Tiamina (Vitamina B1): Simptome ale deficitului

Dacă se consumă mai puțin de 0.2 mg tiamină la 1000 kcal (4.2 MJ) în dietă, primele simptome ale deficitului de vitamina B1 pot apărea după numai 4 până la 10 zile. Deficitul marginal de tiamină se manifestă inițial prin simptome nespecifice, precum oboseală, pierderea în greutate și stările confuzionale. Simptomele clinice ale deficitului de tiamină includ.

  • Tulburări în metabolismul carbohidraților - creșterea nivelurilor de piruvat și lactat în sânge ca urmare a scăderii decarboxilării piruvatului, acidozei (secundare), scăderii excreției urinare de tiamină (normal> 66 µg / 24 ore, marginal 27-65, deficit sever <27)
  • În forma acută a deficitului marcat de tiamină, acidoză metabolică apare clinic (tulburări ale acidului-bazic echilibra datorită creșterii organice acizi, determinând pH-ul sânge să scadă sub 7.36) - posibil asociat cu insuficiență cardiacă
  • Neuropatii periferice - boala perifericului sistem nervos, tulburări neurologice, tulburări în transmiterea informațiilor neuromusculare - în special la extremitățile cu cel mai înalt grad de activitate.
  • Atrofia musculară - atrofia musculară, pierderea progresivă a masei musculare, precum și a forței și afectarea sau abolirea funcției musculare - însoțită de slăbiciune musculară, dureri și crampe musculare (crampe la vițel), zvâcniri musculare involuntare și vulnerabilitate crescută
  • Tahicardie - aritmii cardiace cu ritm cardiac crescut, accelerare susținută a pulsului la peste 100 de bătăi regulate pe minut, fără o nevoie crescută de pompare cardiacă
  • Modificări ale electrocardiogramei
  • Limitarea performanței
  • Pierderea memoriei
  • Labilitate psihologică sub formă de sărac concentrare, iritabilitate, depresiuneși anxietate.
  • Apatie - apatie, lipsa excitabilității, precum și insensibilitate la stimuli externi.
  • Tulburări de somn
  • Pierderea poftei de mâncare [
  • Anorexia nervoasă
  • Tulburări gastro-intestinale - greață (greață, greață)
  • Scăderea secreției de suc gastric.

În cazuri rare, deficitul de vitamina B1 are ca rezultat un complex de simptome diabet mellitus, anemie și surditate.Deficitul nervos central apare numai atunci când creier nivelurile de vitamina B1 scad sub 20% din normal. Concentrațiile de tiamină în inimă, ficat, și rinichii, precum și excreția urinară, scad mult mai rapid decât nivelurile de tiamină din creier. Beriberi Un deficit persistent sever de vitamina B1 se manifestă în tabloul clinic al beriberi [4.1., 17]. În funcție de evoluția bolii și de implicarea altor substanțe nutritive și substanțe vitale (de exemplu, deficit de proteine), pacienții suferă de deficite neurologice - polineuropatii, atrofie a mușchilor scheletici, disfuncție cardiacă și slăbiciune și edem. Avitaminoza clasică beriberi este împărțită în mai multe forme. Beriberi atrofici (formă uscată sau polinevritică) - „beriberi uscați”.

Simptome neurologice

  • Polineuropatii degenerative ale extremităților (bilaterale, simetrice)
  • Parestezii - furnicături, amorțeală, adormirea membrelor, rece și tulburări de percepție a căldurii.
  • Tremur ocular, vedere dublă
  • Tulburări de memorie
  • Tulburări de reflex
  • Picior suspendat
  • Crampe
  • Picioarele arzătoare Sindrom - arsură dureroasă a picioarelor, asemănătoare unei convulsii.
  • Ataxia membrelor - tulburări neurologice ale mișcării obișnuite și echilibra regulament.
  • Atrofia mușchilor membrelor, slăbiciune musculară.
  • Paralizie

Pentru patogeneza beriberilor atrofici, pe lângă deficiența de vitamina B1, restricția calorică este esențială. Beriberi exudativi (formă umedă sau cardiovasculară) - „beriberi umezi”.

Simptome cardiovasculare

  • Aritmii cardiace
  • Tahicardie sinusală - crescut inimă rata la peste 100 de bătăi regulate pe minut provenind din nodul sinusal ( „stimulator cardiac din inimă").
  • Mărirea cardiacă
  • Dilatarea dreaptă (inima beriberi) - dilatarea părții drepte a inimii (care afectează atriul și ventriculul) datorită supra-distensiunii ca urmare a umplerii excesive cauzate de ieșirea inhibată din organele goale
  • Revărsat pericardic - acumulare anormală de lichid datorită inflamației, în care volumul de lichid din pericard poate crește până la un litru, care este în mod normal de 20 până la 50 ml
  • Insuficiență cardiacă (insuficiență cardiacă) - scăderea funcției de pompare a inimii rezultând în aportul insuficient de sânge și oxigen în organism, poate duce la staza de sânge în plămâni și alte organe

Alte caracteristici

  • Edem pulmonar și periferic (facial, extremități inferioare, trunchi).
  • Ascita (hidropiză abdominală) - acumularea anormală de lichid în cavitatea abdominală liberă.
  • Rar lactic acidoză fără edem (boala Shoshin) - creșterea nivelului de lactat în sânge și o scădere simultană a pH-ului din sânge, hiperaciditatea sângelui, datorită acumulării de acid lactic; în cazuri severe, acidoză lactică poate conduce la şoc și eșecul funcției renale.
  • Orthopnea - dificultăți de respirație sau dificile respiraţie (dispnee), care apare în poziție orizontală (în pat) și se îmbunătățește atunci când corpul superior este ridicat; apariție frecventă împreună cu inimă eșec.

Pentru dezvoltarea beriberilor exudativi, aport ridicat de carbohidrați și deficit de proteine joacă un rol major, pe lângă deficiența de vitamina B1. Encefalopatie Wernicke / Wernicke-Sindromul Korsakov (forma cerebrală) conform lui Carl Wernicke și Serghei Sergheievici Korsakov.
Simptome neurologice

  • Nistagmus („Ochi tremur„) - mișcări incontrolabile, ritmice ale unui organ, de obicei ochii.
  • Viziune dubla
  • Oftalmoplegia - paralizia mușchilor oculari
  • Ataxia cerebeloasă - tulburare neurologică a mișcării obișnuite și echilibra regulament.
  • Paralizia - paralizia completă a nervilor motori ai unei părți a corpului - Sindromul Wernicke-Korsakow implică paralizia celui de-al 6-lea nerv cranian [7, 9
  • polineuropatie (picioarele arzând Sindromul).
  • Tulburări de reflex

Alte caracteristici

  • Psihoze - tulburări mentale severe asociate cu o pierdere temporară extinsă a referinței la realitate; simptomele proeminente includ amăgiri și halucinații.
  • Pierderea memoriei
  • Conștiință afectată, dezorientare
  • Apatie și somnolență (somnolență cu somnolență anormală).
  • Hiperexcitabilitate
  • Tulburări vegetative, cum ar fi hipotensiune arterială (tensiune arterială scăzută cu flux insuficient de sânge), hipotermie (hipotermie) și hiperhidroză (producție excesivă de transpirație)

Persoanele cu nivel ridicat alcool consumul prezintă un risc crescut de apariție a encefalopatiei Wernicke sau a sindromului Wernicke-Korsakow din cauza nivelului scăzut de tiamină (de exemplu, din cauza consumului redus de vitamina B1 din dietă și a malabsorbției). Efecte ale alcool asupra metabolismului tiaminei.

  • Inhibarea transportului vitaminei B1
  • Blocarea conversiei tiaminei în coenzima activă tiamină pirofosfat, care este responsabilă în special de producerea de energie
  • Consumul ridicat de tiamină, deoarece vitamina B1 este necesară pentru biochimice alcool degradare.
  • Creșterea excreției prin rinichi

Sindromul Korsakow, spre deosebire de encefalopatia Wernicke sau sindromul Wernicke-Korsakow, nu este o consecință a deficitului de vitamina B1. Este o formă de amnezie - memorie insuficiență, lipsă de memorie - care apare în principal la alcoolicii cronici. Sindromul Korsakow este atribuit în principal distrugerii parțiale a diencefalului legată de alcool și Sistemul limbic, afectând întotdeauna cal de mare. Deficitul de vitamina B1, pe lângă encefalopatia Wernicke și, respectiv, sindromul Wernicke-Korsakow, poate conduce la cardiomiopatie cu dilatarea ventricul drept - boală a mușchiului cardiac cu dilatare semnificativă a ventriculului drept - și polineuropatie la un alcoolic cronic. Beriberi infantili
Această formă de boală beriberi apare la sugarii alăptați ale căror mame au un deficit sever de tiamină. Beriberiul infantil se manifestă între 2 și 6 luni și este asociat cu simptome similare cu cele ale mamei. Simptome neurologice

  • Convulsii datorate creșterii presiunii intracraniene (creșterea presiunii intracraniene).

Simptome cardiovasculare

  • Tahicardie
  • Insuficienta cardiaca

Alte caracteristici

  • Greață, vărsături
  • Diaree
  • cianoză - decolorarea albastră a piele, în special pe buze și degete (decolorarea apare atunci când mai puțin de 35% din hemoglobină (roșu sânge pigment) este oxigenat).
  • Colici - atac de crampe violente durere cauzată de contracția spasmodică a unui organ gol (de exemplu, intestin, ureterul, vezica biliara).
  • Dispnee - dificultăți de respirație sau dificile respiraţie.
  • Slăbiciune în băut
  • Apatie
  • Neliniște

Tulburări metabolice
Din moment ce unele enzime sunt dependente de vitamina B1, deficitul congenital de tiamină poate duce la defecte enzimatice datorate sintezei insuficiente sau absente Deficitul enzimatic duce în cele din urmă la tulburări metabolice [4.1. ] .Deficiența dependentei de tiamină enzime rezultă următoarele enzimopatii ereditare Leucinoza - Sirop din esență de arțar boală.

  • Degradarea deteriorată a lanțului ramificat aminoacizi, ducând la acumularea analogilor lor ceto.
  • În forma ușoară sau intermitentă a leucinozei, activitatea reziduală a dehidrogenazei este de până la 40% și în forma clasică mai frecventă este de aproximativ 2% din normal
  • Cursul formei ușoare sau intermitente poate fi îmbunătățit prin administrarea a 10 până la 150 mg de vitamina B1 pe zi și restricționarea simultană a aportului de proteine
  • Fără niciun tratament, leucinoza poate provoca modificări neurologice severe, anomalii ale dezvoltării fizice și mentale și, în cazuri severe, moarte la pacienți [4.1].

Sindromul Leigh - encefalomielopatie necrozantă.

  • Se presupune a fi o tulburare genetică a tiaminei trifosfat transferazei cu formarea afectată a tiaminei trifosfatului, în unele cazuri în combinație cu cetoacid dehidrogenaza slabită (TTP).
  • Pacienții suferă de deficite neurologice, nistagmus și paralizie a mușchilor oculari externi, convulsii, ataxie, precum și stări confuzionale asemănătoare encefalopatiei Wernicke
  • Pentru terapie, vitamina B1 și derivații liposolubili (fursultiamina) trebuie administrați în doze până la intervalul de grame; bicarbonat administrare și un conținut scăzut de carbohidrați dietă ar trebui să reducă lactica concomitentă acidoză [4.1].

Acidoza lactică congenitală

  • Defect de piruvat dehidrogenază sau parțială enzime a acestui complex.
  • Simptomele clinice seamănă cu cele ale sindromului Leigh, deși diferențierea clară a acestor enzimopatii nu este adesea posibilă
  • Atât simptomele clinice, cât și acidozele ar putea fi influențate de administrarea tiaminei numai în cazuri izolate

Megaloblastic receptiv la tiamină anemie.

  • Cauza acestei tulburări metabolice este încă neclară; se crede că este o tulburare a transportului tiaminei care afectează doar țesuturile individuale
  • Combinare particulară de anemie cu insulină-dependent diabet mellitus și surditate a urechii interne.
  • Pentru a îmbunătăți anemia, pacientul are nevoie de aproximativ 20 până la 100 mg de vitamina B1 zilnic, numai în cazuri excepționale diabet mellitus se îmbunătățește, de asemenea.