fanconi-Bickel este o tulburare în care depozitarea glicogenului este afectată. Boala este foarte rară și este sinonim denumită glicogenoză tip XI sau glicogenoză Bickel-Fanconi. Boala se datorează unui defect al genei „GLUT-2”. Ce este sindromul Fanconi-Bickel? În sindromul Fanconi-Bickel, depozitarea glicogenului în rinichi și ficat este afectată. ... Sindromul Fanconi-Bickel: cauze, simptome și tratament