Tirozinemiile se caracterizează prin creșterea sânge concentrații cu aminoacidul tirozină. Toate formele bolii au cauze genetice. Tirosinemia de tip I, în special, duce la moarte timpurie dacă nu este tratată.
Ce este tirozinemia?
Tirosinemia este o tulburare de degradare cauzată genetic a aminoacizilor tirozină care duce la o creștere a concentrare de tirozină în sânge. Până în prezent, sunt cunoscute trei forme diferite de tirozinemie. Ele diferă în locul tulburării de degradare a tirozinei. Toate cele trei forme de tirozinemie se caracterizează prin concentrații crescute de tirozină și fenilalanină în grade diferite:
- În tirozinemia de tip I, produsele toxice de degradare se formează suplimentar în organism, deoarece calea normală de degradare este blocată de un defect enzimatic la sfârșitul lanțului de degradare. Aceste produse necorespunzătoare ale degradării tirozinei sunt toxice pentru ficat și rinichi, astfel încât tirozinemia de tip I să ia un curs deosebit de sever.
- Tirosinemia de tip II se caracterizează în principal prin concentrații crescute de tirozină și fenilalanină cu toate efectele lor asupra ochilor, piele și sistem nervos. Aici, degradarea tirozinei este deja blocată la începutul lanțului de degradare.
- Cea mai ușoară și mai rară formă de tirozinemie este tirozinemia de tip III, în care concentrațiile de tirozină și fenalalanină sunt mai puțin crescute. Cu toate acestea, concentrațiile crescute au efecte asupra sistem nervos. În general, tirozinemiile sunt foarte rare. Tirosinemia de tip I afectează cicra una până la două la 100,000 de persoane. Din tirozinemia de tip III, există doar câteva cazuri descrise.
Cauze
Cauza generală a tuturor celor trei forme de tirozinemie este întreruperea degradării tirozinei prin defect enzime. Forma bolii depinde de cei afectați enzime în lanțul de degradare a tirozinei. Toate tirozinemiile sunt cauzate de mutații autozomale recesive. În tirozinemia de tip I, enzima fumarylacetoacetate hydrolase este în mare parte nefuncțională. Codificarea sa genă este localizată pe cromozomul 15. Această enzimă este responsabilă pentru ultima etapă din lanțul de degradare a tirozinei. În mod normal, această etapă de reacție degradează intermediarii acetoacetat de fumaril și acetoacetat de maleil. Cu toate acestea, dacă enzima este defectă, acești metaboliți se acumulează și apoi sunt transformați în succinil acetoacetat și succinilcolină într-o reacție alternativă. Cu toate acestea, aceste substanțe sunt puternice ficat și rinichi toxine. În funcție de lor concentrare în sânge, Ele conduce pentru a completa distrugerea ficat și rinichii fie rapid, fie printr-un proces cronic. Tirosinemia de tip II este cauzată de un defect al enzimei tirozin aminotransferază. Această enzimă inițiază primul pas de degradare a tirozinei. Când eșuează, tirozina se acumulează din ce în ce mai mult în sânge. concentrare poate fi mărită de până la zece ori valoarea normală. Deoarece tirozina se formează din aminoacidul fenilalanină, concentrația de fenilalanină crește, de asemenea, în același timp. Se știe că concentrațiile crescute de fenilalanină afectează sistem nervos. În același timp, niveluri ridicate de tirozină atacă ochii și piele. În cele din urmă, tirozinemia de tip III este cauzată de un defect al enzimei 4-hidroxifenilpiruvat dioxigenază. Nivelurile de tirozină și fenilalanină sunt doar ușor crescute în acest caz. Datorită blocării lanțului de degradare a tirozinei, se dezvoltă o întârziere de tirozină în toate cele trei forme de tirozinemie, care, desigur, este mai pronunțată cu cât este mai aproape de începutul lanțului de degradare.
Simptome, plângeri și semne
Tirosinemia de tip I se caracterizează prin afectarea ficatului, rinichilor și creier. Boala este deja evidentă la nou-născuți prin slăbiciunea consumului de alcool, vărsături, boli de ficat și insuficiență renală. Există două forme de progresie, ambele conduce până la moartea timpurie prin ficat și rinichi eșec dacă nu este tratat. În forma fulminantă de progresie, mărirea ficatului, edemul și insuficiența severă de creștere apar devreme. Moartea are loc în câteva luni după naștere. În forma mai ușoară a bolii, ficatul și rinichii sunt degradate cronic. Pe parcursul unui proces lung, ciroza ficatului se dezvoltă, ducând adesea la ficat cancer. Dacă nu este tratată, moartea survine cel târziu la vârsta de zece ani. În tirozinemia de tip II, leziuni ale corneei la nivelul ochilor, vezicule și cruste ale pieleși apare o varietate de deficite neurologice. Tirosinemia de tip III se caracterizează prin insuficiență mentală ușoară, tulburări ale motorului coordonare, și convulsii epileptice.
Diagnosticul și evoluția bolii
Tirosinemia poate fi diagnosticată prin diferite teste de sânge și urină. Nivelurile ridicate de tirozină sunt detectate prin teste de urină. Mai mult, metaboliții toxici, cum ar fi succinilacetona, pot fi detectați și în urină în tirozinemia de tip I.
Complicațiile
În funcție de tip, tirozinemia poate provoca diverse complicații. Tirosinemia de tip I, datorată ficatului congenital, rinichi, și creier daune, poate provoca simptome cum ar fi consumul deficitar de alcool, boli de ficat și insuficiență renală. Slăbiciune în potul de băut conduce la deshidratare și, prin urmare, deshidratarea relativ rapidă. Boala hepatică are întotdeauna efecte grave asupra întregului corp și poate provoca icter și severă inflamaţie a organe interne, De exemplu. Insuficiență renală este la fel de grav deoarece, dacă nu este tratat, poate duce la insuficiență renală și, prin urmare, la moarte. În cursul fulminant, tirozinemia poate promova, de asemenea, tulburări de creștere, edem și ficat cancer si ciroza. Tirosinemia de tip II este asociată cu afectarea corneei, deficite neurologice și alte complicații. Tirosinemia de tip III poate provoca convulsii epileptice, mișcare coordonare tulburări și tulburări mentale pe măsură ce boala progresează. Atunci când se tratează tulburarea de degradare, complicațiile depind de intervenția specială și de constituția pacientului. Nitizinonele prescrise de obicei pot provoca migrene și alte efecte secundare. Transplantul de ficat prezintă întotdeauna riscul ca organismul să respingă organul. În plus, infecții și vindecarea ranilor pot apărea probleme.
Când ar trebui să vezi un doctor?
O persoană cu tirozinemie ar trebui să se adreseze întotdeauna unui medic pentru a preveni complicații suplimentare sau supărări. Depistarea precoce cu tratament ulterior este foarte importantă în acest sens, astfel încât persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic la primele semne și simptome ale bolii. În cel mai rău caz, copilul poate muri de tirozinemie. Medicul trebuie contactat în cazul acestei boli dacă copilul suferă de severă icter or diaree. Sângerările interne pot indica, de asemenea, această boală. În plus, otrăvirea ficatului și altele organe interne arată, de asemenea. De asemenea, a crescut inimă rata sau sentimentele greșite în diferite părți ale corpului indică adesea boala și trebuie verificată de către un medic. Paralizia poate apărea pe întregul corp. Tirosinemia trebuie tratată imediat de către un pediatru sau într-un spital. Următorul curs depinde de momentul diagnosticului, deci nu se poate face o predicție generală. De asemenea, este posibil ca speranța de viață a copilului să fie redusă ca urmare a acestei boli.
Tratament și terapie
Toate formele de tirosinemie sunt afectate pozitiv de o dietă sărace în tirozină și fenilalanină. În tirozinemia de tip II și III, astfel dietă poate îmbunătăți în mod fiabil simptomele. Cu toate acestea, tratamentul tirozinemiei de tip I este mult mai dificil. Pe lângă un strict dietă, trebuie prevenită formarea metaboliților toxici. Acest lucru poate fi realizat de medicamentul nitizinonă (NTBC) datorită blocării unei etape anterioare de degradare. Acest lucru crește concentrația de tirozină în sânge. Cu toate acestea, acest lucru poate fi menținut scăzut prin dietă. In avans ficatul a cedat, transplantul de ficat trebuie luat în considerare.
Prevenirea
Deoarece tirozinemiile sunt genetice, ele nu pot fi prevenite. Cu toate acestea, urmând o dietă strictă cu tirozină scăzută și cu fenilalanină scăzută, cel puțin pacienții cu tirozinemie de tip II și III sunt capabili să ducă o viață în mare măsură normală. La pacienții cu tirozinemie de tip I, concentrația metaboliților și a tirozinei și fenilalaninei trebuie reglată prin tratament medicamentos și dietă strictă pe tot parcursul vieții.
Urmare
Tirosinemia este o tulburare metabolică ereditară. Este considerată o boală rară și este clasificată folosind trei forme, I, II și III. Opțiunile de tratament depind de forma specială. Este necesar un control adecvat pentru a obține un prognostic favorabil. Pacientul ar trebui să poată duce o viață cât mai nerestricționată posibil. În tirozinemia de tip II, tratamentul dietetic este adesea suficient. Cu toate acestea, ordinele medicului trebuie respectate exact. În timpul urmăririi, cursul vindecării este monitorizat; este stabilit pe termen mediu și lung. Tirosinemia de tip III este cea mai rară formă de boală metabolică. Se asociază cu insuficiență mentală ușoară și epilepsie. În timpul îngrijirii ulterioare, pacienții și rudele lor învață zilnic cum să facă față bolii. Este necesară o îngrijire specială specială pentru boala completă de tip I. Dacă nu este tratată, această tirozinemie poate pune viața în pericol. Organe interne precum rinichii sau creier sunt deteriorate. Un curs nefavorabil necesită o urmărire pe tot parcursul vieții. Transplantul de organe poate fi o opțiune la discreția medicului. Se consideră când este altul măsuri nu mai ajuta. Îngrijirea ulterioară este asigurată în spital și în cea a pacientului condiție este atent monitorizat. Controalele periodice oferă informații despre toleranța noului organ. Reacțiile de respingere ale corpului trebuie evitate.
Ce poți face singur
Pacienții cu tirozinemie pot lua diverse diete măsuri pentru a susține tratamentul conservator, în funcție de tipul de boală. În tirozinemia de tip I, este importantă o dietă bogată în energie. Dieta ar trebui să producă cât mai puțină tirozină în organism. Situațiile catabolice, precum cele care apar după înfometarea prelungită, trebuie evitate prin consumul regulat de mese. Consumul de lactate, ouă și produse din carne ar trebui să fie sever limitat. Dieta poate încetini progresia bolii. Ar trebui să fie pregătit împreună cu un medic și un nutriționist și implementat în mod consecvent. Tirosinemia de tip II poate fi, de asemenea, tratată cu o dietă adaptată. În cazul tirozinemiei de tip III, pe lângă dieta măsuri, trebuie făcute pregătiri pentru urgențe medicale. În caz de crize epileptice, primul ajutor măsurile trebuie inițiate prin calmarea pacientului și administrarea medicamentelor de urgență. Persoana afectată trebuie plasată în poziție laterală stabilă astfel încât să nu se rănească pe obiecte sau să cadă și, de asemenea, să nu intre voma în trahee. Consecințele posibile ale ataxiei pot fi prevenite de fizioterapie. Scările, pragurile și obiectele periculoase din gospodărie trebuie asigurate pentru a minimiza riscul de rănire în caz de cădere. Măsurile exacte pentru tirozinemia de tip I, II și III trebuie discutate cu un specialist.
